Ensemble des méthodes permettant d'évaluer le risque de survenue d'une maladie héréditaire chez un individu.

   Le conseil génétique est un acte médical fondé sur les lois fondamentales de la génétique. Dans la pratique, il s'applique surtout aux familles touchées par une ou plusieurs maladies génétiques. Le travail du généticien consiste à déterminer le risque, pour le couple ou le futur couple, d'avoir un enfant atteint d'une maladie héréditaire, ou à conseiller les personnes potentiellement atteintes par une maladie à révélation tardive (cancer, chorée de Huntington).

   L'arbre généalogique de chaque membre du couple est établi, puis on calcule la probabilité, pour chacun, d'avoir reçu le gène responsable de la maladie, compte tenu des cas de consanguinité. L'estimation peut être affinée par des analyses biologiques : recherche de modifications de certains paramètres (déficit ou absence d'un acide aminé ou d'une enzyme) ou de mutations (étude du génotype ou du caryotype des personnes concernées). Effectué pendant la grossesse, le conseil génétique apprécie l'utilité d'un dépistage prénatal (amniocentèse, fœtoscopie, prélèvement de villosités choriales). Dans un deuxième temps, il permet de recommander des méthodes contraceptives, ou d'autres possibilités telles que le diagnostic pré-implantatoire, l'insémination artificielle, aux couples qui ne souhaitent pas prendre de risque. Chaque cas est particulier, la décision appartenant en dernier ressort aux futurs parents.

Voir : diagnostic génétique préimplantatoire.

appertisation

Temps nécessaire à la réparation totale d'une fracture, avec soudure solide des fragments.

Différence entre la quantité d'oxygène qu'un sujet inspire et celle qu'il expire.

   L'oxygène inspiré permet à l'organisme de produire l'énergie nécessaire à ses besoins en brûlant les substances alimentaires (protéines, lipides, glucides). Au repos, la consommation d'oxygène est évaluée à environ 3,5 millilitres/kilogramme/minute. Lors d'un exercice physique, elle varie selon l'intensité de l'effort et des masses musculaires en jeu.

CONSOMMATION MAXIMALE D'OXYGÈNE

C'est la quantité maximale d'oxygène que le sang peut véhiculer vers les muscles et que ceux-ci peuvent utiliser.

   Elle est révélatrice de la capacité physique d'un sujet à fournir des efforts de longue durée. L'entraînement peut l'améliorer de 10 à 30 %. Elle se mesure lors d'un test d'effort sur bicyclette ergonomique ou sur tapis roulant. On l'évalue à 35-45 ml/kg/min chez l'homme sédentaire, à 30-40 ml/kg/min chez la femme sédentaire ; à 50-60 ml/kg/min chez un jeune homme adulte bien entraîné, à 45-55 ml/kg/min chez une jeune femme bien entraînée. C'est dans les sports d'endurance (ski de fond, cyclisme, etc.) qu'elle se montre le plus élevée.

   L'activité physique permet d'améliorer l'utilisation de l'oxygène par l'organisme : en favorisant la circulation sanguine, elle augmente la capacité d'absorption de l'oxygène par les muscles.

Émission anormalement rare des selles.

   Il n'existe pas de rythme « normal » de la défécation, la fréquence moyenne des selles étant, selon les individus, de deux par jour à trois par semaine. Aussi ne parle-t-on généralement de constipation qu'à moins de trois selles par semaine.

DIFFÉRENTS TYPES DE CONSTIPATION

Les mécanismes en jeu sont divers. Certaines constipations sont dues à la lenteur de la progression des fèces le long du cadre colique. Dans d'autres cas, la progression est normale, mais il existe des troubles de l'évacuation dus à un mauvais fonctionnement du rectum et de l'anus. La constipation peut être occasionnelle, provoquée par un alitement, une fièvre, un régime restrictif, des médicaments ralentisseurs, une grossesse, un voyage, etc., ou chronique et permanente.

CAUSES

Si l'on excepte les rares cas liés à une maladie organique (cancer, maladie inflammatoire), la plupart des constipations sont purement fonctionnelles, aucune maladie organique n'étant retrouvée. Elles sont favorisées par l'alimentation occidentale, pauvre en fibres, par la sédentarité et par le stress.

DIAGNOSTIC

On ne multiplie les investigations que pour les constipations d'apparition récente et accompagnée de signes généraux (amaigrissement, fièvre, anémie) ou d'anomalies de l'examen clinique. Une analyse clinique de la situation digestive aboutit le plus souvent au diagnostic de constipation fonctionnelle bénigne. Il importe alors de convaincre le patient qu'il ne s'agit pas d'une véritable maladie et que la raréfaction des selles n'implique aucune nuisance : ni intoxication par les fèces ni risque d'occlusion ou de majoration de poids (une selle pèse 100 grammes environ).

TRAITEMENT

Le traitement consiste à adopter certaines règles d'hygiène de vie : une alimentation variée comportant en proportion suffisante des fibres alimentaires (son, haricots verts, farine complète, céleri, etc.), des crudités et des fruits ; la pratique d'un exercice physique, etc. L'usage des laxatifs en automédication est déconseillé ; s'ils sont prescrits, ils le sont de façon limitée pour éviter leurs effets nocifs : diarrhée, dépendance, crampes intestinales, flatulences.

Qualifie les muscles possédant la fonction de resserrer circulairement certains canaux ou orifices.

— Les muscles constricteurs du pharynx sont des muscles plats, minces et symétriques qui forment la gouttière musculaire postérieure du pharynx. Au nombre de trois de chaque côté du pharynx (constricteurs inférieurs, moyens et supérieurs), ils s'imbriquent les uns sur les autres. Ces muscles font progresser le bol alimentaire au cours de la déglutition.

— Le muscle constricteur de la vulve est un muscle fin placé sur la paroi latérale du vagin, qui en rétrécit l'orifice. Sa contracture permanente provoque un vaginisme inférieur.

Contact avec un agent infectieux, qu'il s'agisse d'une personne infectée ou colonisée, d'un animal ou d'une substance contenant l'agent infectieux.

   Le contage définit une exposition avec un agent infectieux possiblement transmissible.

   On utilise plus volontiers le terme d'exposition pour désigner la situation pendant laquelle l'agent infectieux a pu être transmis au sujet.