Maladie musculaire familiale et héréditaire provoquant une dégénérescence progressive des fibres musculaires.

   Les dystrophies musculaires se classent en différents types, selon leur mode de transmission (lié ou non au sexe, dominant ou récessif), la rapidité de développement de la maladie et le début de survenue des symptômes.

DIFFÉRENTS TYPES DE DYSTROPHIE MUSCULAIRE

— La myopathie de Duchenne est la plus fréquente et la plus grave des dystrophies musculaires. Elle atteint surtout les hommes (elle est liée au chromosome X et transmise par les femmes) et se manifeste dès la petite enfance.

— La myopathie dite de Becker est une forme bénigne de la myopathie de Duchenne, caractérisée par un début plus tardif et une évolution prolongée.

— La myopathie facio-scapulo-humérale de Landouzy-Déjerine, beaucoup plus rare, atteint les deux sexes et débute plus tardivement. Son évolution est très lente, et la maladie est compatible avec une vie sociale pratiquement normale.

— La myopathie des ceintures atteint les deux sexes, débute chez l'adolescent ou l'adulte jeune et entraîne une invalidité relativement sévère à l'âge moyen de la vie.

— La myotonie, ou maladie de Steinert, la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte, est à transmission autosomique dominante (le gène porteur se trouve sur un chromosome non sexuel et il suffit qu'il soit reçu de l'un des parents pour que la maladie se développe). Elle débute souvent entre 20 et 30 ans. Elle atteint d'abord l'extrémité des membres et la face avec un ptôsis (chute des paupières) et un aspect atone de la face. Le déficit intellectuel est fréquent ; l'évolution, plus ou moins invalidante, est néanmoins compatible avec une survie prolongée.

CAUSE

Elle est inconnue ou partiellement connue. Les dystrophies musculaires sont primitives, c'est-à-dire qu'elles ne découlent pas d'une maladie. Leur nature est dite dégénérative, terme indiquant qu'il ne s'agit pas d'une tumeur, d'une infection, d'un trouble immunitaire ou d'une lésion.

SYMPTÔMES ET SIGNES

Les signes commencent insidieusement et se développent ensuite très lentement. La force des muscles diminue de plus en plus, de façon symétrique de chaque côté du corps, provoquant un handicap souvent sévère. L'évolution peut être rapide et grave, comme dans la myopathie de Duchenne, entraînant une insuffisance respiratoire et une atteinte du cœur souvent fatale. D'autres dystrophies sont d'évolution plus lente (maladie de Steinert, myopathie de Landouzy-Déjerine).

DIAGNOSTIC

Une dystrophie musculaire est diagnostiquée par électromyographie (analyse de l'activité électrique du muscle) et confirmée par biopsie musculaire : la diminution du nombre de fibres musculaires est toujours considérable, et les fibres persistantes sont très inégales par leur diamètre, certaines étant fortement hypertrophiées.

   Le diagnostic prénatal est possible pour certaines dystrophies musculaires (myopathie de Duchenne, maladie de Steinert). Un conseil génétique est donc parfois utile.

TRAITEMENT

Des recherches sont actuellement en cours, mais aucun traitement n'a encore véritablement prouvé son efficacité.

Voir : myopathie.

syndrome des ovaires polykystiques

Difficulté à uriner.

   Une dysurie est provoquée par l'existence d'un obstacle à l'évacuation des urines, qui peut entraîner une vidange incomplète avec résidu vésical après miction. L'adénome prostatique, la sclérose du col vésical, le rétrécissement de l'urètre, l'hypertonie du sphincter strié sont les causes obstructives les plus fréquentes de dysurie. Plus rarement, celle-ci peut être due à un dysfonctionnement neurologique de la vessie (paralysie avec atonie du muscle vésical).

   Une dysurie se manifeste par des mictions lentes, pénibles, en plusieurs temps, avec nécessité de forcer pour évacuer la vessie. Elle est parfois précédée d'une difficulté à débuter la miction.

   Le traitement d'une dysurie est celui de la maladie causale. Une dilatation de la vessie puis du haut appareil urinaire peuvent apparaître progressivement en l'absence de traitement, avec risque de retentissement sur la fonction rénale.