Maladie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse de l'hémoglobine, qui se traduit par une microcytose (diminution de la taille des globules rouges) et dans les formes sévères par une anémie.
FRÉQUENCE
Les thalassémies sont très répandues sur tout le pourtour de la mer Méditerranée, ainsi qu'au Proche-Orient, en Afrique subsaharienne, en Inde, dans tout le Sud-Est asiatique et dans le sud de la Chine, toutes régions où sévit le paludisme. La thalassémie a en effet pour caractéristique de protéger contre le paludisme, ce qui explique la concentration dans ces zones des personnes qu'elle atteint. Elle se transmet sur un mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) et le plus souvent récessif (le ou les gènes en cause devant être reçus du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie).
DIFFÉRENTS TYPES DE THALASSÉMIE
Les thalassémies sont des anomalies génétiques caractérisées par le défaut de synthèse de l'une des chaînes de globine, constituant essentiel de l'hémoglobine. L'hémoglobine comporte, chez l'adulte, deux sortes de chaînes de globine, la globine alpha et la globine bêta, dont la synthèse est sous la dépendance de gènes correspondants. On distingue en conséquence deux grands types de thalassémie, les thalassémies touchant les gènes alpha, ou alphathalassémies, et les thalassémies touchant les gènes bêta, ou bêtathalassémies.
Alphathalassémie
Cette maladie génétique causée par un défaut de synthèse des chaînes de globine alpha a quatre formes : comme il existe deux gènes alpha par chromosome, une alphathalassémie peut résulter du défaut de 1 à 4 de ces gènes.
SYMPTÔMES ET SIGNES
L'atteinte d'un ou de deux gènes alpha n'entraîne qu'une forme mineure de la maladie, sans anémie. L'atteinte de 3 gènes sur 4 entraîne une hémolyse (destruction des globules rouges) chronique, qui constitue un handicap plus ou moins sévère.
Le pronostic est beaucoup plus sombre dans le cas d'une atteinte des 4 gènes alpha : l'enfant meurt soit avant soit juste après la naissance.
Bêtathalassémie
Cette maladie génétique due à un défaut de synthèse des chaînes de globine bêta a deux formes principales. En effet, il existe normalement un gène bêta par chromosome. Les thalassémies peuvent donc être liées soit à l'un de ces deux gènes (thalassémie hétérozygote), soit aux deux (thalassémie homozygote, ou anémie de Cooley).
SYMPTÔMES ET SIGNES
La bêtathalassémie hétérozygote se caractérise dans les formes les plus sévères par une anémie modérée. L'anémie de Cooley se traduit par une importante anémie, une déformation des os du crâne conférant un faciès mongoloïde, un retard de croissance et une splénomégalie (rate hypertrophiée).
