Répartition nouvelle du matériel génétique d'un individu survenant spontanément après un échange de gènes entre différents éléments d'une même molécule d'A.D.N. ou entre deux molécules d'A.D.N.

Synonyme : recombinaison factorielle.

DIFFÉRENTS TYPES DE RECOMBINAISON GÉNÉTIQUE

Il existe plusieurs types de recombinaison selon les cellules concernées (sexuelles ou non) et le moment de la recombinaison.

— Une recombinaison méiotique, encore appelée crossing-over, est issue d'un échange de gènes dans une cellule sexuelle. Elle intervient entre deux chromosomes d'une même paire au cours de la méiose, ou division, d'une cellule sexuelle à 46 chromosomes en deux cellules nouvelles à 23 chromosomes chacune. Ce processus de recombinaison débouche sur un agencement différent des caractères génétiques et des gènes qui les portent entre la cellule mère et les cellules filles.

— Une recombinaison entre chromatides sœurs intervient au cours d'une division dans une cellule, sexuelle ou non. Elle résulte d'un échange de gènes entre les deux chromatides sœurs d'un même chromosome (c'est-à-dire entre les deux parties d'un chromosome, qui sont réunies par le centromère avant la division cellulaire).

— Une recombinaison au sein d'une même molécule d'A.D.N. se produit après une division cellulaire dans les éléments qui formaient auparavant une même chromatide. La recombinaison des gènes des anticorps, par exemple, conduit à leur expression, c'est-à-dire à la production de l'anticorps qui permet à l'organisme de se défendre.

Molécule d'A.D.N. créée en laboratoire en « soudant » bout à bout deux ou plusieurs séquences d'A.D.N. à l'aide d'une enzyme appelée A.D.N. ligase.

   Les molécules ainsi créées le sont à des fins thérapeutiques (thérapie génique) ou pour faire des expériences en laboratoire.

Inflammation, aiguë ou chronique, de la muqueuse rectale.

Synonyme : proctite.

CAUSES

Une rectite peut être d'origine très diverse, notamment infectieuse (gonococcie), parasitaire (amibiase, bilharziose) ou médicale (suppositoires, irradiation). Elle est soit isolée, soit associée à une autre affection inflammatoire (rectocolite hémorragique, maladie de Crohn). Enfin, une rectite s'accompagne souvent de lésions du côlon.

SYMPTÔMES ET SIGNES

La maladie se manifeste par des douleurs rectales, de faux besoins, des émissions anales sanglantes ou purulentes, une diarrhée, une altération plus ou moins marquée de l'état général, une fièvre.

DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT

Un examen proctologique (toucher rectal, anuscopie et rectoscopie, à l'aide d'un tube muni d'un système optique), associé, le cas échéant, à une coloscopie, permet d'évaluer l'importance de l'atteinte et de pratiquer des prélèvements pour en établir la cause. Celle-ci détermine le choix du traitement : administration d'antibiotiques, d'antiparasitaires, d'anti-inflammatoires ou, simplement, suppression du facteur favorisant ou déclenchant. Dans la plupart des cas, la rectite est définitivement guérie. Seules la maladie de Crohn, la rectocolite hémorragique et les suites d'une irradiation nécessitent un traitement au long cours.

Saillie de la paroi antérieure du rectum dans le vagin, due au relâchement des moyens de fixation et de soutien de ce dernier.

   Une rectocèle peut être d'origine congénitale, mais elle est, le plus souvent, la conséquence de traumatismes, en particulier ceux liés à un accouchement. Elle est une composante d'un prolapsus génital (affaissement du vagin et/ou de l'utérus). Une rectocèle se traduit par une pesanteur pelvienne, des troubles et des infections urinaires. Le traitement, chirurgical, consiste à fixer à nouveau le vagin ; il comporte, éventuellement, une réfection du périnée. En cas de risque opératoire majeur, en particulier chez la femme âgée, le port d'un pessaire (dispositif de soutien introduit dans le vagin) peut être substitué à l'intervention chirurgicale.

Voir : colpopérinéorraphie.

Inflammation simultanée du rectum et du côlon.

CAUSES

L'origine d'une rectocolite est très variable : infectieuse (shigellose, salmonellose), parasitaire (bilharziose), vasculaire (colite ischémique, suites d'une radiothérapie), médicamenteuse (laxatifs, antibiotiques, anti-inflammatoires) ; elle demeure parfois inconnue, comme dans le cas de la rectocolite hémorragique.

SYMPTÔMES ET SIGNES

Les symptômes sont des douleurs abdominales et une diarrhée parfois sanglante, pouvant s'accompagner d'une perte de poids et de fièvre.

DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT

La coloscopie (exploration visuelle directe du côlon à l'aide d'un tube muni d'un système optique) permet d'évaluer l'étendue des lésions et d'opérer des prélèvements pour en préciser la cause. Celle-ci détermine le choix du traitement, qui est en général médicamenteux (administration d'antibiotiques, d'anti-inflammatoires), plus rarement chirurgical (ablation d'un segment du côlon dans certaines colites ischémiques, par exemple). Dans la plupart des cas, la rectocolite est définitivement guérie. Seules la rectocolite hémorragique et les séquelles d'une radiothérapie nécessitent un traitement au long cours.

Inflammation chronique de la muqueuse du côlon et du rectum, de nature probablement auto-immune, caractérisée par des émissions de mucus et de sang par l'anus.

   La rectocolite hémorragique (R.C.H.) est une affection atteignant le plus souvent les femmes et qui débute à la fin de l'adolescence. Elle est associée de façon significativement élevée à une spondylarthropathie (affection inflammatoire chronique caractérisée par une atteinte articulaire vertébrale).

SYMPTÔMES ET SIGNES

Le principal symptôme est l'apparition d'émissions rectales, généralement fréquentes, de mucus et de sang. Celles-ci s'accompagnent souvent de douleurs abdominales, de troubles du transit digestif, de fièvre et d'une altération de l'état général. Dans quelques rares cas, il existe des manifestations extradigestives, notamment des éruptions cutanées et une uvéite (inflammation oculaire de la choroïde, de l'iris et du corps ciliaire). La spondylarthropathie atteint les grosses articulations des membres, les articulations sacro-iliaques et le rachis.

DIAGNOSTIC ET ÉVOLUTION

L'exploration directe du rectum et du côlon par coloscopie permet de constater une atteinte diffuse, hémorragique ou congestive, de la muqueuse rectale ; la région atteinte remonte plus ou moins haut dans le côlon sans qu'il y subsiste de zone saine. La coloscopie permet d'évaluer l'étendue des lésions et de prélever des tissus. Le lavement baryté est abandonné mais le scanner peut être utile.

   La maladie évolue par poussées de plus en plus graves et fréquentes. Après une longue évolution (dix ans), il existe un risque de dégénérescence des lésions en cancer du côlon, qui impose un examen clinique et endoscopique annuel. Les complications sont les hémorragies digestives, les perforations du côlon et la colectasie (dilatation gazeuse du côlon). Ces deux dernières complications nécessitent un traitement chirurgical d'urgence. Il existe aussi des formes suraiguës qui imposent un traitement chirurgical rapide.

TRAITEMENT

Le traitement médicamenteux est complexe. Lors des poussées de la maladie, il repose sur une courte antibiothérapie, suivie d'une prescription de salicylés et/ou de corticoïdes. En cas de résistance au traitement, on a recours à des immunosuppresseurs. Si la poussée est sévère, un régime alimentaire dit sans résidus (excluant principalement les fibres) est par ailleurs prescrit.

   En dehors des poussées, un traitement (salicylés ou immunosuppresseurs) permet de prévenir les récidives. Dans les formes très sévères et au cours des pancolites, on recourt à la chirurgie par colectomie subtotale ou totale, et dans ce dernier cas par anastomose colo-anale avec réservoir. La colectomie totale est également indiquée dans les complications graves ou aiguës (colectasie, perforation) et lors des dégénérescences cancéreuses.