hémophilie

Maladie héréditaire liée au chromosome X, caractérisée par un trouble de la coagulation du sang et des saignements, souvent prolongés.

   L'hémophilie est transmise sur un mode récessif et lié au sexe : le gène en cause se trouve sur l'un des deux chromosomes X de la mère et seuls les garçons développent la maladie. Les filles ne la présentent pas (sauf, parfois, des troubles mineurs). Une femme porteuse du gène de la maladie aura la moitié de ses fils hémophiles et la moitié de ses filles porteuses du gène, les autres enfants, filles ou garçons, étant indemnes. En revanche, le malade hémophile de sexe masculin transmet le gène anormal à toutes ses filles, qui deviennent porteuses du gène, mais ses fils sont épargnés.

DIFFÉRENTS TYPES D'HÉMOPHILIE

Il existe deux sortes d'hémophilie : l'hémophilie A, représentant 80 % des cas, liée à un déficit du facteur VIII ; l'hémophilie B (20 % des cas), due à un déficit du facteur IX.

SYMPTÔMES ET SIGNES

L'hémophilie entraîne des hémorragies dont la répétition et la gravité sont proportionnelles à l'importance du déficit en facteur sanguin VIII ou IX.

— Dans les formes légères, où le taux sanguin de facteur VIII ou IX est supérieur à 5 %, les hémorragies ne sont à craindre qu'à l'occasion d'interventions chirurgicales ou d'extractions dentaires.

— Dans les formes modérées, où le taux sanguin de facteur VIII ou IX varie entre 1 et 5 %, les hémorragies sont provoquées par des traumatismes, des chutes.

— Dans les formes sévères, où le taux sanguin de facteur VIII ou IX est inférieur à 1 %, des saignements se produisent spontanément un peu partout dans l'organisme, causant des épanchements dans les muscles, sous la peau (hématomes) et dans les articulations (hémarthroses). Les hémorragies internes peuvent entraîner la présence de sang dans les urines (hématurie).

DIAGNOSTIC

Le diagnostic est confirmé par la mesure du taux des facteurs sanguins VIII et IX. Il peut également être établi avant la naissance : dès la 10^e semaine de grossesse, un prélèvement de villosités choriales (futur placenta) permet l'analyse génétique du fœtus. À 18 ou 20 semaines de grossesse, l'analyse d'un prélèvement de sang fœtal dans le cordon ombilical permet la même recherche.

TRAITEMENT ET PRÉVENTION

Les hémorragies sont arrêtées par des substances coagulantes et, si nécessaire, la perte de sang est compensée par une transfusion. Une injection de concentré de facteur VIII lyophilisé et chauffé, ou de facteur IX chauffé, est pratiquée. Les hémophiles peuvent prendre, préventivement, des doses régulières de concentré de facteur VIII ou IX. Le risque de transmission par le sang de plusieurs virus a modifié les modes de traitement avec l'utilisation d'adjuvants comme la desmopressine, ou DDAVP, et les antifibrinolytiques, tels que l'acide aminocaproïque. Aujourd'hui, le risque de transmission du virus du sida est en grande partie éliminé (moins de 1 sur 1 million) par le traitement antiviral appliqué aux produits sanguins. Le risque de transmission de l'hépatite C persiste, et est évalué à moins de 1 cas pour 100 000 transfusions. Celui de la transmission du virus de l'hépatite B est estimé entre 1 sur 10 000 et 1 sur 30 000, mais il peut être prévenu par la vaccination. Désormais, la production de facteur VIII par génie génétique protège de la transmission virale. Les altérations articulaires provoquées par les hémarthroses nécessitent une rééducation orthopédique.

   Les risques encourus par les hémophiles justifient que, avant de concevoir, une femme qui appartient à une famille d'hémophiles fasse vérifier si elle est ou non porteuse du gène de la maladie.

Voir : facteur VIII.

Vivre hémophile

Afin de permettre aux patients atteints d'hémophilie de mener une vie aussi normale que possible, des centres spécialisés offrent une formation concernant les risques, le traitement et la prévention de cette maladie : reconnaissance des symptômes d'hémorragie, traitement préventif à domicile, conseil génétique. L'équipe médicale de ces centres comprend un médecin hématologue, une infirmière, un physiothérapeute et un travailleur social. S'y adjoignent un dentiste, un psychologue, un orthopédiste et un conseiller en génétique. Un laboratoire local d'hémostase et un centre de transfusion fournissent leur support technique. Dans ces centres, l'infirmière apprend au patient à s'injecter lui-même les produits substitutifs. Les enfants sont initiés très tôt à cette pratique (vers 8 ou 10 ans).

   Certaines précautions doivent être prises dans la vie quotidienne des hémophiles : éviter les heurts et les chutes ; choisir de préférence des chemises à manches longues, des vestes et des pantalons rembourrés, des chaussures qui maintiennent les chevilles ; avoir sur soi une trousse de pharmacie contenant le nécessaire à perfusion. Les extractions dentaires sont effectuées en milieu hospitalier.

   La pratique d'un sport n'est pas interdite. Cependant, en raison des risques d'accident articulaire, les sports violents ou dangereux sont à proscrire : arts martiaux, escrime, parachutisme, plongée sous-marine, football, équitation, etc. En revanche, sont évalués comme des sports à faible risque, pourvu qu'ils soient pratiqués avec un équipement approprié, la natation, le golf, le tennis, le volley-ball et le basket-ball (avec des genouillères et des chaussures montantes), le patin à roulettes (avec un casque et des genouillères), le ski de randonnée, le cyclisme (avec un casque et un siège bien ajusté), la course à pied (avec des chaussures dotées d'un support plantaire).

   Sur le plan éducatif, seuls les métiers manuels sont exclus de l'orientation professionnelle. En outre, il est recommandé d'informer l'école de la maladie de l'enfant.

   Quant aux déplacements et aux voyages, ils sont également possibles : en effet, il existe habituellement un centre pour hémophiles dans les hôpitaux universitaires des grandes villes. Leur liste peut être obtenue auprès des associations nationales pour hémophiles. En voyage, il faut prévoir une lettre du médecin qui contiendra les informations indispensables et les recommandations de traitement.