Maladie héréditaire du métabolisme des lipides due au déficit d'une enzyme, la bêtaglucocérébrosidase.

   La maladie de Gaucher peut être diagnostiquée à tout âge, mais 50 % des patients ont moins de 10 ans au moment du diagnostic. Sa transmission est autosomique et récessive (le gène en cause se situe sur des chromosomes non sexuels et il faut qu'il soit reçu des deux parents pour que la maladie se développe). Sa prévalence est de 1/100 000 dans la population générale.

SYMPTÔMES ET SIGNES

La maladie se traduit par l'accumulation de glucocérébrosides (lipides liés à des glucides, présents notamment dans le cerveau) dans la rate, le foie, les ganglions, la moelle osseuse et, à un moindre degré, le cerveau. Elle se manifeste par une augmentation du volume de la rate et du foie, une asthénie, des complications osseuses, des anomalies hématologiques (anémie, thrombopénie, leuconeutropénie). Il n'y a pas d'atteinte neurologique dans la forme dite classique de type 1 (94 %). Elle est présente et sévère dès les premiers mois dans la forme de type 2, plus chronique et tardive dans la forme de type 3.

DIAGNOSTIC

Le diagnostic est confirmé par la présence, dans la moelle osseuse, de cellules particulières, dites cellules de Gaucher, et par la mise en évidence du déficit en bêtaglucocérébrosidase dans le foie, la rate ou les leucocytes. Un dépistage biochimique anténatal est possible par l'étude des cellules amniotiques ou des villosités choriales.

ÉVOLUTION ET TRAITEMENT

La maladie de Gaucher évolue rapidement chez l'enfant mais surtout chez le nourrisson, pour lequel elle est souvent mortelle. Chez l'adulte, en revanche, son évolution est beaucoup plus lente, le malade étant principalement exposé aux complications entraînées par l'augmentation de volume de la rate. Il existe un traitement enzymatique substitutif pour les maladies de types1 et 3. Des essais de thérapie génique semblent prometteurs.

syndrome intestinal des homosexuels

Atteinte diffuse de l'encéphale par carence en vitamine B1.

   L'encéphalopathie de Gayet-Wernicke est due à une carence découlant elle-même le plus souvent d'un alcoolisme chronique, parfois d'une dénutrition sévère. Les signes en sont une désorientation temporo-spatiale, des troubles de la vigilance (somnolence), de la station debout et de la marche (par atteinte du cervelet et/ou des nerfs périphériques), une hypertonie (raideur), une paralysie des mouvements oculaires. En l'absence de traitement, la maladie peut évoluer vers un syndrome de Korsakoff (troubles graves de la mémoire). Le scanner et l'imagerie par résonance magnétique (I.R.M.) précisent les lésions cérébrales, dont la localisation autour des ventricules cérébraux est évocatrice de l'affection. Le traitement consiste en l'injection de vitamine B1. Le pronostic est essentiellement lié à la précocité de la mise en œuvre du traitement.

anhydride carbonique

Mesure des taux d'oxygène et de gaz carbonique dans le sang artériel.

Synonyme : gazométrie artérielle.

   Ces taux reflètent l'hématose (enrichissement du sang en oxygène et épuration du gaz carbonique par les poumons).

   Le prélèvement du sang se fait à partir d'une artère superficielle, en général l'artère radiale au poignet, ou, chez l'enfant, dans les capillaires de l'oreille. Le résultat, obtenu en quelques minutes, est exprimé en « pression partielle » artérielle : PaO₂ pour l'oxygène (normalement de 11,3 à 13,3 kilopascals, soit de 85 à 100 millimètres de mercure en anciennes unités, ces valeurs diminuant avec l'âge) ; PaCO₂ pour le gaz carbonique (normalement de 4,9 à 5,7 kilopascals, soit de 37 à 43 millimètres de mercure, valeur non modifiée par l'âge).

   Ces mesures sont couplées à celles d'autres paramètres d'importance physiologique considérable : pH (reflet de la concentration du sang en ions bicarbonate et en gaz carbonique) ; pourcentage d'hémoglobine oxygénée (de 97 à 100 % dans le sang artériel) ; quantité d'hémoglobine sanguine ; taux de bicarbonates sanguins.

   À partir de l'ensemble de ces éléments, il est possible d'évaluer la situation respiratoire d'un malade, d'apprécier des perturbations de l'équilibre acido-basique, de déterminer, lorsque l'on connaît le débit cardiaque, la quantité d'oxygène que le cœur et les poumons délivrent aux tissus périphériques. Lorsque sont couplées des mesures des gaz du sang artériel et des gaz du sang veineux mêlé prélevé dans l'artère pulmonaire au cours du cathétérisme cardiaque, il est également possible d'évaluer la consommation périphérique d'oxygène. L'examen des gaz du sang est courant dans les services de réanimation et fait partie de l'exploration fonctionnelle respiratoire. Il permet d'évaluer la gravité d'une insuffisance respiratoire et de déterminer sa cause, de même qu'il est utile à l'interprétation des perturbations de l'équilibre acido-basique sanguin (acidose, alcalose) et à l'évaluation de l'apport et de l'utilisation de l'oxygène.

Gaz utilisé en médecine comme anesthésiant ou comme mélange respiratoire utilisé lors d'une ventilation artificielle.

   Les principaux gaz médicaux sont l'oxygène et l'azote (mélange respiratoire) ainsi que le protoxyde d'azote, ou gaz hilarant (anesthésique). Ces gaz sont soit conditionnés en cylindres métalliques, soit stockés dans des centrales de grande capacité reliées aux utilisateurs par un système de canalisations. L'oxygène en bonbonne peut être employé par les médecins ou, après formation spéciale, par les malades. À l'hôpital, chaque gaz est distribué par un circuit indépendant aboutissant à des prises spécifiques, ce qui évite toute méprise pour l'utilisateur.

maladie cœliaque

Trouble caractérisé par des accès répétés de besoin subit de sommeil (narcolepsie), au cours desquels le tonus musculaire diminue (catalepsie).

   C'est une affection rare, de cause inconnue, qui touche le plus souvent l'homme jeune. Souvent, la catalepsie provoque la chute du malade. Le traitement repose sur les amphétamines, l'imipramine ou le modafinil (substance plus efficace et mieux tolérée). De nombreuses recherches, en particulier génétiques, sont en cours.