Dépistage d'une maladie du fœtus avant la naissance.

Synonyme : diagnostic prénatal.

   Le dépistage anténatal s'appuie sur l'histoire familiale, les données sérologiques obligatoires (maladies virales) et l'échographie.

   Le dépistage anténatal précoce (amniocentèse, biopsie de villosités choriales) concerne essentiellement les anomalies génétiques ou chromosomiques. Il est effectué au cours du premier trimestre de la grossesse, uniquement chez certaines femmes qui risquent de porter un enfant atteint de telles anomalies. L'échographie morphologique du 5^e mois de grossesse permet, plus tardivement, de dépister les malformations fœtales. Enfin, le prélèvement de sang fœtal ouvre la voie à l'exploration biologique du fœtus.

   Le dépistage anténatal permet de préparer la naissance et la prise en charge précoce d'un enfant porteur d'une anomalie compatible avec la vie.

TECHNIQUES

— L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique par ponction abdominale. Elle permet le dépistage anténatal des anomalies chromosomiques par l'étude du caryotype des cellules fœtales, l'étude de l'A.D.N. et la mesure de certaines enzymes. Elle est effectuée vers la 17^e semaine d'aménorrhée (absence des règles). Les dépistages le plus souvent effectués sont ceux de la trisomie 21 et de l'hémophilie.

— La biopsie de villosités choriales consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire (trophoblaste) par voie vaginale ou abdominale sous contrôle échographique ou endoscopique. Elle a le même intérêt que l'amniocentèse mais peut se faire plus tôt (vers la 10^e semaine d'aménorrhée) et fournit des résultats plus rapidement.

— Le prélèvement de sang fœtal, pratiqué sous contrôle échographique à partir du 5^e mois de la grossesse, permet de dépister des infections fœtales, de réaliser le caryotype, d'analyser le sang fœtal et de déceler des anomalies sanguines (anémie, thrombopénie) et des anomalies biologiques (enzymes hépatiques, gaz du sang). Certaines analyses sont aujourd'hui réalisées à partir d'un prélèvement de sang maternel, qui autorise, à partir du 3^e mois, certains diagnostics biologiques en offrant des résultats comparables et sans risque pour le fœtus. À l'avenir, le prélèvement de sang maternel permettra l'étude de cellules fœtales qui ont traversé la barrière fœtoplacentaire et circulent dans le sang maternel.

Recherche systématique chez tous les nouveau-nés, de la population générale ou d'une population ciblée, d'une maladie non visible à la naissance.

   Le dépistage néonatal permet de mettre en évidence des maladies non visibles à la naissance, non exceptionnelles, et pouvant avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints s'ils ne sont pas traités rapidement.

   En France, ce dépistage repose sur un examen clinique standardisé du nouveau-né avant sa sortie de la maternité et sur la réalisation d'un test biologique de dépistage simple et rapide qui permet de détecter cinq grandes maladies.

Dépistage biologique

Il est réalisé au 3^e jour après la naissance par microponction au niveau du talon et recueil des gouttes de sang sur papier buvard. Une information écrite sur ce dépistage, pris en charge à 100 % par la Sécurité sociale, est donnée aux parents. Ce test ne donne pas un diagnostic de certitude de la maladie. Un résultat suspect pour une des maladies dépistées doit toujours être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques.

— La phénylcétonurie (maladie héréditaire du métabolisme touchant un nouveau-né sur 15 000) est dépistée de la sorte depuis 1968, de façon systématique depuis 1980 (test de Güthrie).

— L'hypothyroïdie congénitale (1/400 enfants à la naissance) est également dépistée à la naissance car, en l'absence de traitement hormonal de substitution, elle évolue vers un retard mental sévère et un nanisme.

— L'hyperplasie congénitale des surrénales (affection héréditaire secondaire retrouvée dans 1/16 000 naissances) est aussi recherchée car un traitement précoce permet d'éviter une déshydratation par perte de sel.

— La drépanocytose, une maladie héréditaire de l'hémoglobine responsable d'anémie, de crise douloureuse et d'infections graves, est recherchée uniquement dans des populations à risque (origines africaines, antillaises, asiatiques).

— La mucoviscidose, (1/2 500 naissances) dont le dépistage est proposé systématiquement depuis 2002.

Dépistage non biologique

Il s'agit en particulier du dépistage de la luxation congénitale de hanche par réalisation, à 24 heures de vie, de la manœuvre d'Ortolani qui met en évidence les hanches luxables. Le dépistage des surdités congénitales tend également à se généraliser pour prendre en charge très tôt les enfants malentendants et en améliorer le pronostic. Il repose sur l'évaluation des réactions motrices du nouveau-né à l'émission de bruits « calibrés » transmis par un casque. L'examen complet du nouveau-né permet de prescrire si besoin des examens complémentaires.

Voir : test de Guthrie, nouveau-né.

Diminution en quantité d'un liquide organique normalement présent dans une cavité, notamment du sang contenu dans une zone du corps, ou dans la totalité du système circulatoire de l'organisme.

État pathologique caractérisé par une humeur triste et douloureuse associée à une réduction de l'activité psychomotrice et à un désintérêt intellectuel.

   Dans son usage familier, le terme de dépression peut recouvrir des états très divers allant du simple « passage à vide » à des troubles psychiatriques plus sévères.

Fréquence

La maladie dépressive est une des pathologies psychiques les plus fréquentes dans le monde. À l'échelle d'une vie entière, de 6 à 10 % des hommes et de 12 à 20 % des femmes seront, à un moment ou à un autre, confrontés à la dépression. C'est dire l'ampleur de ce phénomène qui peut aussi bien survenir après un événement traumatisant, comme un deuil, qu'à la ménopause, ou après un accouchement, ou sans raison ou situation particulière. Parfois, la dépression constitue l'un des deux temps d'une maladie maniacodépressive, alternance de moments d'excitation pathologique et d'épisodes dépressifs graves. Parfois encore, elle est liée à un manque d'ensoleillement (luminosité) et survient entre octobre et mars : c'est la « dépression saisonnière ». Personne ne peut donc prétendre y échapper.

   Les déprimés sont plus nombreux chez les femmes jeunes, les hommes âgés, les femmes célibataires et les hommes mariés. Si la dépression peut être favorisée par des événements de vie « négatifs » tels qu'une maladie physique ou la perte d'un emploi, elle peut l'être aussi par la consommation excessive de drogue ou d'alcool, ainsi que par celle de médicaments psychotropes ou stimulants.

CAUSES

De nombreuses dépressions apparaissent à la suite d'un événement pénible (deuil, abandon conjugal, licenciement, etc.) ou d'un moment particulier de l'existence (passage de l'enfance à l'adolescence, de l'âge mûr à la sénescence, échec ou même succès). De telles dépressions sont parfois désignées comme réactionnelles. Une dépression peut aussi survenir au cours d'une maladie physique (accident vasculaire cérébral, hépatite, etc.) , être déclenchée par un bouleversement hormonal (suite d'accouchement) ou un dérèglement endocrinien (hypothyroïdie). Dans certains cas, le syndrome dépressif apparaît en liaison avec l'évolution d'un trouble névrotique ou psychotique. Enfin, certaines dépressions très graves, comme la mélancolie (psychose caractérisée par une douleur morale intense avec désir de mort), ont une cause partiellement héréditaire : on parle dans ce cas de dépression endogène (maladie maniacodepressive).

   Le taux élevé d'atteinte conjointe chez les vrais jumeaux (lorsque l'un d'eux connaît un épisode dépressif, l'autre, le plus souvent, souffrira aussi de dépression) plaide en faveur d'un facteur génétique dans le déterminisme de la maladie. Le décès du père ou de la mère pendant l'enfance, les antécédents familiaux de dépression ou de psychose maniacodépressive sont également considérés comme des facteurs prédisposants. Cependant, il n'existe aucune certitude, sauf en ce qui concerne la maladie maniacodépressive.