hérédité (suite)
HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE ET HÉRÉDITÉ LIÉE AU SEXE
Certains caractères et certaines maladies peuvent être transmis par les parents aux enfants soit par les chromosomes non sexuels, ou autosomes – on parle alors d'hérédité autosomique –, soit par les chromosomes sexuels : on parle alors d'hérédité liée au sexe.
— Le principe de l'hérédité autosomique d'un caractère dominant se manifeste par exemple dans la syndactylie, malformation héréditaire à transmission autosomique qui se manifeste chez un sujet par la fusion de doigts ou d'orteils. Le gène D porteur du caractère « syndactylie » est dominant. Lors de la fécondation, selon le spermatozoïde et l'ovule en présence, les chromosomes concernés, pouvant chacun porter le gène D ou le gène d (récessif), se réunissent selon une combinaison donnée parmi quatre possibilités : gène D du père et gène D de la mère (DD), gène D du père et gène d de la mère (Dd) ; gène D de la mère et gène d du père (Dd), gène d de la mère et gène d du père (dd). Seul le descendant présentant l'association dd ne porte pas le gène D de la maladie. La syndactylie des parents se retrouvera chez trois descendants sur quatre, ce qui prouve qu'il suffit d'un seul gène D dans le chromosome pour que l'anomalie s'exprime chez l'individu.
— Le principe de l'hérédité liée au sexe peut être illustré par l'hémophilie.
X et Y sont les chromosomes sexuels sains transmis à un garçon. Le chromosome x' est le chromosome sexuel porteur du gène récessif de l'hémophilie.
Lors de la fécondation, selon le spermatozoïde et l'ovule en présence, les chromosomes sexuels associés formeront l'une des quatre combinaisons possibles suivantes : chromosome X du père et chromosome x' de la mère (Xx') ; chromosome X du père et chromosome X de la mère (XX) ; chromosome x' de la mère et chromosome Y du père (x'Y) ; chromosome X de la mère et chromosome Y du père (XY).
Seuls les descendants ayant les chromosomes XX (femme saine) et XY (homme sain) ne sont pas porteurs de la maladie. Le gène de l'hémophilie est présent chez les descendants Xx' et x'Y, qui peuvent le transmettre. Cependant, sauf de très rares exceptions, la maladie ne se développera pas chez le sujet Xx' (une femme porteuse de l'hémophilie), car le chromosome x', récessif et porteur de la maladie, ne pourra s'exprimer en présence d'un chromosome homologue X sain. En revanche, le sujet x'Y (un homme hémophile) développera la maladie : les deux chromosomes homologues étant des chromosomes sexuels ne portant pas le même caractère, l'un ne peut empêcher l'autre de s'exprimer.
LES MALADIES HÉRÉDITAIRES
Les maladies héréditaires sont dues à la mutation d'un gène, c'est-à-dire à l'altération de l'information qu'il porte. Cette information regroupe les instructions qui définissent l'élaboration et le rôle d'une protéine. Lorsque le gène mute, la protéine élaborée est modifiée, elle s'écarte de sa fonction normale ou ne peut pas jouer son rôle, ce qui cause une pathologie particulière tranmissible de génération en génération.
Victor Almon Mac Kusick, généticien américain né en 1923, a répertorié plus de 5 000 maladies génétiques.
Voir : génétique, génie génétique.