Ensemble des organes masculins permettant la reproduction.

   Chez l'homme, l'appareil génital est étroitement lié à l'appareil urinaire. Il comprend les testicules, les épididymes, les canaux déférents, les vésicules séminales, la prostate ainsi que le pénis.

— Les testicules, situés dans les bourses, sont de forme ovoïde et d'une longueur de 4 centimètres environ. Ils élaborent la testostérone (hormone mâle, agissant sur le développement des organes génitaux et des caractères sexuels secondaires) et les spermatozoïdes.
— L'épididyme, conduit situé en arrière du testicule, reçoit les spermatozoïdes de celui-ci, qu'il amène vers le canal déférent.
— Le canal déférent est situé dans le cordon spermatique (pédicule contenant les vaisseaux, les nerfs, les ligaments qui relient le testicule et l'abdomen). Il s'agit d'un conduit très fin qui relie l'épididyme aux ampoules déférentielles et aux canaux éjaculateurs. Il transporte les spermatozoïdes.
— Les vésicules séminales sont deux poches situées en arrière de la prostate ; elles fabriquent le plasma séminal, qui, mêlé aux sécrétions prostatiques, va former le sperme avec les spermatozoïdes.
— Les canaux éjaculateurs, qui font suite aux vésicules séminales, expulsent le sperme dans l'urètre au moment de l'éjaculation.
— La prostate est une glande pesant de 15 à 20 grammes, située sous le col vésical et entourant l'urètre. Elle sécrète le plasma séminal, qui, associé aux sécrétions des vésicules séminales et aux spermatozoïdes, va former le sperme.
— Le pénis, ou verge, est constitué de l'urètre, conduit véhiculant l'urine lors de la miction et le sperme lors de l'éjaculation, et de deux organes érectiles, appelés corps caverneux, qui sont flaccides à l'état de repos ; lors de l'érection, ils deviennent rigides grâce à l'afflux de sang.

EXAMENS

De nombreux examens explorent l'appareil génital masculin :

— le spermogramme (numération des spermatozoïdes, étude de leur forme, de leur motilité, de leur vitalité, etc.) peut permettre de diagnostiquer l'origine d'une stérilité masculine ;

— les dosages sanguins de testostérone explorent la fonction hormonale du testicule ;

— l'échographie s'attache à décrire les vésicules séminales, la prostate et les testicules ;

— l'écho-Doppler étudie la vascularisation des corps caverneux, qui assurent la qualité de l'érection.

PATHOLOGIE

Outre la stérilité, les principales pathologies qui peuvent affecter l'appareil génital masculin sont :

— les atrophies et ectopies (position anormale, en général d'origine congénitale) testiculaires ;

— les tumeurs et infections du testicule et de l'épididyme ;

— les troubles de l'éjaculation ;

— les tumeurs, bénignes (adénome) ou malignes (cancer), de la prostate ;

— les troubles de l'érection (impuissance sexuelle par exemple).

Toute affection cutanée caractérisée par un mode de transmission génétique précis.

   Ce terme est réservé aux maladies pour lesquelles la transmission héréditaire est nette, qu'elle soit dominante (il suffit que le gène porteur soit reçu de l'un des parents pour que l'enfant développe la maladie) ou récessive (le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie). Il n'existe pas de classification exhaustive des génodermatoses, très nombreuses. On peut cependant distinguer :
— – les génodermatoses essentiellement caractérisées par des anomalies de l'épiderme (ichtyoses, épidermolyses bulleuses, kératodermies congénitales) ;
— – les génodermatoses essentiellement caractérisées par des anomalies du tissu conjonctif : anomalies du collagène et du tissu élastique, comme la cutis laxa ou le syndrome d'Ehlers-Danlos, syndromes de vieillissement prématuré comme le syndrome de Werner ;
— – les génodermatoses associées à des anomalies métaboliques, comme la phénylcétonurie (perturbation de l'assimilation des acides aminés) ;
— – les génodermatoses caractérisées par une photosensibilité (excès de sensibilité au soleil) comme le xeroderma pigmentosum (cancers cutanés multiples) ;
— – les génodermatoses associées à une malformation de la crête neurale, ou neurocristopathies : neurofibromatose de Recklinghausen, sclérose tubéreuse de Bourneville.

TRAITEMENT

Le traitement, quand il est nécessaire, est celui des symptômes (soins de peau, ablation de tumeurs). La présence d'un cas de génodermatose au sein d'une famille doit faire établir un arbre généalogique afin de préciser le mode de transmission de l'anomalie, demander un conseil génétique en cas de souhait de grossesse et recourir au diagnostic anténatal dès que se pose un problème de viabilité de l'embryon.

Ensemble du matériel génétique, c'est-à-dire des molécules d'A.D.N., d'une cellule.

   Le génome est constitué de l'ensemble des gènes (séquences codantes) et des autres séquences, dites non codantes, qui constituent la plus grande partie de l'A.D.N. chromosomique.

   En 1990, une équipe de chercheurs français a lancé un projet ambitieux : l'élaboration de la carte du génome humain. Depuis sa réalisation, effective à la fin de l'année 1993, il devient possible de connaître l'ensemble des gènes qui constituent le génome, ce qui permettra de caractériser tous ceux qui sont à l'origine des 5 000 maladies génétiques répertoriées à ce jour et, donc, d'en améliorer le diagnostic et, à plus long terme, d'en permettre la guérison par thérapie génique (traitement des maladies par modification des gènes). Le génome humain a été entièrement décrypté en mars 2003 ; il compte environ 25 000 gènes (soit seulement deux fois plus que celui d'une mouche).

   Les génomes d'autres organismes (animaux, végétaux) sont maintenant connus.

Voir : puce à A.D.N., gène.

thérapie génique

Ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qu'ils se traduisent ou non dans son phénotype (ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu).

Voir : gène, phénotype.

Région articulaire située à la jonction de la cuisse et de la jambe.

   L'articulation du genou unit le fémur au tibia et à la rotule. Elle se compose, en avant, de l'appareil extenseur, formé du muscle quadriceps, qui s'insère sur la rotule, et du tendon rotulien, tendu de la pointe de la rotule à l'extrémité supérieure du tibia (la rotule peut donc être considérée comme un os sésamoïde particulier) ; en arrière, elle comprend la région poplitée. L'extrémité inférieure du fémur présente, en avant, la trochlée, surface articulaire en forme de poulie, articulée avec la rotule, et, en bas et en arrière, les condyles, surfaces articulaires arrondies, articulés avec l'extrémité supérieure du tibia. L'adaptation parfaite de la surface articulaire du fémur avec celle du tibia est garantie par l'existence de deux formations fibrocartilagineuses, appelées ménisques. Des ligaments très puissants garantissent une stabilité parfaite à cette articulation. En plus des formations ligamentaires latérales, il existe deux ligaments dans l'espace compris entre les condyles, appelés ligaments croisés antérieur et postérieur, qui s'opposent aux mouvements de torsion du genou.

PATHOLOGIE

— L'entorse du genou est une lésion des ligaments du genou allant de la simple élongation (entorse bénigne) à la rupture complète (entorse grave). Elle est souvent due à un mouvement de torsion forcée du pied, survenant notamment lors de la pratique de certains sports comme le football ou le ski.

   Les entorses bénignes se traduisent par une douleur et un gonflement de l'articulation. Le port d'un simple bandage ou d'un plâtre pendant 3 semaines permet de calmer la douleur.

   Les entorses graves se caractérisent par une douleur vive et par une hémarthrose (saignement dans la cavité articulaire). Le sujet, lorsqu'il se tient debout, a l'impression que son genou va se dérober. La rupture complète d'un ligament latéral exige une immobilisation plâtrée de 6 semaines. La rupture d'un ligament croisé antérieur ne nécessite pas d'immobilisation plâtrée, à moins qu'il ne soit réparé chirurgicalement, par suture ou transposition ligamentaire (à l'aide d'un fragment de tendon prélevé sur des muscles voisins ou sur le tendon rotulien) ; cette réparation, contraignante pour le patient, ne doit être proposée qu'aux sportifs de haut niveau. En effet, une simple rééducation, qui doit d'ailleurs toujours être suivie, quel que soit le type de traitement entrepris, aboutit presque toujours à un excellent résultat et à une reprise de la plupart des activités sportives.

— Les lésions des ménisques du genou, fréquentes chez les sportifs de haut niveau, sont essentiellement des déchirures, allant parfois jusqu'à la rupture complète. Leur traitement est chirurgical : il consiste à pratiquer une suture ou, le plus souvent, une ablation totale du ménisque par ouverture chirurgicale de l'articulation ou par arthroscopie. Après l'intervention, il est recommandé au sujet de reprendre la marche le plus tôt possible. La rééducation est facultative.

— La luxation du genou se caractérise par la perte de contact entre les surfaces articulaires du fémur et du tibia ; des lésions de l'artère poplitée et du nerf sciatique, qui passent en arrière dans la région poplitée, sont possibles. La luxation du genou nécessite une réparation chirurgicale.

— D'autres pathologies s'observent pour le genou, qui peut être contaminé par un germe entraînant la survenue d'une arthrite septique, être le siège d'une maladie inflammatoire atteignant la synoviale (membrane qui recouvre la face intérieure de la capsule articulaire), telle la polyarthrite rhumatoïde, ou d'une maladie dégénérative qui atteint les cartilages par usure progressive, comme l'arthrose. Des tumeurs peuvent se développer à partir de la synoviale, des os ou des parties molles environnantes. Enfin, l'hydarthrose du genou, couramment appelée épanchement de synovie, est le plus souvent due à un traumatisme, à une arthrose ou à une polyarthrite rhumatoïde.

Voir : genu recurvatum, genu varum, gonalgie, gonarthrose.