Lésion grave des tissus causée par le froid.

   Certaines circonstances favorisent l'apparition des gelures : immobilité prolongée, vêtements trop serrés ou humides, vent. Toutes les régions du corps peuvent être touchées, mais les gelures atteignent surtout les extrémités (doigts, orteils, nez, oreilles). Elles se manifestent par une sensation de picotement puis par un engourdissement progressif, signe d'alarme important, car ensuite la victime ne sent plus rien. La peau est froide et blanche, puis violacée et gonflée. Dans les formes les plus graves et non traitées apparaissent des phlyctènes (cloques contenant du plasma) puis une gangrène.

TRAITEMENT ET PRONOSTIC

Le traitement consiste à soustraire le malade au froid, à desserrer ses vêtements sans les lui retirer et à l'enrouler dans une couverture. L'hospitalisation s'impose dès qu'elle est possible. Un réchauffement trop brutal est dangereux ; il ne faut surtout pas frictionner le malade, ni lui faire prendre un bain chaud, ni même le réchauffer sur un radiateur.

   Le pronostic est variable, de la guérison rapide sans séquelle à l'amputation chirurgicale.

Voir : dermatoses dues au froid.

Tissu de la muqueuse buccale qui recouvre les faces interne et externe des os maxillaires.

   Les gencives constituent une bande de 2 à 4 millimètres qui entoure les dents ; sa surface est kératinisée et empêche la pénétration des microbes à sa jonction avec la dent. Une gencive saine est ferme, de couleur rose pâle.

PATHOLOGIE

Outre la gingivite (inflammation des gencives) et la parodontite (inflammation des tissus de soutien de la dent se traduisant par une destruction plus ou moins importante de l'os alvéolaire), les gencives peuvent être le siège de tumeurs bénignes ou malignes (épulis).

Voir : épulis, gingivite, parodonte, plaque dentaire, poche parodontale.

Segment d'A.D.N. conditionnant la synthèse d'une protéine et, donc, la transmission d'un caractère héréditaire déterminé.

   Les gènes sont situés à des endroits bien spécifiques des chromosomes, que l'on appelle locus. Cette localisation est toujours identique d'une génération à la suivante. L'être humain possède environ 25 000 gènes différents, répartis sur les 23 paires de chromosomes, l'ensemble des gènes d'un individu constituant son génotype. L'ensemble du matériel génétique, c'est-à-dire toutes les molécules d'A.D.N. d'une cellule, est appelé génome. Les chromosomes allant par paires, chaque cellule possède chaque gène en double. Seuls les gènes portés par les chromosomes X et Y chez l'individu de sexe masculin sont uniques. Les différentes versions d'un gène (le gène « couleur des yeux », par exemple) sont appelées allèles (yeux bleus, yeux bruns, yeux verts, etc.). Lorsque l'allèle est le même sur les deux chromosomes, le sujet est dit homozygote. Si les deux allèles sont différents, il est dit hétérozygote. Lorsque chaque allèle a subi une mutation différente, le sujet est dit double hétérozygote, ou hétérozygote composite.

   Une maladie héréditaire qui se manifeste seulement si les deux allèles du gène en cause sont mutés est dite à transmission récessive. Si, au contraire, un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste, elle est dite à transmission dominante.

Voir : acide désoxyribonucléique, allèle, chromosome, génétique.

Médecin exerçant la médecine générale, par opposition à spécialiste.

Synonyme : omnipraticien.

   Le médecin généraliste assure plusieurs fonctions spécifiques.

— La prise en charge globale. Le généraliste tient compte du milieu dans lequel vit le patient (profession, conditions de travail, habitat, etc.). Il assume la gestion simultanée de problèmes de santé divers, apprécie les relations entre les différentes affections et évalue les répercussions des problèmes sur le corps et/ou le psychisme. Il accompagne le patient lors d'événements douloureux de sa vie, d'autant mieux qu'il connaît et suit la famille dans son ensemble (médecin de famille), identifie les risques tant physiques que psychoaffectifs et sociaux auxquels le patient est exposé et met en œuvre, autant que faire se peut, les mesures préventives nécessaires.

— La continuité des soins. Le généraliste, en assurant la continuité des soins d'un patient, recueille au fil des consultations un grand nombre d'informations consignées dans le dossier médical de celui-ci.

— La coordination des soins. Le généraliste négocie avec le patient la demande d'une consultation spécialisée ou des examens complémentaires à faire. Il le conseille sur le choix d'un confrère ou d'un lieu d'hospitalisation et coordonne les diverses interventions (professionnelles paramédicales, travailleurs sociaux).

— Le premier recours. Le généraliste est la personne la plus compétente pour répondre à un patient qui souffre ou qui présente une anomalie morphologique ou fonctionnelle. Les symptômes sont souvent multiples, peu spécifiques, et posent le problème de la frontière entre le normal et le pathologique. Le généraliste analyse, évalue, hiérarchise tous ces signes et prend une décision adaptée.

— L'acteur de santé publique. Le généraliste, par son exercice spécifique de proximité et de terrain, est un partenaire privilégié des actions de santé publique, telles que la prévention, le dépistage de masse et l'éducation sanitaire.

médicament

Science dont l'objet est l'hérédité, normale et pathologique.

   La génétique analyse et permet de prévoir la transmission des caractères héréditaires ; celle-ci obéit aux lois de l'hérédité, découvertes à la fin du XIX^e siècle par le botaniste autrichien Johann Mendel.

   L'avènement de la biologie moléculaire, à la fin des années 1950 pour les bactéries, au début des années 1970 pour les eucaryotes (êtres vivants ayant des cellules à noyau : les mammifères en font partie), a permis d'étudier la structure moléculaire et l'organisation des gènes, les mécanismes de leur expression et leurs altérations. Actuellement, les généticiens s'intéressent particulièrement aux caractères génétiques complexes (qui dépendent de plusieurs gènes), permettant l'étude des facteurs de prédisposition génétique à des maladies communes (diabète, asthme, psoriasis, par exemple). Cependant, il reste encore des obstacles à franchir pour pouvoir traiter avec succès les nombreuses maladies génétiques.

Les premiers pas de la génétique

Les Grecs, plusieurs siècles avant Jésus-Christ, avaient imaginé que certaines caractéristiques physiques des individus, appelées aujourd'hui caractères, se transmettaient des parents aux enfants. Mais il fallut attendre le milieu du XIX^e siècle, avec les travaux de Johann Mendel (1822-1884), pour que les premières lois qui régissent la transmission héréditaire des caractères soient établies, en 1865.

— Les découvertes de Mendel. Ces travaux consistaient à croiser des pois de couleurs et de formes différentes et à observer les caractéristiques des pois obtenus d'une génération à l'autre. Des observations de Mendel découlent deux des notions fondamentales de la génétique : d'une part, celle de phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu) et de génotype (ensemble des caractères inscrits dans le patrimoine génétique d'un individu, qu'ils se traduisent ou non dans son phénotype) ; d'autre part, celle de caractère dominant (n'ayant besoin, pour se manifester chez un enfant, que d'être transmis par un seul des parents) et de caractère récessif (qui doit être transmis par le père et la mère pour se manifester chez l'enfant). Cependant, les lois de l'hérédité définies par Mendel tombèrent dans l'oubli et ne furent redécouvertes qu'avec les travaux de l'Américain Thomas Morgan (1866-1945).

L'A.D.N.: cent ans d'histoire

L'existence des chromosomes (éléments du noyau de la cellule en forme de bâtonnet et organisés par paires, uniquement visibles au cours de la division cellulaire) a été connue dès la fin du XIX^e siècle, mais rien ne démontrait alors qu'ils contenaient l'information héréditaire. D'autre part, les travaux de Mendel ont permis d'établir l'existence d'éléments conditionnant la transmission et la manifestation des caractères héréditaires, les gènes. À la fin du premier quart du XX^e siècle, une première association de ces deux découvertes est réalisée par Morgan, qui montre que les gènes sont situés sur les chromosomes.

— L'identification de l'A.D.N. En 1944, trois biologistes américains, Avery, Mac Leod et Mac Carthy, découvrent que la molécule responsable de la transmission des caractères héréditaires est la molécule d'acide désoxyribonucléique (A.D.N.). En réalité, l'A.D.N. est connu, indirectement, depuis 1889, année où une substance nommée « acide nucléique » a été extraite du noyau. On analyse la composition de cette substance dans les premières décennies du XX^e siècle, puis le détail de son organisation est élucidé par deux biologistes anglais, James Watson et Francis Crick, en 1953.

— La structure de l'A.D.N. Ces biologistes montrent que la molécule d'A.D.N. est constituée de deux brins ; chacun d'eux est formé d'une longue chaîne de molécules alternées d'acide phosphorique et de désoxyribose. L'une des quatre substances suivantes, appelées bases : adénine, thymine, cytosine, guanine, est associée à chaque molécule de désoxyribose. Les deux chaînes sont enroulées en hélice l'une autour de l'autre et associées, au niveau des bases. Ce modèle explique aussi bien le codage de l'information au sein des gènes que la possibilité de transmission de l'information de génération en génération.