Absence totale ou partielle d'un tissu, d'un organe ou d'une structure dès la vie embryonnaire, due à une cause héréditaire.

   Contrairement à l'aplasie (où l'absence d'organe est due à un arrêt de développement pendant la vie intra-utérine), l'agénésie peut s'accompagner d'anomalies d'autres organes issus du même lot de cellules embryonnaires.
— L'agénésie du corps calleux (substance blanche qui réunit les deux hémisphères cérébraux) peut être totale ou partielle, isolée ou associée à d'autres malformations, notamment des anomalies morphologiques : macrocéphalie (augmentation anormale du volume de la tête) et hypertélorisme oculaire (écartement exagéré des yeux). Une hypotonie (faiblesse du tonus musculaire), un retard dans la marche et des crises d'épilepsie en sont les principaux symptômes. Un retard mental est fréquemment observé.
— Les agénésies des membres comprennent l'agénésie du cubitus ou du radius, où l'avant-bras est déformé et le poignet dans une position anormale, et qui nécessite des soins orthopédiques dès la naissance. ; les ectromélies, malformations consistant en l'absence d'un ou de plusieurs segments d'un membre. Ces agénésies peuvent toucher les extrémités (absence de doigts ou de l'ensemble de la main ou du pied), le segment proximal et/ou le segment moyen d'un membre (phocomélie), toute la partie distale du membre, après le coude ou le genou (hémimélie), ou la totalité d'un ou de plusieurs membres (amélie).
— L'agénésie du poumon, souvent unilatérale, est rare. Elle s'associe fréquemment à des malformations congénitales cardiovasculaires, gastro-intestinales ou osseuses. L'agénésie pulmonaire bilatérale est incompatible avec une survie prolongée.
— L'agénésie rénale unilatérale atteint un nouveau-né sur 1 500. Plus rare, l'agénésie rénale bilatérale (ou syndrome de Potter) atteint un nouveau-né sur 4 000. Cette dernière est incompatible avec une survie prolongée.
— L'agénésie du coccyx, du sacrum et des vertèbres lombaires s'associe le plus souvent à une paralysie des membres inférieurs et à des troubles urinaires.

DIAGNOSTIC

Une agénésie est visible à l'échographie ou à la radiographie anténatales. Après la naissance, d'autres examens confirment le diagnostic : la radiographie (radiographie thoracique pour l'agénésie pulmonaire, radiographie du membre supérieur pour l'agénésie du cubitus ou du radius), le scanner ou l'imagerie par résonance magnétique (agénésie du corps calleux).

TRAITEMENT

Les agénésies, quelles qu'elles soient, nécessitent une prise en charge en milieu spécialisé.

Médicament destiné à décolorer de petites pigmentations cutanées.

   Les agents dépigmentants, méquinol ou leucodinine B, inhibent la synthèse de mélanine, qui donne à la peau son aspect plus ou moins foncé. Ils sont présentés sous forme de pommade ou de crème.

Ils sont indiqués, par exemple, pour les éphélides (taches de rousseur), le chloasma (taches brunes du visage), les pigmentations dues à la sénescence.

Les agents dépigmentants sont contre-indiqués chez l'enfant de moins de 12 ans, sur les yeux et les muqueuses. Ils risquent de provoquer une dépigmentation non souhaitée des zones saines.

Tout germe susceptible de provoquer une infection (bactérie, champignon ou virus) ou une infestation (parasite).

Réaction spécifique de défense de l'organisme, caractérisée par le rassemblement en petits amas de globules rouges, de bactéries ou d'autres éléments, en présence de l'anticorps correspondant.

   L'agglutination résulte de la fixation d'un anticorps arbitrairement qualifié d'agglutinant, appelé agglutinine, sur son antigène (agglutinogène), lequel se trouve à la surface des éléments agglutinés. Les biologistes tirent parti de ce phénomène singulier pour identifier un antigène quand ils connaissent son anticorps (qui leur sert de réactif), ou à l'inverse pour dépister un anticorps quand ils connaissent son antigène (qui dans ce cas constitue le réactif). L'hémagglutination, test le plus classique pour déterminer le groupe sanguin d'un individu, repose sur ce principe. Dans ce cas, l'antigène (antigène de groupe A par exemple) se trouve à la surface des globules rouges, mais n'est pas connu. Au laboratoire, le réactif anti-A provoquera une agglutination des globules rouges ; ce que ne fera pas le réactif anti-B.

   Parmi tous les types d'anticorps synthétisés par un organisme, seuls les anticorps IgM (immunoglobulines de classe M) sont naturellement agglutinants. Les autres (en particulier les anticorps IgG), qualifiés d'anticorps incomplets, peuvent toutefois participer à des réactions d'agglutination s'ils sont associés à des anticorps IgM. C'est sur ce principe que repose le test de Coombs, couramment utilisé pour évaluer le degré d'immunisation d'un sujet contre le facteur Rhésus.

Anticorps capable de produire l'agglutination d'éléments (cellules, germes, globules rouges, etc.) porteurs de l'antigène contre lequel il est dirigé.

   Les agglutinines antibactériennes apparaissent dans le sérum des sujets ayant été en contact avec certaines bactéries. Ce contact peut avoir été spontané, lors d'une infection due au germe causal (fièvre typhoïde), ou provoqué par une vaccination (vaccin TAB, contre la typhoïde).

   La mise en évidence d'agglutinines à un taux élevé permet de faire la preuve indirecte de la responsabilité d'un germe dans une infection. La variation de ce taux est un témoin de l'évolution de la maladie.

Agglutinine froide

Anticorps dirigé contre des structures du groupe sanguin portées par les globules rouges, et capable de provoquer l'agglutination de ces derniers.

   Ces agglutinines sont dites froides car elles ne sont détectables, plus ou moins exclusivement, qu'à basse température.

Maladie des agglutinines froides

Cette maladie auto-immune est due à la production par l'organisme d'agglutinines dirigées contre ses propres globules rouges. Elle se manifeste par une hémolyse (destruction des globules rouges).

   Chez l'enfant, la maladie des agglutinines froides, qui peut faire suite à une infection banale, se manifeste sous sa forme aiguë : l'hémolyse est alors brutale, mais facilement curable. Chez l'adulte, elle revêt une forme chronique, l'hémolyse étant insidieuse, et entrecoupée d'épisodes de rémission.