Absence congénitale de glande thyroïde.

   Cette affection, extrêmement rare, entraîne une hypothyroïdie (insuffisance de la sécrétion hormonale thyroïdienne) précoce, dès les premiers jours de la vie. La cause de cette anomalie est inconnue, mais une transmission héréditaire familiale est évoquée.

   Le déficit thyroïdien durant la vie intra-utérine ne retentit pas sur la croissance, car l'enfant bénéficie de la sécrétion thyroïdienne de sa mère : la taille, le poids et le périmètre crânien des nouveau-nés sans glande thyroïde sont normaux. Seule la maturation osseuse peut être retardée de 6 à 8 semaines. En revanche, après la naissance, si l'hypothyroïdie n'est pas rapidement dépistée, elle peut entraîner un retard de la croissance, de la maturité sexuelle et du développement cérébral. Chez le nouveau-né, le dépistage systématique par des tests mesurant le taux des hormones thyroïdiennes dans le sang permet un diagnostic précoce. Le cas échéant, un traitement supplétif par L-thyroxine (hormone thyroïdienne) est immédiatement mis en route, qu'il convient généralement de poursuivre à vie. Le pronostic de cette anomalie, si elle est dépistée et traitée tôt, est excellent.

Première vertèbre cervicale.

   L'atlas s'articule en haut avec l'occipital, en bas avec l'axis, deuxième vertèbre cervicale, et joue un rôle essentiel dans les mouvements de la tête : rotation, flexion, extension et inclinaison latérale. La fracture isolée de l'atlas, rare, peut être provoquée par une hyperextension forcée de la tête. Le sujet souffre de névralgie occipitale et ressent une vive douleur à la palpation. Une radiographie et une tomographie (coupe radiographique) permettent de confirmer le diagnostic de fracture.

   Immédiatement après le traumatisme, le sujet doit se reposer et éviter les mouvements forcés. En cas de douleur intense, une amélioration peut être obtenue par traction orthopédique progressive. Selon les lésions, la pose d'un plâtre ou une greffe osseuse activent la guérison.

Agent transmissible non conventionnel.

Voir : prion.

Prédisposition héréditaire à développer des manifestations d'hypersensibilité immédiate telles que l'asthme, le rhume des foins, l'urticaire, l'eczéma dit atopique, la pollinose (sensibilité aux grains de pollen), certaines rhinites et conjonctivites ainsi que diverses manifestations allergiques digestives.

   L'atopie est liée à des facteurs génétiques encore mal identifiés. La principale caractéristique du sujet atopique est sa capacité à produire, de manière excessive, des anticorps, ou immunoglobulines, de type E (IgE) au contact d'allergènes naturellement inhalés ou ingérés en quantité minime.

adénosine

Absence ou occlusion, généralement congénitale, d'un orifice ou d'un conduit naturel.

   Les différentes formes d'atrésie se décèlent le plus souvent à la naissance.

Atrésie anale

Très rare, l'atrésie anale est une absence de continuité entre le rectum et l'anus.

   Elle est systématiquement dépistée à la naissance par l'introduction d'une sonde.

TRAITEMENT

Le traitement chirurgical consiste à ouvrir l'extrémité du rectum et à rétablir la continuité avec l'anus. L'intervention est en général efficace.

Atrésie de l'artère pulmonaire

L'atrésie de l'artère pulmonaire est une interruption grave de la voie vasculaire pulmonaire qui relie le cœur droit au poumon. Elle peut être isolée ou associée à une communication interventriculaire.

   Le symptôme est une cyanose du nouveau-né. Les poumons de ce dernier, non irrigués, sont « clairs » sur l'image radiographique.

TRAITEMENT

Le traitement, chirurgical, doit être rapidement entrepris.

Atrésie biliaire

Rare, l'atrésie biliaire est une interruption des canaux biliaires situés soit à l'extérieur du foie (extrahépatiques), soit à l'intérieur (intrahépatiques).

   L'écoulement de la bile jusqu'au duodénum est alors compromis.

   Les symptômes sont ceux d'une cholestase (augmentation de volume du foie) : ictère intense, selles blanches. La conséquence est une rétention de la bile dans le foie. Le diagnostic est confirmé par échographie, voire par biopsie hépatique. Le pronostic dépend de la survenue ou non d'une cirrhose biliaire ou d'une infection (angiocholite).

TRAITEMENT

L'intervention chirurgicale, quand elle est possible, consiste à relier directement une partie de l'intestin grêle à une voie biliaire intrahépatique fonctionnelle, si celle-ci existe. Si l'intervention échoue, le seul recours est une transplantation du foie.

Atrésie duodénale

Rare, touchant un nouveau-né sur 5 000 à 10 000 naissances, selon les études, l'atrésie duodénale est l'interruption de la partie initiale de l'intestin grêle, le duodénum.

   Le diagnostic peut être établi par échographie avant la naissance. Les signes de l'atrésie duodénale sont un hydramnios (augmentation anormale du volume du liquide amniotique), une dilatation de l'estomac et du duodénum du fœtus, un intestin peu visible sur les images. Dans ce cas, une amniocentèse doit être pratiquée pour établir le caryotype de l'enfant, car l'atrésie duodénale est souvent associée à la trisomie 21. Après la naissance, les symptômes visibles sont des vomissements bilieux, l'absence d'évacuation du méconium (première selle verdâtre), un ventre plat, une distension dans la région située au-dessous de l'ombilic. Un examen radiographique confirme le diagnostic.

TRAITEMENT

L'atrésie duodénale impose une intervention chirurgicale en urgence.

Atrésie de l'œsophage

Touchant un nouveau-né sur 3 500, l'atrésie de l'œsophage est une interruption de cet organe.

   Un petit segment de l'œsophage manque, de sorte que la partie supérieure de celui-ci et sa partie inférieure, reliée à l'estomac, se terminent en cul-de-sac. Dans la plupart des cas, il existe un canal anormal (fistule trachéo-œsophagienne) entre la partie supérieure de l'œsophage et la trachée.

   L'atrésie de l'œsophage est systématiquement recherchée chez le nouveau-né, dans la salle de travail. Une sonde est introduite par la narine ; en cas d'atrésie, elle bute sur le cul-de-sac de l'œsophage (cet examen permet en outre de s'assurer de la bonne ouverture des choanes [orifices reliant les fosses nasales à la cavité buccale]). Le diagnostic est ensuite confirmé par une radiographie du thorax. Une détresse respiratoire peut survenir et les poumons de l'enfant peuvent être endommagés si l'on n'intervient pas assez rapidement.

TRAITEMENT

Le nouveau-né doit être transporté en urgence dans un service de réanimation chirurgicale néonatale, maintenu en position demi-assise. La partie supérieure de l'œsophage doit être dégagée par aspiration au moyen d'une sonde. Une radiographie thoracique permet d'évaluer les possibilités d'une intervention chirurgicale (anastomose) en localisant le cul-de-sac œsophagien et une éventuelle fistule entre les deux parties. Si le poids de l'enfant est suffisamment élevé, si les poumons sont sains et s'il n'existe aucun signe d'infection, l'intervention pourra être pratiquée en une seule fois.

   L'enfant guéri d'une atrésie de l'œsophage n'aura, le plus souvent, aucune difficulté de déglutition par la suite.