Larousse Médical 2006Éd. 2006
H

hérédité (suite)

HÉRÉDITÉ AUTOSOMIQUE ET HÉRÉDITÉ LIÉE AU SEXE

Certains caractères et certaines maladies peuvent être transmis par les parents aux enfants soit par les chromosomes non sexuels, ou autosomes – on parle alors d'hérédité autosomique –, soit par les chromosomes sexuels : on parle alors d'hérédité liée au sexe.

— Le principe de l'hérédité autosomique d'un caractère dominant se manifeste par exemple dans la syndactylie, malformation héréditaire à transmission autosomique qui se manifeste chez un sujet par la fusion de doigts ou d'orteils. Le gène D porteur du caractère « syndactylie » est dominant. Lors de la fécondation, selon le spermatozoïde et l'ovule en présence, les chromosomes concernés, pouvant chacun porter le gène D ou le gène d (récessif), se réunissent selon une combinaison donnée parmi quatre possibilités : gène D du père et gène D de la mère (DD), gène D du père et gène d de la mère (Dd) ; gène D de la mère et gène d du père (Dd), gène d de la mère et gène d du père (dd). Seul le descendant présentant l'association dd ne porte pas le gène D de la maladie. La syndactylie des parents se retrouvera chez trois descendants sur quatre, ce qui prouve qu'il suffit d'un seul gène D dans le chromosome pour que l'anomalie s'exprime chez l'individu.

— Le principe de l'hérédité liée au sexe peut être illustré par l'hémophilie.

   X et Y sont les chromosomes sexuels sains transmis à un garçon. Le chromosome x' est le chromosome sexuel porteur du gène récessif de l'hémophilie.

   Lors de la fécondation, selon le spermatozoïde et l'ovule en présence, les chromosomes sexuels associés formeront l'une des quatre combinaisons possibles suivantes : chromosome X du père et chromosome x' de la mère (Xx') ; chromosome X du père et chromosome X de la mère (XX) ; chromosome x' de la mère et chromosome Y du père (x'Y) ; chromosome X de la mère et chromosome Y du père (XY).

   Seuls les descendants ayant les chromosomes XX (femme saine) et XY (homme sain) ne sont pas porteurs de la maladie. Le gène de l'hémophilie est présent chez les descendants Xx' et x'Y, qui peuvent le transmettre. Cependant, sauf de très rares exceptions, la maladie ne se développera pas chez le sujet Xx' (une femme porteuse de l'hémophilie), car le chromosome x', récessif et porteur de la maladie, ne pourra s'exprimer en présence d'un chromosome homologue X sain. En revanche, le sujet x'Y (un homme hémophile) développera la maladie : les deux chromosomes homologues étant des chromosomes sexuels ne portant pas le même caractère, l'un ne peut empêcher l'autre de s'exprimer.

LES MALADIES HÉRÉDITAIRES

Les maladies héréditaires sont dues à la mutation d'un gène, c'est-à-dire à l'altération de l'information qu'il porte. Cette information regroupe les instructions qui définissent l'élaboration et le rôle d'une protéine. Lorsque le gène mute, la protéine élaborée est modifiée, elle s'écarte de sa fonction normale ou ne peut pas jouer son rôle, ce qui cause une pathologie particulière tranmissible de génération en génération.

   Victor Almon Mac Kusick, généticien américain né en 1923, a répertorié plus de 5 000 maladies génétiques.

Voir : génétique, génie génétique.

hermaphrodisme

Anomalie caractérisée par la présence, chez un même individu, de tissu ovarien et de tissu testiculaire.

Synonyme : intersexualité.

   L'hermaphrodisme est une affection congénitale exceptionnelle due à une anomalie de l'embryogenèse. Cette définition regroupe des sujets dont l'aspect extérieur peut être très différent : purement féminin, ambigu ou purement masculin. Chez les nouveau-nés, l'aspect des organes génitaux externes est souvent ambigu, mais la présence d'un pénis permet d'attribuer à ces enfants un sexe masculin. Toutefois, on peut constater la présence d'un utérus dans la majorité des cas. Lors de la puberté, sous l'effet de la stimulation des hormones sexuelles, les seins se développent et les règles apparaissent dans la moitié des cas. La production de spermatozoïdes est très rare, mais la survenue d'ovulations ne l'est pas. Une grossesse est possible lorsque le caryotype est celui d'une femme normale.

TRAITEMENT

L'attitude thérapeutique consiste tout d'abord à choisir, en accord avec les parents, le sexe le plus adapté pour chaque cas, suivant l'aspect physique extérieur et l'état des organes génitaux internes. Si le diagnostic n'a pu être établi à la naissance, c'est l'éducation déjà reçue qui est prise en compte. Ensuite, il s'agit de renforcer le sexe choisi par l'ablation chirurgicale des organes inappropriés et par l'apport d'hormones si cela est nécessaire.

hernie

Saillie d'un organe ou d'une partie d'organe, hors de la cavité dans laquelle il est normalement contenu, à travers un orifice naturel ou accidentel.

   Les principales hernies concernent soit le diaphragme (hernies diaphragmatiques, dont la hernie hiatale), soit le disque compris entre deux vertèbres (hernie discale), soit encore les viscères abdominaux (hernie de la paroi abdominale).

hernie de la paroi abdominale

Saillie d'une petite partie du contenu de l'abdomen à travers la paroi de celui-ci.

   La hernie est constituée d'une part du « sac herniaire » formé par la portion du péritoine faisant saillie hors de l'abdomen, et dont la base est appelée le collet, et d'autre part de son contenu viscéral : fragments d'épiploon, d'intestin, parfois de côlon, exceptionnellement l'appendice ou un ovaire.

DIFFÉRENTS TYPES DE HERNIE

Les hernies sont distinguées les unes des autres d'après leur localisation.

— La hernie crurale, plus fréquente chez la femme obèse, est caractérisée par une petite saillie au niveau de l'aine, sous l'arcade en dessous de laquelle l'artère et la veine fémorales passent de l'abdomen à la cuisse.

— La hernie inguinale, fréquente et touchant surtout l'homme, se localise dans la région de l'aine, au-dessus du pubis. La hernie dite directe, ou acquise, est due à un affaiblissement de la paroi musculaire, du fait de l'âge ou d'une dénutrition ; elle est favorisée par l'obésité, et peut être causée par un effort. La hernie congénitale, dite oblique externe, s'observe à tout âge, y compris chez le nourrisson ; elle est due à une persistance ou à un rétablissement de la perméabilité du canal qui livre passage au cordon spermatique chez l'homme, au ligament rond chez la femme.

   Chez l'homme, la hernie descend parfois vers les bourses, et est alors dite inguinoscrotale.

— La hernie ombilicale de l'adulte, fréquente chez les femmes et les sujets obèses, est caractérisée par une saillie souvent volumineuse d'une portion de l'intestin au niveau du nombril. Chez l'enfant, elle est souvent petite et a tendance à disparaître spontanément.

SYMPTÔMES ET SIGNES

La hernie forme une tuméfaction plus ou moins volumineuse sur la paroi de l'abdomen, dans la région inguinale ; elle peut être à peine visible ou ne faire saillie qu'à certains moments. Elle sort ou augmente de volume quand la pression abdominale augmente (efforts de toux). Elle est réductible : on arrive facilement à la rentrer. Souple au toucher, elle est le plus souvent indolore.

   La hernie risque cependant de se compliquer brutalement par un étranglement ; la compression des tissus et des vaisseaux au niveau du collet peut alors provoquer une occlusion intestinale (arrêt du transit, vomissements, ballonnement) si la hernie est formée par un fragment d'intestin. La hernie, dans ce cas, sort en permanence, est douloureuse, ne peut plus être réduite et demeure dure et sensible à la palpation, signes auxquels s'ajoutent ceux d'une occlusion intestinale (vomissements d'aliments, puis de bile verdâtre, ballonnement, arrêt des selles).

TRAITEMENT

Les bandages herniaires sont peu ou pas efficaces. L'intervention chirurgicale, appelée herniorraphie, est le seul traitement de la hernie.

Voir : herniorraphie.