Liquide physiologique contenu dans la chambre antérieure de l'œil (entre la cornée et le cristallin).

   L'humeur aqueuse est sécrétée par le corps ciliaire (élément de la tunique vasculaire, situé au pourtour de l'iris, en arrière). Elle chemine entre l'iris et le cristallin, passe dans la chambre antérieure de l'œil par la pupille puis s'évacue par l'angle iridocornéen (formé par l'iris et la cornée), filtrée par le trabéculum. Ensuite, le canal de Schlemm la draine jusqu'aux veines qui circulent à la surface de la sclérotique. L'humeur aqueuse contribue à réguler la pression intraoculaire tout en nourrissant les structures de l'œil et en éliminant leurs déchets.

PATHOLOGIE

Une augmentation de la sécrétion d'humeur aqueuse ou une entrave à son excrétion peuvent provoquer une élévation de la pression intraoculaire (en cas d'uvéite, de glaucome à angle large, d'affection veineuse orbitaire). Pour faire baisser la pression intraoculaire, on peut agir soit en diminuant la sécrétion à l'aide de collyres bêtabloquants, par exemple, soit en facilitant l'écoulement grâce à la chirurgie ou au laser.

Qui se rapporte à l'ensemble des liquides de l'organisme (sang, lymphe, liquide interstitiel et cérébrospinal).

   La voie humorale est l'une de celles par lesquelles les substances circulent dans l'organisme. C'est par elle que les hormones sécrétées par les glandes endocrines gagnent les organes cibles pour y exercer leur effet.

Maladie héréditaire liée au sexe, se transmettant sur un mode récessif et caractérisée par l'accumulation de composés glucidiques (mucopolysaccharides) dans les viscères et par un déficit en iduronate-sulfate sulfatase, une enzyme contenue dans les lysosomes (formations intracellulaires).

   La maladie de Hunter se transmet par l'un des deux chromosomes X de la mère et seuls les garçons sont atteints.

   Elle se signale par une surcharge des urines en polysaccharides, par des altérations osseuses visibles sur un faciès en forme de gargouille, par un foie et une rate anormalement gros, par des troubles cardiaques et un retard mental.

   La maladie de Hunter peut être diagnostiquée avant la naissance par dosage de l'activité de l'enzyme responsable.

   On ne connaît pas de traitement, mais l'espérance de vie est plus longue que dans certaines autres mucopolysaccharidoses.

Voir : mucopolysaccharidose.

Affection neurologique héréditaire de l'adulte caractérisée par l'association de mouvements anormaux (chorée), de troubles mentaux et de détérioration intellectuelle.

   La chorée de Huntington est une maladie génétique rare, transmission autosomique dominante. Le gène responsable est situé sur le chromosome 4, et il suffit qu'il soit reçu de l'un des parents pour que la maladie se développe chez un individu.

SIGNES ET SYMPTÔMES

Les mouvements d'un sujet atteint de chorée sont involontaires, amples, rapides, saccadés. Des troubles psychiques sévères (anxiété, irritabilité, dépression) s'accompagnent d'une détérioration intellectuelle qui progresse jusqu'à la démence.

   Les premiers symptômes apparaissent entre 35 et 50 ans. Du fait de la survenue tardive des symptômes, une personne atteinte peut avoir des enfants avant de savoir qu'elle souffre de cette maladie.

DIAGNOSTIC

Jusqu'à ces dernières années, le diagnostic reposait sur l'étude des antécédents familiaux ; depuis février 1993, un diagnostic par étude des gènes de l'individu est possible.

ÉVOLUTION

La maladie va en s'aggravant progressivement pendant environ 20 ans jusqu'à la perte totale d'autonomie. Dans certaines formes atténuées, l'espérance de vie peut être beaucoup plus longue.

TRAITEMENT

La prescription de neuroleptiques améliore les mouvements. Des greffes de cellules nerveuses d'origine fœtale ont permis de limiter les symptômes.

Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, provoquée par l'accumulation anormale de composés glucidiques (mucopolysaccharides) dans les viscères et résultant d'un déficit en une enzyme, l'alpha-iduronidase.

   La maladie de Hurler se transmet exclusivement par les chromosomes autosomes, sur un mode récessif (c'est-à-dire que le gène porteur de la maladie doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie).

   Les enfants atteints peuvent paraître normaux à la naissance, les symptômes de la maladie se manifestant entre 6 et 12 mois et s'aggravant avec le temps. On observe des opacités cornéennes, des altérations osseuses visibles sur un faciès en forme de gargouille, un foie et une rate anormalement gros, un retard mental et, parfois, des troubles cardiaques. L'évolution est rapide et le pronostic, sévère. La maladie peut être diagnostiquée avant la naissance par dosage de l'activité de l'enzyme responsable.

Voir : mucopolysaccharidose.

Qualifie l'aspect homogène et vitreux que peuvent prendre une cellule ou un tissu.

   Une cellule subit une transformation hyaline par apparition dans son cytoplasme d'inclusions homogènes : accumulation dans les cellules du foie de virus au cours de l'hépatite, ou de particules volumineuses, les corps de Mallory, au cours de l'alcoolisme chronique ; présence d'exsudats riches en fibrine à la surface de l'épithélium respiratoire au cours de la maladie des membranes hyalines.

Affection de la peau et des muqueuses, infiltrées progressivement par une substance hyaline anormale (vitreuse et inerte).

Synonymes : lipoïdoprotéinose, maladie d'Urbach-Wiethe.

   La hyalinose cutanéomuqueuse, extrêmement rare, est héréditaire et se manifeste dès les premiers mois de la vie. La peau perd sa souplesse et s'épaissit, la voix devient rauque (atteinte de la muqueuse du larynx), la déglutition difficile (atteinte de la muqueuse du pharynx). Plus tard peuvent survenir des convulsions et une arriération mentale. Le traitement ne peut que soulager certains symptômes (antiseptiques cutanés).

Maladie rénale caractérisée par une atteinte chronique des glomérules.

   Sans cause connue, la hyalinose segmentaire et focale survient à tout âge mais plus fréquemment chez l'enfant. Elle se manifeste par un syndrome néphrotique caractérisé par des œdèmes, une présence très abondante de protéines dans les urines et un taux sanguin d'albumine anormalement faible. Son diagnostic repose sur la biopsie rénale.

   Le traitement fait appel aux corticostéroïdes, parfois associés aux immunosuppresseurs. Dans les cas les plus favorables, les symptômes disparaissent en quelques semaines, des rechutes étant possibles. Mais, le plus souvent, ils persistent et l'évolution se poursuit inéluctablement vers une insuffisance rénale chronique, requérant un traitement par hémodialyse puis une transplantation rénale. Même sur le rein transplanté, la maladie peut récidiver.