Examen de laboratoire destiné à mettre en évidence et à doser le facteur rhumatoïde dans le sang.

   Le facteur rhumatoïde est un auto-anticorps (anticorps dirigé contre des constituants de l'organisme du malade lui-même) dont la présence dans le sang est caractéristique de certaines maladies rhumatismales, notamment de la polyarthrite rhumatoïde, du lupus érythémateux disséminé ou de la périartérite noueuse. La réaction de Waaler-Rose est néanmoins d'un intérêt limité, car elle est peu spécifique : chez 1 à 2 % de la population, ses résultats sont positifs sans que les sujets soient pour autant atteints d'une quelconque pathologie. Elle ne peut donc être utilisée qu'à titre d'examen complémentaire.

Affection héréditaire caractérisée par l'association d'une hypertrophie de la racine du nez et des sourcils et de malformations de l'œil (dépigmentation de l'iris, lésions de la rétine, écartement excessif des orbites), de l'oreille, de la peau (taches dépigmentées siégeant surtout sur le cou, le front, la poitrine, le ventre, les genoux et le dos des mains) et des phanères (mèches de cheveux blanches).

   Rare, le syndrome de Waardenburg-Klein est une affection congénitale.

Sa transmission est autosomique (non liée aux chromosomes sexuels) dominante : il suffit que le gène responsable soit reçu de l'un des parents pour que ce syndrome se manifeste chez l'enfant. Il semble en rapport avec des anomalies du développement d'une structure embryonnaire, la crête neurale, ce qui le rapprocherait des neurocristopathies (groupe d'affections liées à des malformations de tissus et d'organes dérivés de la crête neurale).

Bien que le syndrome de Waardenburg-Klein soit peu évolutif, dans 20 % des cas les lésions auriculaires entraînent une surdité.

Il n'a pas de traitement connu.

Maladie liée à une prolifération de cellules d'origine lymphocytaire (souche de cellules donnant normalement naissance aux lymphocytes, variété de globules blancs impliqués dans les réactions immunitaires), lesquelles sécrètent en excès un type particulier d'anticorps, l'immunoglobuline M (IgM).

    La maladie de Waldenström touche habituellement des personnes âgées de plus de 60 ans avec une légère prédominance masculine. Sa cause est inconnue.

SYMPTÔMES ET SIGNES

La sécrétion excessive d'immunoglobuline M provoque une augmentation de la viscosité sanguine (donc de la vitesse de sédimentation) et un accroissement du volume du plasma. Cela peut retentir sur le système nerveux et entraîner des bourdonnements d'oreilles, une diminution de l'acuité visuelle, des maux de tête, des troubles de la conscience pouvant aller, dans les cas les plus graves, jusqu'au coma. Les conséquences sur le système cardiovasculaire peuvent entraîner une insuffisance cardiaque. L'excès d'immunoglobuline dans le sang peut provoquer des hémorragies liées à des perturbations des mécanismes de l'hémostase. Les dépôts d'immunoglobuline M dans les reins ou les nerfs périphériques déterminent parfois, respectivement, une insuffisance rénale et une neuropathie, notamment des membres inférieurs. Une augmentation de taille de la rate, du foie ou des ganglions lymphatiques s'observe dans un quart des cas environ.

DIAGNOSTIC

La sécrétion excessive d'immunoglobuline M est mise en évidence et quantifiée, sous forme d'un « pic monoclonal », par l'électrophorèse des protéines du sérum sanguin ; celle-ci révèle un taux sérique d'immunoglobuline M supérieur à 5 grammes par litre de sérum. L'infiltration lymphoïde est détectée par ponction de la moelle osseuse ; dans certains cas, l'excès de cellules lymphoïdes est également observable dans le sang. Contrairement à ce qui se produit dans le myélome multiple – maladie comparable, mais dans laquelle l'anticorps sécrété en excès est soit l'immunoglobuline G, soit l'immunoglobuline A –, les radiographies du squelette ne montrent pas de destruction osseuse.

   Assez souvent, l'électrophorèse des protides, laquelle est pratiquée de plus en plus fréquemment, met en évidence une augmentation du taux d'immunoglobuline M, mais on ne retrouve aucune infiltration lymphoïde (IgM monoclonale isolée ou bénigne).

ÉVOLUTION ET TRAITEMENT

En l'absence de traitement, la sécrétion d'immunoglobuline M peut augmenter et les symptômes s'aggraver. Parfois, l'infiltration lymphoïde entraîne une diminution de la production, par la moelle osseuse, des plaquettes sanguines ou des globules rouges, et donc une thrombopénie ou une anémie.

   Le traitement, justifié seulement dans les formes symptomatiques, vise à réduire l'infiltration lymphoïde. Il consiste soit en une chimiothérapie administrée par voie orale (chlorambucil), soit en une chimiothérapie un peu plus intensive (fludarabine), soit en une chimiothérapie associant plusieurs substances (polychimiothérapie), administrée par voie intraveineuse. L'anticorps monoclonal anti-B (anti-CD20, rituximab) est de plus en plus utilisé en association ou même seul. Dans les cas les plus sévères (syndrome d'hyperviscosité), une plasmaphérèse (prélèvement du plasma du malade, qui lui est restitué après séparation de l'anticorps en excès) permet de réduire très rapidement, mais seulement transitoirement, le taux de l'IgM dans le sang.

   Dans les formes où l'augmentation du taux d'immunoglobuline M constitue le seul symptôme, une surveillance régulière du patient est nécessaire de manière à détecter une éventuelle évolution.

Forme de purpura fulminans (infection grave à méningocoque) caractérisée par une hémorragie des glandes surrénales.

   Le syndrome de Waterhouse-Friderichsen constitue une urgence extrême. Son traitement, qui repose sur l'administration très précoce d'antibiotiques et sur la prise en charge, aussi rapide que possible, de l'état de choc (par perfusion intraveineuse), ne permet pas toujours de sauver le malade.

Voir : purpura fulminans.

Affection caractérisée par une inflammation du tissu graisseux, surtout sous-cutané.

Synonyme : panniculite nodulaire idiopathique.

   La maladie de Weber-Christian apparaît chez la femme entre 30 et 60 ans.

SYMPTÔMES ET DIAGNOSTIC

Cette affection, qui n'a pas de cause précise connue, se traduit par une altération de l'état général (fièvre, fatigue), des douleurs articulaires et abdominales et des épanchements pleuraux et péricardiques. Parallèlement se forment des nodules sous-cutanés de 1 à 2 centimètres de diamètre, qui touchent de façon symétrique les jambes et les chevilles et peuvent remonter jusqu'aux cuisses, voire aux membres supérieurs. Ces lésions sont fermes, chaudes, sensibles au toucher. Elles ont trois formes d'évolution possibles : au bout de quelques semaines, soit elles disparaissent spontanément, soit elles s'ouvrent, laissant s'échapper un liquide jaunâtre huileux, soit elles laissent une cicatrice déprimée de la taille d'une soucoupe. Le diagnostic de la maladie repose sur l'examen histologique d'un nodule.

TRAITEMENT ET ÉVOLUTION

Le traitement comprend le repos au lit et la prise d'anti-inflammatoires (anti-inflammatoires non stéroïdiens ou, s'il s'agit d'une forme sévère, corticostéroïdes par voie générale) pendant 4 à 6 semaines. En cas d'ulcération, des soins locaux (pansements hydrocolloïdes, crèmes cicatrisantes) sont indispensables. La maladie évolue en plusieurs poussées et peut même récidiver au bout de plusieurs années.