Anomalie congénitale rare caractérisée par une féminisation plus ou moins marquée des organes génitaux externes chez un sujet de sexe génétique et gonadique masculin (caryotype XY et présence de testicules).
CAUSES
Le testicule féminisant est une forme de pseudohermaphrodisme masculin (caractérisée par l'absence d'organes génitaux externes ou par la présence d'organes plus ou moins féminins), due à une insensibilité des organes aux androgènes (essentiellement à la testostérone).
Le mécanisme en cause est un déficit quantitatif ou qualitatif des récepteurs cellulaires aux androgènes, dont le rôle est de permettre à la testostérone de se fixer dans la cellule pour y porter son message. Les sujets atteints ont un caryotype masculin XY normal et une sécrétion de testostérone normale, mais la testostérone reste inefficace, ce qui entraîne l'absence totale ou partielle de masculinisation (pénis absent ou plus ou moins bien formé et testicules dont la localisation est interne).
DIFFÉRENTS TYPES DE TESTICULE FÉMINISANT
On distingue deux formes cliniques de cette anomalie.
— La forme complète est une maladie héréditaire très rare, transmise sur un mode récessif et liée au sexe (la maladie se transmet par l'un des deux chromosomes X de la mère, et uniquement aux garçons). Elle entraînerait un déficit complet (absence ou non-fonctionnement) des récepteurs aux androgènes et se caractérise par l'absence totale de différenciation masculine durant l'embryogenèse et par l'absence de caractères virils à la puberté. L'aspect physique est purement féminin, sans ambiguïté à la naissance : vulve formée, mais vagin court et utérus absent. Le diagnostic est parfois porté dans l'enfance à la suite de la découverte de testicules intra-abdominaux ou inguinaux. À la puberté, les seins se développent, mais il existe une aménorrhée (absence de règles) et une absence de pilosité axillaire et pubienne. L'orientation psychosexuelle est féminine. Le traitement implique une ablation des testicules après la puberté – car ceux-ci risquent de dégénérer en tumeurs malignes –, suivie d'un traitement œstroprogestatif substitutif afin d'entretenir les caractères sexuels secondaires féminins.
— La forme incomplète, exceptionnelle, est une anomalie familiale qui serait due à un dysfonctionnement des récepteurs aux androgènes. Elle se traduit par une ambiguïté sexuelle à la naissance ou, le plus souvent, par une masculinisation incomplète à la puberté (développement des seins, verge de petite taille, anomalie de position des testicules, pilosité peu abondante). Le traitement à la naissance peut faire appel à la chirurgie après choix du sexe. Plus tard, on peut favoriser la masculinisation en prescrivant des doses massives d'androgènes.
