Larousse Médical 2006Éd. 2006
M

maladie coronarienne

insuffisance coronarienne

maladie familiale

Toute maladie retrouvée avec une fréquence inhabituelle chez les membres des différentes générations d'une même famille.

   Les maladies familiales comprennent par définition les maladies génétiques, puisque celles-ci sont transmises aux descendants. Une maladie familiale peut être ou non congénitale, c'est-à-dire présente à la naissance (microcéphalie, par exemple). Certains troubles, enfin, sont également dits familiaux sans pourtant être congénitaux ou héréditaires au sens strict. Comme exemples de ces affections, on peut citer l'hypertension artérielle essentielle et le diabète non insulinodépendant. Les recherches actuelles s'orientent vers la mise en évidence de facteurs de prédisposition à ces maladies.

maladie fibrokystique du poumon

mucoviscidose

maladie hémolytique du nouveau-né

Destruction des globules rouges d'un nouveau-né causée par une incompatibilité sanguine entre sa mère et lui.

   L'anticorps en cause est le plus souvent l'anti-D (enfant Rhésus positif né d'une mère Rhésus négatif et d'un père Rhésus positif), mais les anticorps d'autres groupes ou systèmes sanguins peuvent aussi être impliqués dans cette maladie.

Voir : incompatibilité Rhésus.

maladie héréditaire

Altération de l'état de santé transmissible aux descendants par les gamètes (cellules reproductrices) et résultant de la mutation (modification pathologique) d'un ou de plusieurs gènes.

DIFFÉRENTS TYPES DE MALADIE HÉRÉDITAIRE

Les maladies héréditaires peuvent être classées selon leur type de transmission, selon leur degré de gravité, selon l'organe essentiel ou la fonction physiologique principale qu'elles touchent.

DIFFÉRENTS TYPES DE TRANSMISSION

La transmission des maladies héréditaires se fait soit par les chromosomes non sexuels (autosomes) – c'est par exemple le cas de la maladie de Hurler –, soit par les chromosomes sexuels : il en est ainsi pour l'hémophilie et la maladie de Hunter notamment. De plus, les maladies héréditaires se transmettent soit sur un mode récessif, pouvant alors sauter plusieurs générations (c'est le cas de la mucoviscidose ou de l'homocystinurie), soit sur un mode dominant, comme pour la chorée de Huntington : dans ce dernier cas, la probabilité de transmettre la maladie est de 50 % pour chacun des parents atteints.

FONCTIONS ET ORGANES ATTEINTS

Les fonctions physiologiques et les organes essentiels peuvent aussi servir de support au classement des maladies héréditaires, même si ces dernières sont souvent responsables d'atteintes qui touchent plusieurs organes ou fonctions. Parmi les exemples de maladies les plus significatifs, on peut citer :

— pour l'appareil digestif, la mucoviscidose, l'ictère chronique non hémolytique ;

— pour la peau, l'albinisme, la dysplasie hypodermique, l'ichtyose, le xeroderma pigmentosum ;

— pour les yeux, l'aniridie, la rétinite pigmentaire, le daltonisme, certaines cataractes ;

— pour l'appareil génito-urinaire, le syndrome de Fanconi ou le diabète insipide néphrogène ;

— pour le sang, la drépanocytose, l'elliptocytose, les thalassémies, la maladie de Willebrand, la thrombasthénie de Glanzmann ou encore le déficit en facteur Stuart (facteur X) de la coagulation ;

— pour le système nerveux, la maladie de Friedreich et certaines variétés d'épilepsie ;

— pour le système endocrinien, le diabète insipide hypophysaire ou l'hyperplasie surrénalienne virilisante congénitale ;

— pour l'appareil musculosquelettique, des maladies myotoniques, des paralysies périodiques et diverses dystrophies ;

— comme troubles du métabolisme, le diabète insulinodépendant, l'intolérance au fructose et au lactose, la cystinose, la lithiase oxalique, les hyperlipidémies, la phénylcétonurie ou les maladies lysosomales.

PERSPECTIVES

La connaissance détaillée de l'ensemble des gènes humains transmis aux descendants a pour objectif la prévision des maladies génétiques, le conseil génétique aux couples susceptibles de transmettre une maladie héréditaire à leur enfant et le diagnostic prénatal des maladies héréditaires.

   Par ailleurs, les thérapies géniques sont susceptibles de corriger ou de remplacer le gène altéré par la maladie.

Voir : handicap, hérédité, thérapie génique.

Forme des maladies héréditaires

Parmi les maladies héréditaires, certaines ont une issue fatale, tandis que d'autres, les intolérances héréditaires à certaines substances médicamenteuses par exemple, ne s'expriment que dans des conditions particulières et peuvent même passer totalement inaperçues. Selon les cas, une même maladie peut d'ailleurs revêtir des formes légères ou très graves : transmise par un seul des deux parents, une anomalie de l'hémoglobine est souvent bénigne, mais la même anomalie transmise par les deux parents peut être très grave.

   À côté des maladies héréditaires bien définies, il existe une hérédité de terrain, dite multifactorielle car dépendant de nombreux variants génétiques dont les effets s'additionnent : terrain allergique favorable à l'asthme ou à l'eczéma, terrain propice à la goutte, prédisposition aux maladies infectieuses, aux affections cardiovasculaires ou aux proliférations tumorales.

maladie héréditaire du métabolisme

Maladie héréditaire due à des mutations de gènes codant pour des protéines impliquées dans les voies métaboliques.

   Les maladies héréditaires du métabolisme, ou erreurs innées du métabolisme, sont des maladies rares et pratiquement toujours à transmission autosomique récessive : les parents hétérozygotes ne sont pas malades ; les enfants atteints sont homozygotes (risque de 25 % à chaque grossesse).On estime leur nombre à 500, d'où la difficulté de les diagnostiquer et de les traiter. Les maladies héréditaires du métabolisme les plus fréquentes sont dues à l'accumulation de métabolites due à un déficit enzymatique.

   Une des premières maladies métaboliques identifiée et traitée avec succès par le régime est la phénylcétonurie, liée à l'absence d'une enzyme, la phénylalanine hydroxylase, qui entraîne l'accumulation de phénylalanine, toxique pour le cerveau. Un dépistage est fait chez le nouveau-né au troisième jour de vie (test de Guthrie), du fait de sa fréquence (1/15 000 naissances).

   Les signes cliniques permettant d'évoquer une maladie métabolique sont généralement non spécifiques : troubles alimentaires, vomissements, hypotonie, somnolence, troubles respiratoires. Ils surviennent le plus souvent, chez le nouveau-né, après un intervalle libre de un à quelques jours. Après la période néonatale, ces maladies peuvent se manifester par des épisodes récurrents de vomissements et/ou de somnolence pouvant mener au coma. On recherche alors, par l'interrogatoire de la famille, des anomalies non expliquées chez d'autres membres et une consanguinité.

Classification

Selon leur cause, on distingue les maladies héréditaires du métabolisme :

— des acides aminés et des protéines ;

— énergétique ;

— des glucides ;

— lysosomal ;

— peroxysomal ;

— des stérols ;

— de la glycosylation ;

— des lipoprotéines ;

— des purines et des pyrimidines ;

— des neurotransmetteurs ;

— les maladies autres : porphyries, anomalies du transport ou de l'utilisation des métaux, etc.

— 

Voir : phénylcétonurie.