Maladie héréditaire due au déficit d'une enzyme particulière, la phosphorylase, dans les cellules musculaires.

Synonymes : glycogénose de type V, maladie de Mac Ardle-Schmid-Pearson, déficit en myophosphorylase.

   La maladie de Mac Ardle se transmet par les chromosomes autosomes (non sexuels) sur un mode récessif, c'est-à-dire que le gène en cause doit être reçu à la fois du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie. Celle-ci atteint plus souvent les hommes que les femmes, mais la raison de ce phénomène n'est pas connue.

   Cette affection se manifeste le plus souvent entre 20 et 30 ans par des crampes douloureuses et une fatigue musculaire intense, pendant et après un effort physique important. Sur le plan biologique, la maladie se traduit par une myoglobinurie (présence dans l'urine de pigment des cellules musculaires) anormale et par une lactacidémie (concentration d'acide lactique dans le plasma sanguin) normale, alors que, en cas d'effort musculaire sur un muscle sain, la lactacidémie devrait être élevée.

   Il n'existe pas actuellement de traitement de cette maladie, dont les symptômes peuvent cependant être atténués par la prise de glucose ou de fructose avant un effort physique.

Variété de laparotomie (incision chirurgicale de la paroi de l'abdomen).

   L'incision de Mac Burney est habituellement utilisée pour pratiquer une appendicectomie (ablation de l'appendice). Elle s'effectue dans la fosse iliaque droite (en bas et à droite de l'abdomen) et s'étend obliquement ou horizontalement.

Anomalie d'un poumon, donnant sur les clichés radiographiques une image trop claire unilatéralement.

   Le syndrome de Mac Leod est dû à une infection des petites bronches survenue dans l'enfance, à la suite de laquelle les alvéoles et les vaisseaux d'un des deux poumons se sont mal développés. L'anomalie est le plus souvent découverte par hasard sur une radiographie faite au cours d'un bilan et montrant un poumon trop clair. Rarement, le syndrome se traduit par des poussées d'infection et une gêne respiratoire à l'effort. Il n'y a pas de traitement connu du syndrome lui-même.

maxillaire inférieur, maxillaire supérieur

Large prélèvement tissulaire effectué après découverte d'une anomalie en imagerie mammaire (mammographie et/ou échographie).

   La surveillance régulière des seins (individuelle ou dans le cadre d'une campagne de dépistage) permet actuellement de découvrir des images anormales mammographiques (microcalcifications ou surcroît de densité) et/ou échographiques (modification de l'échostructure) avant même qu'apparaissent des changements perceptibles à l'examen clinique mais pouvant correspondre au développement initial d'un cancer du sein. Grace à un système d'aspiration (Mammotome^®, Vacora^®) du saignement pendant la procédure autorisant l'emploi d'aiguilles suffisamment volumineuses (11 Gauges), la macrobiopsie guidée par l'imagerie (prélèvement radioguidé ou échoguidé) ramène un fragment tissulaire ciblé de bonne taille permettant une analyse microscopique fiable et un diagnostic précis.

   La procédure est réalisée en ambulatoire, sous anesthésie locale ; elle dure moins d'une heure et ne laisse pas de cicatrice. En fin d'examen, le radiologue « largue » un repère radio-opaque (« clip ») qui guidera une éventuelle exérèse chirurgicale si le diagnostic de lésion cancéreuse est confirmé. En effet, la macrobiopsie n'est jamais un geste thérapeutique et une reprise chirurgicale est impérative pour procéder à l'ablation complète de la zone tumorale en passant à distance du foyer cancéreux.

Se dit d'un régime végétarien composé essentiellement de céréales, de légumes et de fruits.

   La macrobiotique est née de la pensée chinoise, pour laquelle, dans le monde, toute manifestation est régie par un rythme à deux temps, celui du temps passif et celui du temps actif (le jour/la nuit, l'été/l'hiver), selon la loi du yin et du yang, le yin représentant l'inertie et le yang, la force. Partant de là, la méthode macrobiotique se veut un moyen de trouver, par l'alimentation, un équilibre physique et psychique et d'être en harmonie avec l'environnement. La nourriture se répartit en aliments yang (céréales, saveurs salées) et en aliments yin (fruits, saveurs acides et sucrées, potassium) : l'alimentation macrobiotique comporte plusieurs paliers introduisant des restrictions successives (élimination des produits animaux, puis des légumes et des fruits) ; un rapport du yin au yang de 5/1 constitue l'équilibre parfait, le régime « idéal » (correspondant au dernier palier) étant composé exclusivement de céréales (riz brun).

   Ce type d'alimentation, très carencé, est déconseillé.

Voir : végétalisme.

Augmentation anormale du volume de la tête par rapport au volume de la tête des individus de même âge et de même sexe.

   Plus précisément, on parle de macrocéphalie quand le périmètre crânien est supérieur de 3 écarts types à la valeur donnée par la courbe de croissance normale établie en fonction de l'âge et du sexe.

CAUSES

Une macrocéphalie peut être la conséquence de plusieurs maladies ou anomalies : hydrocéphalie, hématome sous-dural, mégalencéphalie, épanchements péricérébraux ou maladies métaboliques. L'échographie transfontanellaire et le scanner permettent de distinguer l'hydrocéphalie des autres causes.

— L'hydrocéphalie est une dilatation des ventricules intracérébraux, liée à une augmentation de la pression du liquide cérébrospinal.

— L'hématome sous-dural est un épanchement de sang entre la dure-mère (méninge la plus proche de l'os) et l'arachnoïde (méninge sous-jacente), d'origine essentiellement traumatique.

— La mégalencéphalie est une augmentation de volume du cerveau, d'origine probablement héréditaire.

— Les autres causes de macrocéphalie sont les épanchements péricérébraux du nourrisson, c'est-à-dire l'accumulation de liquide cérébrospinal dans les espaces sous-arachnoïdiens. Leur cause est inconnue.

   À l'origine d'une macrocéphalie modérée, ces épanchements régressent spontanément entre 2 et 3 ans, le périmètre crânien se stabilisant autour de + 2 déviations standards. Des maladies métaboliques telles que les mucopolysaccharidoses (trouble héréditaire du métabolisme d'une variété de glycoprotéine) peuvent également entraîner une macrocéphalie.

PRONOSTIC

L'appréciation de la gravité d'une macrocéphalie se fait sur :

— sa rapidité d'installation ; lorsque la macrocéphalie est stable ou d'évolution lente, parfois même familiale, son pronostic est souvent favorable ; en revanche, lorsqu'elle est d'origine traumatique ou tumorale, elle évolue rapidement et le pronostic est alors plus réservé ;

— son caractère isolé ou non ; il peut s'agir ainsi d'une macrocéphalie sans aucun autre symptôme, de bon pronostic, ou, au contraire, d'une macrocéphalie accompagnée de signes d'hypertension intracrânienne (veines superficielles du crâne ou de la rétine dilatées, vomissements matinaux, fontanelle bombée, voire convulsions).

Voir : hématome sous-dural, hydrocéphalie, mégalencéphalie, mucopolysaccharidose.