marmorisation
Augmentation excessive de la densité de l'os, dont l'aspect devient proche de celui du marbre.
Synonyme : éburnation.
Une marmorisation peut être localisée ou généralisée, témoignant alors d'une maladie générale du squelette.
— Les marmorisations localisées affectent le plus souvent les vertèbres. Elles sont dues aux métastases ostéocondensantes de certains cancers (cancer de la prostate, notamment), à des maladies hématologiques malignes (maladie de Hodgkin) ou encore à des affections osseuses (maladie de Paget).
— Les marmorisations généralisées sont généralement dues à l'ostéopétrose, une affection génétique connue aussi sous les noms de maladie des os de marbre et de maladie d'Albers-Schönberg, dans laquelle les os sont très fragiles malgré leur aspect dense à la radiographie. Plus rarement, une fluorose (affection liée à une intoxication chronique au fluor d'origine hydrotellurique ou industrielle), si elle est massive, peut provoquer une marmorisation du squelette.
DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT
La marmorisation se traduit sur les radiographies par une opacité excessive des os atteints généralisée à tout le squelette en cas d'ostéopétrose et de fluorose ; son traitement dépend de sa cause.
marqueur
Substance chimique utilisée pour étudier un phénomène, une maladie ou une autre substance.
Certains marqueurs sont présents dans le corps humain, à l'état normal ou pathologique. Les marqueurs tumoraux, en particulier, sont des substances biologiques synthétisées par des cellules cancéreuses ou saines en réponse à la présence d'une tumeur.
Le mot marqueur désigne également les molécules exposées à la surface des différentes catégories de lymphocytes. On connaît, par exemple, la molécule CD4 sur les lymphocytes T-helper et la molécule CD8 sur les lymphocytes T-cytotoxiques. Ce sont ces marqueurs qui permettent de compter les lymphocytes dans chacune de leurs sous-populations.
Voir : traceur radioactif.
marqueur génétique
Séquence d'A.D.N. variable selon les individus, mais dont la localisation est parfaitement connue.
Synonymes : indicateur, traceur.
Une séquence d'A.D.N. est à peu près semblable chez tous les individus, sauf à certains endroits, qui, une fois repérés, sont appelés marqueurs génétiques. Ils peuvent être mis en évidence par les techniques de la biologie moléculaire et sont utilisés pour le dépistage prénatal de maladies comme l'hémophilie ou certains cas de mucoviscidose. Les marqueurs génétiques permettent également de repérer des gènes inconnus (responsables de certaines maladies) sur les chromosomes dans pour les isoler ultérieurement.
Si, sur un échantillon de population, un marqueur génétique est transmis en même temps qu'une maladie héréditaire, on peut en déduire qu'il est à côté du gène de la maladie, voire à l'intérieur. La place du marqueur génétique sur le chromosome étant connue, le gène responsable de la maladie peut être localisé puis isolé.
Voir : microsatellite, minisatellite.
marqueur radioactif
traceur radioactif
marqueur sérique
Présence, dans le sérum, de substances hormonales, enzymatiques ou d'éléments protéiques, dont la présence ou le taux fait suspecter une altération d'une fonction d'un organe ou évoque une situation à risque.
Les marqueurs sériques trouvent des indications dans plusieurs domaines.
— En urologie, l'élévation du taux de PSA doit faire rechercher un cancer de la prostate.
— En hépatolologie, l'alpha-fœto-protéine (AFP) est une protéine sanguine qui n'est fabriquée normalement que pendant la vie fœtale. On peut cependant la trouver dans le sang de malades atteints de cancers primitifs du foie. Elle augmente alors dans 70 à 90 % des cas.
— En obstétrique, les marqueurs sériques concernent :
— l'h.C.G., normalement sécrétée par le placenta. Son taux s'élève jusqu'à la 8e-9e semaine de gestation pour s'abaisser ensuite ; son maintien élevé fait craindre une anomalie placentaire qui est souvent conjointe à une anomalie fœtale, en particulier la trisomie ;
— l'alpha-fœto-protéine, produite par le fœtus, qui peut être retrouvée et dosée dans le sang maternel. Son élévation au-dessus des normes peut signifier une malformation digestive ou, plus fréquemment, du système nerveux central (spina-bifida).
L'examen de ces deux substances se pratique entre la 15e et la 18e semaine d'aménorrhée, mais de nouveaux marqueurs sériques maternels concernant le bien-être fœtal sont actuellement à l'étude (diverses protéines dont la protéine associée à la pancréatite, ou PAP-A). L'intérêt se porte vers des dosages plus tôt au cours de la grossesse, vers la 10e-12e semaine d'aménorrhée.
marqueur tumoral
Substance sécrétée par des cellules cancéreuses ou par des tissus sains en réponse à la présence d'une tumeur.
— Les substances sécrétées par les cellules cancéreuses comprennent elles-mêmes plusieurs catégories : les antigènes oncofœtaux, normalement présents uniquement chez le fœtus, comme l'antigène carcinoembryonnaire, ou A.C.E. (cancers du côlon, du rectum), et l'alpha-fœto-protéine, ou A.F.P. (cancer du testicule) ; des enzymes telles que la phosphatase acide, d'origine prostatique (cancer de la prostate), et l'énolase neurospécifique (tumeur d'origine neuro-endocrinienne) ; des hormones, représentées par la thyrocalcitonine et la thyréoglobuline (cancer de la glande thyroïde), les catécholamines (neuroblastome), l'hormone gonadotrophique chorionique (cancers de l'ovaire et du testicule) ; des protéines antigéniques comme l'antigène spécifique prostatique, ou PSA, le CA 15-3 (cancer du sein), le CA 19-9 (cancers du pancréas et de l'estomac), le CA 125 (cancer de l'ovaire), le CA 50 (cancers du côlon, du rectum et du foie).
— Les substances sécrétées par des cellules normales de l'organisme, en réponse à la présence du cancer, sont observées en cas de dissémination du cancer soit dans le foie (bêta-2-microglobuline, 5'-nucléotidase, phosphatases alcalines), soit dans les os (phosphatases alcalines, marqueurs de la résorption osseuse).
UTILISATION DIAGNOSTIQUE
Les marqueurs tumoraux sont décelables dans le tissu cancéreux prélevé par des techniques histologiques et peuvent être également dosés dans le sang, les épanchements séreux, les urines et le liquide cérébrospinal par méthode biochimique ou immunologique. Ils sont utilisés principalement pour suivre l'évolution d'un cancer et l'efficacité d'un traitement. Ils ont aussi un intérêt diagnostique, mais uniquement lorsque leur dosage est associé à d'autres techniques telles que la radiologie, l'échographie, la ponction-biopsie, etc. En ce qui concerne le dépistage précoce des cancers, leur intérêt est minime et limité à quelques types de cancer pour lesquels il existe un caractère familial (cancer médullaire de la thyroïde, par exemple) et au cancer de la prostate (dosage du PSA). En outre, il n'existe actuellement pas de marqueur de la maladie cancéreuse qui soit totalement spécifique et assez sensible pour un dépistage. L'intérêt de la recherche et du dosage des marqueurs tumoraux réside dans la surveillance du cancer pendant et après le traitement : la réapparition ou la nouvelle augmentation du marqueur peut témoigner d'une récidive locale ou à distance (métastase) et incite à la rechercher pour faire un nouveau traitement. Enfin, des utilisations thérapeutiques sont également à l'étude (anticorps dirigés contre des marqueurs tumoraux et porteurs de médicaments anticancéreux).