Maladie très rare de la moelle osseuse, d'évolution chronique, caractérisée par des crises intermittentes d'hémolyse (destruction pathologique des globules rouges).

Synonyme : hémoglobinurie paroxystique nocturne.

    La maladie de Marchiafava-Micheli résulte d'une mutation survenant lors de la réplication d'une cellule de la moelle osseuse. Cette mutation acquise touche un gène codant une protéine membranaire (GPI), support de molécules protégeant la cellule contre l'activité destructrice du complément (système de protéines sériques impliqué dans la défense immunitaire). La cellule souche mutée donne ainsi naissance à des globules rouges dépourvus de cette protection, et facilement détruits par le complément (hémolyse). L'autorenouvellement de cette cellule multiplie de surcroît le nombre de cellules souches porteuses de la mutation, et donc le nombre de globules rouges fragilisés.

SYMPTÔMES ET SIGNES

La sévérité est très variable. Le principal symptôme de la maladie de Marchiafava-Micheli est une hémolyse intravasculaire qui se déclenche à l'occasion d'une infection ou d'une transfusion. Elle s'accompagne souvent de thromboses (obturation par des caillots) des artères ou des veines. On observe également une diminution des autres cellules sanguines (plaquettes, globules blancs).

TRAITEMENT

Il repose sur la transfusion de globules rouges lavés (prélevés, puis débarrassés du plasma et ensuite placés dans un liquide physiologique avant d'être réinjectés), pour réduire les risques d'hémolyse, lorsque l'anémie le justifie. Un apport de fer peut être nécessaire en cas de carence. Si la maladie évolue vers une aplasie (disparition des cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse), une greffe de moelle doit être envisagée, sous réserve de trouver un donneur compatible et si l'âge du patient le permet. Dans 1 cas sur 10 environ, la maladie peut s'améliorer spontanément. Un nouveau traitement anticorps monoclonal, l'eculizumab, a été récemment commercialisé. Cet anticorps monoclonal cible spécifiquement la fraction 5 du complément, réduisant ainsi la destruction en globules rouges et les besoins en transfusion.

Affection héréditaire du tissu conjonctif entraînant des anomalies du cœur, du squelette et des yeux.

Synonyme : syndrome de Marfan.

   La maladie de Marfan est une maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) dominant (il suffit que le gène en cause soit reçu de l'un des parents pour que la maladie se développe). Le gène responsable a été localisé sur le chromosome 15. Le défaut du tissu conjonctif est dû à une anomalie des microfibrilles qui participent à la cohérence de ce tissu. Le développement intellectuel des enfants atteints est normal.

SYMPTÔMES ET SIGNES

L'affection est en général diagnostiquée après l'âge de 10 ans. Les sujets atteints sont maigres, très grands ; leur tonicité musculaire est réduite. Ils peuvent présenter l'ensemble des anomalies propres à la maladie ou seulement certaines d'entre elles, et cela à des degrés variables.

— Les anomalies du squelette comportent un allongement des membres et une arachnodactylie (doigts en patte d'araignée). Les articulations sont lâches (hyperlaxité), ce qui favorise de fréquentes luxations. L'avant du thorax est déformé en entonnoir (une dépression se creuse à la partie basse du sternum). Les sujets atteints présentent souvent aussi une scoliose et une accentuation de la cyphose dorsale (dos rond). Le visage et le palais sont étroits.

— Les anomalies cardiovasculaires sont d'intensité très variable. Elles se manifestent par une dilatation avec ou sans anévrysme de l'aorte ascendante, plus rarement de l'aorte thoracique ou abdominale et de l'artère pulmonaire, ou par un prolapsus valvulaire mitral.

— L'anomalie oculaire la plus fréquente est une ectopie (déplacement) du cristallin, due à une fragilité de ses ligaments suspenseurs. Elle engendre une myopie.

TRAITEMENT ET PRONOSTIC

Outre la correction éventuelle des différents signes, il n'existe pas de traitement de la maladie elle-même. La prise d'un traitement bêtabloquant est souvent recommandée pour ralentir la progression de la dilatation aortique. Le pronostic dépend essentiellement de l'atteinte cardiovasculaire, les patients devant être surveillés régulièrement par échographie cardiaque pour évaluer l'évolution des lésions et pratiquer à temps une intervention chirurgicale sur l'aorte (prothèse). Une attention particulière doit être accordée à la prévention de la scoliose.

Corps gras alimentaire constitué par une émulsion stabilisée de matières grasses et d'eau.

   La partie grasse (ou phase grasse) de la margarine se compose soit d'un mélange d'huiles végétales (tournesol, colza, arachide, soja, coprah), soit d'un mélange d'huiles végétales et animales (saindoux, huiles de poisson) ou encore d'une huile dominante (margarine au tournesol, au maïs). Elle est additionnée d'émulsifiants et de conservateurs, auxquels peuvent être également ajoutées des vitamines A et E. La partie aqueuse (ou phase aqueuse) se compose d'eau et/ou de lait.

   La margarine contient au moins 82 % de lipides, environ 16 % d'eau et apporte autant de calories que le beurre, soit 760 kilocalories pour 100 grammes. La margarine allégée contient de 41 à 65 % de matières grasses, les pâtes à tartiner à teneur en lipides réduite, de 20 à 41 %. La teneur de la margarine en vitamine E et en acides gras varie selon son mode de fabrication et les matières grasses utilisées. Certaines fabrications font apparaître une quantité plus ou moins importante d'acides gras dits « trans » (acides gras entraînant une augmentation du taux sanguin de cholestérol LDL – mauvais cholestérol – et une diminution du taux sanguin de cholestérol HDL – bon cholestérol), qui augmentent les risques de maladies cardiovasculaires.

Petit nodule ferme du pourtour de l'anus, de la couleur de la peau.

   Séquelle d'une thrombose (formation d'un caillot) hémorroïdaire externe, une marisque est indolore, ne comporte aucun risque et ne nécessite aucun traitement.