Tendance à fabriquer de l'os en excès au niveau de l'enthèse (zone d'un os où s'insèrent muscles, tendons et ligaments), qui s'observe le plus souvent sur la colonne vertébrale, mais aussi aux hanches, aux épaules, aux genoux, etc.

Synonyme : hyperostose vertébrale ankylosante.

   La maladie hyperostosante affecte le plus souvent les personnes âgées mais peut aussi atteindre des sujets encore relativement jeunes. Ses causes sont mal connues. On sait toutefois qu'une prise prolongée de vitamine A peut favoriser son apparition chez des sujets jeunes. Elle est fréquente chez les diabétiques.

SYMPTÔMES

La maladie hyperostosante, le plus souvent sans symptôme, n'est gênante que si une excroissance osseuse blesse un ligament ou un tendon, ce qui arrive parfois à l'épaule, ou quand elle contribue à rétrécir le canal rachidien.

   Les volumineuses excroissances osseuses, appelées ostéophytes ou « becs-de-perroquet », engendrées par la maladie hyperostosante, sont source d'inquiétudes injustifiées. Au contraire, les sujets chez lesquels s'installe avec l'âge une hyperostose sont généralement à l'abri de l'ostéoporose (raréfaction du tissu osseux). Il n'existe pas de traitement spécifique de cette maladie.

Maladie ayant pour origine un dysfonctionnement du système immunitaire.

   On distingue schématiquement 3 types de maladie immunitaire.

   Si la réponse du système immunitaire est excessive, elle provoque une réaction d'hypersensibilité, qui varie selon son mécanisme (hypersensibilité de type I à IV) ; celle-ci est à l'origine de nombreuses manifestations telles que l'asthme, l'urticaire, l'œdème de Quincke, etc.

   Lorsque la réponse du système immunitaire est insuffisante, on parle de déficit immunitaire. Ces déficiences peuvent être innées et rares (agammaglobulinémie congénitale) ou acquises et fréquentes (dénutrition, sida).

   Enfin, la réponse du système immunitaire peut se dérouler de façon anormale en se retournant contre l'individu lui-même, comme dans les maladies auto-immunes (thyroïdite de Hashimoto, lupus érythémateux disséminé).

Toute maladie contractée pendant l'enfance.

   L'usage réserve ce terme aux maladies infectieuses de l'enfance : coqueluche, oreillons, roséole infantile, rougeole, rubéole, scarlatine, varicelle.

Certaines d'entre elles, comme la coqueluche, les oreillons, la rougeole et la rubéole, sont aujourd'hui efficacement prévenues, dans les pays industrialisés, par des programmes élargis de vaccination.

ou

lysosomale

Maladie héréditaire résultant du dépôt de molécules spécifiques non détruites ou de germes dans les lysosomes (petits réservoirs d'enzymes contenus dans les cellules).

   Une maladie lysosomiale se transmet le plus souvent par les chromosomes autosomes (non sexuels) sur un mode récessif, c'est-à-dire que le gène porteur de la maladie doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie. La maladie de Hunter de type II et la maladie de Fabry, liées au chromosome X, font exception et ne se transmettent pas sur un mode autosomique mais sont liées au sexe.

   Les maladies lysosomiales constituent un ensemble de plus de trente maladies qui atteignent surtout les tissus nerveux.

   La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies lysosomiales, parmi lesquelles on peut citer aussi la maladie de Sandhoff, la maladie de Tay-Sachs, la mannosidose et la mucolipidose.

CAUSES

L'absence ou le déficit d'une enzyme utilisée par les lysosomes pour détruire et évacuer les substances étrangères et certaines molécules provoque une maladie lysosomiale. L'enzyme, en effet, ne remplit pas sa fonction et les substances non évacuées (lipides et glycoprotéines notamment) s'accumulent. À chaque enzyme déficitaire ou absente correspond une maladie donnée.

SYMPTÔMES ET SIGNES

Les symptômes des maladies lysosomiales varient avec le type de maladie, chacune possédant des signes spécifiques. Ils apparaissent dès la naissance ou progressivement. On rencontre des atteintes de l'œil, une augmentation de la taille des viscères (rate et reins), des douleurs osseuses et articulaires, des modifications du squelette associées à des altérations métaboliques (comportant un risque d'hémorragie et d'infections répétées).

   Les atteintes les plus graves, celles du tissu nerveux, qui se caractérisent par une perte des acquisitions et par un retard mental plus ou moins profond, aboutissent à la destruction irréversible du système nerveux.

DIAGNOSTIC

Il repose sur l'identification des signes et des symptômes de la maladie et s'établit définitivement à l'aide de dosages enzymatiques précis du sérum, des globules blancs ou à partir de cultures du tissu cutané du patient.

ÉVOLUTION ET TRAITEMENT

La maladie apparaît généralement de manière progressive, les substances non détruites par les enzymes s'accumulant plus ou moins lentement. L'évolution de certaines affections lysosomiales est fatale. Toutefois, certains malades atteints de formes à évolution lente ont pu vivre jusqu'à plus de 80 ans.

   Il n'existe pas actuellement de traitement spécifique des maladies lysosomiales. Les soins qui peuvent être apportés concernent essentiellement les symptômes et demeurent palliatifs. Un traitement par administration d'enzymes manquantes a été mis au point pour la maladie de Gaucher. Dans certains cas, la transplantation d'organes (rein, dans la maladie de Fabry ; rate, dans la maladie de Gaucher) peut apporter une amélioration.

PERSPECTIVES

La thérapie génique a montré par des expérimentations sur les souris qu'il était possible d'introduire dans un être vivant des cellules génétiquement modifiées qui sécrètent l'enzyme déficiente. Il s'agit de la technique des organoïdes.

   Une autre méthode consiste à utiliser un virus vecteur (adénovirus), rendu inoffensif, susceptible de pénétrer dans le noyau d'une cellule. Un gène sain, destiné à remplacer le gène défectueux de la cellule-cible, est incorporé au virus, lequel s'introduit dans la cellule et élabore l'enzyme déficitaire.

   Ces deux techniques en sont encore au stade de l'expérimentation.