Protéine contenue dans les globules rouges, auxquels elle donne leur couleur, et qui véhicule l'oxygène dans le sang.

   L'hémoglobine (Hb) est une molécule comprenant une partie protéique volumineuse, la globine, elle-même formée de quatre polypeptides (longues chaînes d'acides aminés) attachés les uns aux autres : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Chaque chaîne s'enroule sur elle-même tout en ménageant sur un côté une petite poche où se loge de l'hème, une substance contenant du fer.

   L'hémoglobine est synthétisée par les précurseurs des globules rouges (érythroblastes) pendant leur formation dans la moelle osseuse. Elle sert à transporter le gaz carbonique des organes (cœur, muscles) vers les poumons, et surtout l'oxygène des poumons, vers tous les tissus de l'organisme. Elle transporte aussi le monoxyde d'azote, ce qui explique certains symptômes des hémoglobinémies. Chaque molécule d'hème fixe une molécule d'oxygène quand le globule rouge est dans les poumons, puis la relâche à l'arrivée dans un autre organe. L'hémoglobine est un pigment rouge vif, quand elle est oxygénée (couleur du sang des artères de la grande circulation), bleu quand elle a perdu son oxygène (veines de la grande circulation). Elle sert aussi au transport du sodium.

PATHOLOGIE

Plusieurs maladies, dites hémoglobinopathies, sont caractérisées par une anomalie de la synthèse de l'hémoglobine, consistant soit en une production insuffisante, soit en un défaut de structure de la molécule synthétisée. L'hémoglobine peut, par ailleurs, être atteinte d'un changement accidentel (acquis) de structure diminuant ses capacités à transporter l'oxygène.

— La méthémoglobine est une molécule d'hémoglobine modifiée par la transformation du fer ferreux de l'hème en fer ferrique, effet indésirable de médicaments (dapsone) ou due à une intoxication par les nitrites.

— La sulfhémoglobine est due à la fixation de soufre sur une molécule d'hémoglobine par intoxication (hydrogène sulfuré, sulfamides).

— La carboxyhémoglobine est due à la fixation d'oxyde de carbone sur une molécule d'hémoglobine au cours d'une intoxication par ce gaz.

   Ces pathologies acquises, de gravité très variable, peuvent n'entraîner qu'une cyanose ou, aussi bien, mettre en jeu la vie du malade.

Voir : hémoglobinopathie, numération formule sanguine, facteur VIII, hématie, hémoglobinopathie.

Hémoglobine sur laquelle s'est fixée une molécule de glucose.

Synonyme : hémoglobine glyquée.

   L'hémoglobine glycosylée (HbA_1C) représente normalement moins de 6 % de l'hémoglobine de l'organisme. Sa concentration dépend de la glycémie moyenne des deux mois précédant le dosage. Celui-ci est utilisé pour surveiller l'efficacité d'un traitement à long terme chez les diabétiques. Un taux de 6,5 % témoigne d'un très bon équilibre glycémique global qui évite ou retarde les complications du diabète. Un taux maintenu inférieur à 7 % témoigne d'un traitement adéquat.

Maladie relative à l'hémoglobine, généralement de nature héréditaire.

   Parmi les hémoglobinopathies, on distingue les thalassémies (défaut de synthèse de l'hémoglobine) des hémoglobinoses (maladies liées à un défaut de structure de la molécule d'hémoglobine).

   La fréquence des allèles responsables d'hémoglobinopathie est importante, en raison de l'effet protecteur qu'ils exercent, souvent même à l'état hétérozygote, contre le paludisme. Ce bénéfice indirect a ainsi favorisé leur maintien par la sélection naturelle, malgré leurs effets pathologiques propres.

CAUSES

Les thalassémies sont dues à la diminution ou à l'absence de fabrication d'une des chaînes polypeptidiques de l'hémoglobine. L'une de ces anomalies concerne la chaîne bêta ; dans sa forme majeure, appelée anémie de Cooley, elle peut engendrer une anémie grave.

   Les hémoglobinoses, dont il existe plus de 300 variétés et qui sont désignées par une lettre ou par le nom de la ville où demeure l'individu chez lequel la maladie a été trouvée, résultent généralement de mutations génétiques ponctuelles. Elles sont nombreuses et diverses, la mutation la plus fréquente étant celle qui provoque la drépanocytose, ou hémoglobinose S. La plupart des mutations n'entraînent aucune manifestation pathologique ; d'autres peuvent être responsables d'une hémolyse pathologique (drépanocytose, hémoglobinoses C et D), d'une affinité anormale de l'hémoglobine pour l'oxygène, avec pour conséquences possibles une augmentation du nombre de globules rouges ou une anémie, d'une incapacité de l'hémoglobine à fixer l'oxygène et à le transporter (hémoglobine M), entraînant une cyanose congénitale, ou encore d'une instabilité de la molécule (hémoglobine instable, entraînant une hémolyse chronique).

DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT

Le diagnostic des anomalies repose essentiellement sur l'électrophorèse qui permet de détecter les anomalies de l'hémoglobine. Ce test ne pouvant mettre en évidence toutes les mutations, des épreuves de stabilité thermique de l'hémoglobine, des tests d'affinité pour l'oxygène ou une étude directe de l'A.D.N. sont parfois également nécessaires.

   L'attitude à adopter en cas de risque de transmission d'une hémoglobinose est fonction du type de mutation : certaines formes ne nécessitent aucun traitement ; d'autres entraînent une anémie importante qui doit être traitée par des transfusions fréquentes. Pour les formes graves, les futurs parents peuvent avoir recours au conseil génétique et au dépistage prénatal afin d'estimer les risques encourus par leur enfant.

Voir : drépanocytose, thalassémie.

Présence d'hémoglobine dans les urines.

   L'hémoglobinurie doit être distinguée de l'hématurie (présence de globules rouges dans les urines) et de la myoglobinurie (présence de myoglobine, protéine musculaire colorée, dans les urines). C'est un signe d'hémolyse (destruction des globules rouges) importante à l'intérieur des vaisseaux sanguins (hémolyse intravasculaire). Lorsque l'haptoglobine, élément tampon du plasma chargé de fixer l'hémoglobine en excès, est saturée, l'hémoglobine se fragmente, traverse la membrane glomérulaire du rein et passe dans les urines. L'hémoglobinurie se traduit par l'émission d'urines rouge sombre. Un tel signe doit faire rechercher la cause de l'hémolyse, notamment une insuffisance rénale.