Ensemble des activités de recherche scientifique, fondamentale et clinique, applicables à la médecine.

   La recherche médicale est une branche de la recherche scientifique. Elle fait appel à des disciplines diverses : chimie, physique, biologie cellulaire, génétique, physiologie, clinique médicale et chirurgicale, pharmacologie, thérapeutique, toxicologie, statistiques, etc. Dans les disciplines fondamentales, elle est surtout exercée par des chercheurs sans activité clinique.

   La recherche médicale est aussi bien une activité publique, réalisée dans des organismes d'État, qu'une activité liée au secteur privé : les laboratoires pharmaceutiques consacrent une part de plus en plus importante de leur budget à la recherche. La rapidité remarquable des progrès de la médecine dans ce dernier demi-siècle résulte du développement de cette recherche.

   Cette recherche est encadrée. Elle est, par exemple, soumise à autorisation pour les recherches biologiques sur l'embryon ou sur les cellules souches, la constitution de collections de cellules (cytothèques, génothèques) ou de sang (sérothèques) d'origine humaine. Les recherches biomédicales doivent être préalablement soumises pour avis à un CPP (Comité de protection des personnes), organisme indépendant et pluridisciplinaire.

PERSPECTIVES

Aujourd'hui, la recherche médicale se développe selon quelques grands axes.

— La biologie cellulaire précise, à l'échelon moléculaire, les mécanismes d'action, internes à la cellule, des hormones, des cytokines (messagers entre diverses cellules), des neurotransmetteurs, des médicaments.

— La cancérologie étudie les mécanismes de la carcinogenèse (apparition des cancers) et la thérapeutique (oncologie) qui correspond aux différents types de cancer. La notion même de vaccin anticancéreux fait son apparition.

— La chirurgie s'applique à réduire le risque opératoire grâce à la cœliochirurgie, à perfectionner les prothèses et les systèmes d'assistance (rein et cœur artificiels, greffes), à miniaturiser les instruments (microchirurgie), à intervenir de plus en plus précocement (chirurgie néonatale et même fœtale).

— La génétique vient de réussir à établir la configuration du génome humain. Les progrès réalisés en ce domaine permettent d'affiner le conseil génétique et le diagnostic prénatal des maladies génétiques et d'envisager le traitement de telles maladies par action directe sur les gènes responsables (thérapie génique), comme en témoignent les efforts portant sur les myopathies.

— L'immunologie s'oriente vers une meilleure compréhension des maladies auto-immunes et des phénomènes de tolérance ou de rejet de greffe. Les progrès des connaissances débouchent sur l'immunothérapie.

— La thérapeutique, liée à tous les autres domaines de la recherche médicale, est plus méthodique grâce à l'organisation des essais thérapeutiques qui s'appuient sur l'analyse statistique et l'éthique médicale.

— La virologie oriente ses investigations vers les nouvelles maladies graves que sont les maladies à virus lents ou à prions (par exemple la maladie de Creutzfeldt-Jakob) et surtout le sida. Elle cherche à créer de nouveaux vaccins.

Voir : comité de protection des personnes (CPP), essai thérapeutique.

Reprise évolutive d'une maladie qui était en voie de guérison.

   En cas de maladie infectieuse, on parle de rechute lorsque les symptômes réapparaissent sans être dus à une nouvelle infection.

Réapparition d'une maladie survenant après une guérison.

   Dans le cas d'une maladie infectieuse, une récidive implique la notion de nouvelle infection.

Affection héréditaire, caractérisée par de nombreuses tumeurs bénignes disséminées dans l'organisme, des taches cutanées pigmentées (taches café au lait) et des malformations nerveuses.

Synonyme : neurofibromatose.

CAUSE

La maladie de Recklinghausen se transmet, dans sa variété la plus fréquente, appelée neurofibromatose de type I, sur le mode autosomique (par des chromosomes non sexuels) dominant : il suffit que le gène soit reçu de l'un des parents pour que l'enfant développe la maladie. Le gène responsable a été localisé sur le chromosome 17. Dans une autre forme, appelée neurofibromatose de type II, le gène est localisé sur le chromosome 22.

SYMPTÔMES ET SIGNES

Les troubles se déclarent à un âge très variable, de la première enfance à l'âge adulte.

— Les taches café au lait constituent le signe le plus précoce, parfois présent dès la naissance, de la maladie. Ce sont des taches arrondies, bien délimitées, de couleur beige clair à marron foncé, qui prédominent sur les zones découvertes. Il suffit d'en trouver six de plus de 1,5 centimètre de diamètre pour affirmer le diagnostic.

— Les tumeurs sont des neurofibromes ou des neurinomes et sont presque toujours bénignes. Elles siègent surtout dans le système nerveux (nerfs, racines nerveuses, plus rarement cerveau) et, particulièrement, sur les nerfs auditifs : des neurinomes du nerf acoustique, bilatéraux, sont caractéristiques de la neurofibromatose de type II. Elles peuvent également siéger en d'autres endroits du corps, sur les os, les glandes ou même sur la peau, où elles forment des grosseurs indolores dont la taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres de diamètre, rattachées à la peau par un pédicule ou simplement en relief sur celle-ci. Elles prennent, dans certains cas, des dimensions très importantes (la plus grosse étant alors appelée tumeur royale).

— Les malformations nerveuses sont représentées par des dysplasies corticales (modifications de structure du cortex), des hétérotopies (présence d'amas de substance blanche dans la substance grise) et des sténoses (rétrécissements) de l'aqueduc de Sylvius.

— D'autres manifestations de la maladie sont possibles : ophtalmologiques (phacome de la rétine, glaucome, névrome de la paupière), osseuses (scolioses vertébrales, pseudarthrose), endocriniennes (phéochromocytome surrénalien), digestives (tumeurs intestinales), etc.

   Les signes de la maladie s'associent de façon diverse : certaines personnes n'ont que quelques taches café au lait alors que d'autres présentent des tumeurs volumineuses et multiples. De même, les complications (surdité, convulsions, retard mental, hypertension artérielle) varient selon la localisation des malformations et des tumeurs.

TRAITEMENT ET PRÉVENTION

Le traitement est uniquement celui des symptômes et consiste en l'ablation chirurgicale des tumeurs cutanées ; le traitement chirurgical des malformations osseuses et des neurinomes est beaucoup plus délicat.

   Il est recommandé aux personnes qui ont des antécédents familiaux ou qui sont atteintes par la maladie de Recklinghausen de demander un conseil génétique pour déterminer si elles sont susceptibles ou non de transmettre celle-ci.