Anémie congénitale due à une érythroblastopénie (absence ou diminution des précurseurs des globules rouges).

   Rare, la maladie de Blackfan-Diamond s'observe dès les premiers mois de la vie et peut atteindre les deux sexes. Il existe de rares formes familiales.

   La cause précise de la maladie est inconnue. Une anomalie génétique présente chez un quart des patients a été décrite (mutation d'une protéine ribosomale). Dans la moelle osseuse, les érythroblastes (précurseurs des globules rouges) sont absents ou en nombre très réduit. Les symptômes sont ceux de toute anémie : pâleur, asthénie, dyspnée.

   La corticothérapie à fortes doses est efficace chez 50 % des malades ; dans les autres cas, il est nécessaire de recourir aux transfusions. Des améliorations spontanées s'observent à la puberté.

Dispositif permettant d'arrêter une hémorragie digestive due à la rupture d'une varice œsophagienne liée à une hypertension portale (élévation de la pression du sang dans la veine porte).

   La sonde de Blakemore est en caoutchouc et comporte à son extrémité deux ballonnets gonflables. L'un empêche la sonde de remonter dans l'œsophage, l'autre assure l'arrêt de l'hémorragie par compression de la varice. Il existe d'autres sondes dont l'utilisation est comparable. Mais l'efficacité de ce procédé reste limitée, car on ne peut maintenir la compression que pendant un temps restreint.

Embryon entre le 5^e et le 7^e jour après la fécondation, au moment de son implantation utérine.

   Au stade de blastocyste, qui succède à celui de morula, l'œuf se creuse d'une cavité centrale et se divise en deux ensembles cellulaires principaux : une couche unicellulaire externe, le trophoblaste, qui donnera naissance à la couche superficielle du placenta, et un groupe de cellules situées à son pôle supérieur, le bouton embryonnaire, qui donnera naissance à l'embryon à l'intérieur de la cavité centrale.

Champignon de la sous-classe des myxomycètes souvent présent dans les selles humaines (environ 5 % des selles examinées).

   Blastocystis hominis vit dans le tube digestif et n'est à l'origine d'aucune pathologie connue. Cependant, sa présence est mentionnée dans les résultats d'examens microscopiques de selles.

Cellule résultant de la division de l'œuf fécondé.

   Les deux premiers blastomères apparaissent vers la 30^e heure après la fécondation ; ils sont quatre entre la 40^e et la 50^e heure, huit à la 60^e heure et seize ou trente-deux le 4^e jour. À ce stade, l'œuf a la forme d'une minuscule sphère bosselée : c'est la morula.

   Cette segmentation initiale de l'œuf se produit alors que celui-ci s'achemine vers l'utérus, dans la trompe utérine ; l'œuf ne change pratiquement pas de volume malgré les divisions cellulaires successives : les blastomères sont de plus en plus petits. L'œuf commencera à grossir au stade ultérieur (blastocyste).

   Les recherches génétiques ont révélé que le prélèvement d'un voire de deux blastomères, porteurs du patrimoine génétique de l'individu, ne compromettait pas le développement de l'œuf après le 3^e jour. Ainsi, le diagnostic de certaines maladies géniques (diagnostic génétique préimplantatoire) peut être fait avant l'implantation de l'œuf dans l'utérus.

Voir : embryon.

Maladie infectieuse provoquée par différents champignons exotiques.

    Les agents responsables sont des champignons microscopiques qui sévissent dans les deux parties du continent américain et, plus rarement, en Afrique.

DIFFÉRENTS TYPES DE BLASTOMYCOSE

— La blastomycose nord-américaine, qui atteint aussi l'Afrique, est due à Blastomyces dermatitidis. Elle se contracte par inhalation, plus rarement par voie cutanée. C'est une maladie rare, d'évolution lente, dont la forme disséminée peut être grave. Elle provoque des lésions chroniques, granulomateuses et purulentes des poumons, des os et de la peau, ces dernières ayant l'aspect de verrues.

— La blastomycose sud-américaine, ou paracoccidioïdomycose, qui concerne surtout le Brésil, est due à Paracoccidioides brasiliensis. Elle se contracte par inhalation ou par voie orale ou cutanée. Mycose profonde d'évolution chronique, elle provoque des lésions cutanées et muqueuses autour des orifices naturels (notamment au visage) et des adénopathies (gonflements des ganglions lymphatiques). Les lésions profondes touchent le tube digestif, le cerveau et les poumons.

— Une forme particulière de blastomycose, la maladie de Lobo, provoquée par le champignon Loba loboi, est purement cutanée ; elle sévit exclusivement dans le bassin amazonien et provoque des chéloïdes (tumeurs dures et fibreuses de la peau).

DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT

Le diagnostic repose sur la mise en évidence du champignon, qui a l'apparence d'une levure, dans les tissus atteints. Le traitement consiste en l'administration d'antifongiques (principalement le kétoconazole) par voie générale.

Infection sexuellement transmissible (I.S.T.), due à la bactérie Neisseria gonorrhœæ.

Synonyme : gonococcie.

   Neisseria gonorrhœæ est un coque à Gram négatif. La blennorragie, ou « chaude-pisse », est la plus ancienne des maladies vénériennes connues et se transmet lors de rapports génitaux ou anaux, plus rarement lors de rapports oro-génitaux, et peut se transmettre à l'enfant lors de l'accouchement. En France, c'est la 2^e cause d'urétrite après Chlamydia trachomatis.

SYMPTÔMES ET SIGNES

L'incubation est courte, de 4 à 6 jours en moyenne, mais peut être plus longue en cas d'antibiothérapie préalable.

— Chez l'homme, l'infection se manifeste, dans plus de 90 % des cas, par une urétrite aiguë (inflammation de l'urètre). Elle se caractérise par un écoulement purulent, jaunâtre, accompagné de brûlures à la miction. Elle peut se compliquer d'une atteinte de la prostate (prostatite), de l'épididyme, ou du testicule (orchite) en l'absence de traitement adapté.

— Chez la femme, les symptômes sont souvent absents ou frustres, se limitant à un écoulement discret. Les complications locales sont possibles, mais c'est surtout l'extension vers le haut appareil génital (endométrite, salpingite, pelvi-péritonite) qui fait la gravité de cette infection. Elles peuvent entraîner une stérilité secondaire.

— Les formes extra-génitales sont communes aux deux sexes mais sont plus fréquentes chez les homosexuels masculins : atteintes ano-rectales, atteintes pharyngées, mais aussi conjonctivites chez le nouveau-né. La diffusion septicémique, plus fréquente chez la femme, peut se manifester par des douleurs articulaires et des localisations cutanées.

DIAGNOSTIC

Le diagnostic est fait par le prélèvement, à l'aide d'un écouvillon, au niveau de l'urètre chez l'homme et au niveau de l'urètre ou du col utérin chez la femme. Un écouvillonnage anal et/ou pharyngé permet le diagnostic des formes anales ou pharyngées. Le laboratoire identifie les bactéries, des coccis à Gram négatif en forme de « grain de café ». La culture est indispensable pour confirmer le diagnostic et surtout pour établir un antibiogramme.

TRAITEMENT

La blennorragie est efficacement traitée par un antibiotique administré à dose unique. C'est le traitement-minute qui interrompt rapidement la contagiosité. Le gonocoque est souvent résistant aux pénicillines et aux tétracyclines, et de plus en plus aux fluoroquinolones. L'antibiogramme est donc indispensable. Le traitement comporte une céphalosporine, un aminoside ou une fluoroquinolone. En cas de forme extra-génitale ou compliquée, le traitement est prolongé plusieurs jours (au moins 5 jours dans les formes rectales ou oropharyngées et 15 jours pour les septicémies). Le sujet atteint doit s'abstenir de tout rapport sexuel pendant les soins et ses partenaires doivent être informés et traités préventivement.

Voir : maladie sexuellement transmissible.