Maladie du système nerveux central, de nature génétique, due à une accumulation de graisses dans le cerveau.

   La maladie de Tay-Sachs fait partie des sphingolipidoses. C'est une maladie très rare, touchant surtout les populations d'Europe du Centre et du Nord.

CAUSES ET SYMPTÔMES

La maladie de Tay-Sachs est due à un déficit en hexosaminidase A, une enzyme qui permet la dégradation des gangliosides (variété de sphingolipides). Ces graisses s'accumulent alors dans l'encéphale et entraînent des lésions cérébrales. Le déficit enzymatique est d'origine génétique, et le gène responsable a été localisé sur le chromosome 15 (une variante de la maladie fait intervenir un gène situé sur un autre chromosome, le chromosome 5).

   La maladie commence dès la première année par un arrêt puis une régression des acquisitions psychiques, intellectuelles et motrices. On peut également observer une cécité et des crises convulsives. À un stade évolué, il se produit une mégalencéphalie (augmentation du volume de la tête).

DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT

Le diagnostic repose sur l'examen clinique de l'enfant, sur l'examen du fond d'œil, qui révèle une tache rouge cerise caractéristique, et sur l'électroencéphalographie. Il n'existe actuellement aucun traitement de cette maladie.

Élément chimique (Tc), de numéro atomique 43, dont un isotope radioactif, le technétium 99m, est le traceur le plus utilisé en médecine nucléaire (plus de 80 % des scintigraphies).

Voir : médecine nucléaire, radioélément, scintigraphie.

Procédé d'altération des propriétés électriques d'une zone limitée du myocarde à l'aide d'un courant électrique, utilisé dans le traitement de certains troubles du rythme cardiaque.

INDICATIONS

Une technique d'ablation intracardiaque est indiquée avant tout lors de certains troubles du rythme supraventriculaire graves (tachycardie compliquant un syndrome de Wolf-Parkinson-White) ou invalidants en raison des palpitations ou des malaises qu'ils entraînent, souvent après échec d'un traitement antiarythmique médicamenteux. Cette méthode est plus rarement utilisée dans le cadre de certains troubles du rythme ventriculaire (tachycardies ventriculaires rebelles et récidivantes, par exemple).

TECHNIQUE ET DÉROULEMENT

La neutralisation des propriétés électriques d'une zone limitée du myocarde est effectuée par l'intermédiaire de cathéters spéciaux, introduits par une veine ou une artère fémorale jusque dans les cavités cardiaques, sous contrôle radioscopique et sous anesthésie locale. Il est ensuite nécessaire de procéder à un repérage très précis de la zone de myocarde à détruire, par détection de l'activité électrique spontanée des cellules du myocarde (cartographie endocardique). Une fois repérée, la voie de conduction anormale est détruite par application d'un courant électrique. Le plus souvent, on utilise un courant de radiofréquence, qui détruit la zone pathologique en la chauffant à des températures de 55 à 75 °C pendant quelques dizaines de secondes. Plus rarement, et généralement en cas d'échec du courant de radiofréquence, on a recours à la fulguration, qui consiste à produire par l'intermédiaire du cathéter endocavitaire un choc électrique de haute énergie en regard de la zone pathologique. Cette technique est moins précise que la précédente. Un nouvel enregistrement de l'activité électrique du myocarde est ensuite effectué afin de vérifier la disparition des signaux de la zone anormale.

   L'intervention, qui nécessite une hospitalisation dans un centre hospitalier spécialisé, dure en moyenne de 1 à 4 heures. Cette méthode est très efficace et, surtout lorsque l'on utilise le courant de radiofréquence, peu traumatisante.

Tissu ou ensemble de tissus recouvrant et enveloppant un organisme vivant.

Synonyme : appareil tégumentaire.

   Chez l'homme, le tégument est formé par la peau et ses annexes, les phanères (poils, cheveux, ongles) et les glandes (glandes sébacées, glandes sudoripares).

Infection du cuir chevelu par un champignon microscopique du groupe des dermatophytes.

   Les teignes sont transmissibles soit de l'animal à l'homme, soit d'un malade à une personne saine (par un peigne contaminé, par exemple). Seules les teignes transmissibles d'homme à homme, dues à des champignons dits anthropophiles, sont contagieuses, d'où l'intérêt d'identifier le champignon. Ces maladies atteignent surtout les enfants. Sans traitement, elles disparaissent souvent à l'adolescence. Les cheveux repoussent, il n'y a pas d'alopécie séquellaire. Le favus est une exception ; sans traitement, il peut persister chez l'adulte.

DIFFÉRENTS TYPES DE TEIGNE

— Le kérion est causé par un dermatophyte du genre Trichophyton. Il se traduit par un macaron surélevé parsemé de petits « puits » d'où sortent du pus et des cheveux abîmés.

— La teigne favique, ou favus, a également pour origine un dermatophyte du genre Trichophyton. On observe de petites plaques de pus recouvertes d'une croûte, au centre desquelles se trouve un cheveu.

— Les teignes tondantes sont soit de type microsporique, soit de type trichophytique. Les formes microsporiques, provoquées par un dermatophyte du genre Microsporum, se manifestent par de grandes plaques sans cheveux, peu nombreuses, recouvertes de squames (sortes de pellicules) grises et portant en bordure des cheveux blancs coupés à 4 ou 5 millimètres de leur point d'émergence. Les formes trichophytiques, dues à un Trichophyton, comportent des plaques plus petites (moins de 2 centimètres de diamètre), plus nombreuses et recouvertes de cheveux très courts, cassés.

DIAGNOSTIC ET TRAITEMENT

Le diagnostic des teignes nécessite un prélèvement pour examen mycologique. Leur traitement comprend le rasage des zones atteintes et la prescription, pendant 1 ou 2 mois, d'antifongiques (terbinafine, imidazolés, griséofulvine) par voie orale, jusqu'à ce que le résultat des prélèvements soit négatif. En cas de teigne due à un dermatophyte, une éviction scolaire de 15 jours est obligatoire jusqu'à ce que l'examen mycologique s'avère négatif.

Voir : dermatophytose, kérion, mycose.