Larousse Médical 2006Éd. 2006
X
X

X fragile (syndrome du chromosome)

Affection héréditaire caractérisée par un retard mental modéré, un prognathisme, des oreilles trop grandes et décollées, un crâne étroit et allongé et une augmentation de volume des testicules.

Synonyme : syndrome de fragilité du chromosome X.

   Le syndrome du chromosome X fragile, appelé dans le langage médical courant syndrome de l'X fragile, ou X fragile, est une maladie liée au sexe.

   Cependant, sa transmission présente quelques caractéristiques particulières : alors que normalement, dans les maladies liées au sexe, les femmes peuvent transmettre la maladie mais n'en sont jamais atteintes, dans le cas du syndrome du chromosome X fragile, les femmes peuvent présenter des signes atténués de la maladie ; parallèlement, certains hommes porteurs de l'anomalie chromosomique, et qui devraient donc être atteints, ne le sont pas.

   Le mécanisme de ce syndrome, très complexe, est aujourd'hui partiellement élucidé. Son nom tient au fait que, chez les sujets malades, le bras long du chromosome X présente une zone de constriction. Le syndrome de l'X fragile est l'une des causes les plus fréquentes de retard mental chez le garçon. Il peut être dépisté dès la 9e ou la 10e semaine de grossesse par la biopsie de trophoblaste.

PRÉVENTION

Il n'existe pas actuellement de traitement de ce syndrome. Dans les familles touchées, un conseil génétique est recommandé aux couples désireux d'avoir un enfant.

xanthélasma

Ensemble de petites taches jaunâtres légèrement saillantes, situées sur la partie des paupières proche du nez et constituées d'un dépôt de cholestérol.

   Un xanthélasma peut être consécutif à une hypercholestérolémie (excès de cholestérol sanguin) ou ne pas avoir de cause précise. Son évolution est bénigne et très lente. L'ablation chirurgicale n'est justifiée qu'en cas de gêne, surtout esthétique.

xanthine

Base purique provenant de la dégradation des acides nucléiques (A.D.N. et A.R.N.).

   Dans l'organisme, la majeure partie de la xanthine est transformée en acide urique sous l'action d'une enzyme, la xanthine oxydase, la xanthine non transformée étant éliminée dans les urines.

   Le taux de xanthine par litre d'urine est normalement inférieur à 60 milligrammes chez la femme, à 90 milligrammes chez l'homme. Ces chiffres peuvent augmenter au cours de diverses maladies telles que le syndrome de Lesch-Nyhan (affection héréditaire masculine due à un déficit en une enzyme, l'hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase [H.G.P.R.T.], qui permet la synthèse des acides nucléiques), et se traduisant par un retard mental, un retard de croissance, des convulsions et un syndrome d'agressivité avec automutilation, et certaines arthrites goutteuses dues soit à un déficit partiel en H.G.P.R.T., soit à un déficit congénital en xanthine oxydase, soit encore à la prise de médicaments hypo-uricémiants (diminuant le taux sanguin d'acide urique), inhibiteurs de la xanthine oxydase.

xanthogranulome

Maladie caractérisée par une éruption de lésions cutanées d'aspect tumoral, infiltrant le tissu adipeux.

   D'origine inconnue, ces lésions contiennent des cellules inflammatoires et des globules blancs, les macrophages, riches en corps gras.

DIFFÉRENTS TYPES DE XANTHOGRANULOME

On en distingue deux.

— Le xanthogranulome juvénile, ou nævo-endothélio-xanthome, touche le nourrisson et l'enfant. Il prend la forme de nodules ou de papules de consistance molle, de 1 à 10 millimètres de diamètre, de couleur rougeâtre, qui, après quelques mois, deviennent brun jaunâtre. Ces lésions touchent surtout le visage et le cuir chevelu, plus rarement le tronc et la racine des membres. Chez le nourrisson, elles sont peu nombreuses, mais volumineuses, et siègent surtout sur le visage, alors que, chez l'enfant, ce sont de petites papules plus disséminées. Le diagnostic du xanthogranulome juvénile repose sur la biopsie cutanée. Cette affection, habituellement bénigne, peut aussi s'associer à des lésions oculaires telles qu'un glaucome, une uvéite ou un iritis (lorsque la prolifération granulomateuse touche les différentes structures de l'œil) et à la maladie de Recklinghausen (affection héréditaire caractérisée par de nombreuses tumeurs bénignes disséminées dans l'organisme, des taches cutanées pigmentées et des malformations nerveuses) : elle nécessite donc une surveillance rigoureuse, mais elle n'appelle aucun traitement, les lésions cutanées régressant spontanément en un à deux ans, sauf en cas d'anomalies oculaires (traitées par chirurgie ou radiothérapie).

— Le xanthogranulome nécrobiotique est une maladie chronique de l'adulte qui se caractérise par la formation de nodules brun-orangé couverts de télangiectasies ou de varicosités (petits vaisseaux dilatés). Ceux-ci siègent surtout autour des orbites, à la racine des membres et au thorax. Le xanthogranulome nécrobiotique est une affection bénigne, mais qui peut révéler un myélome multiple (prolifération maligne des plasmocytes, cellules spécialisées dans la sécrétion d'anticorps, dans la moelle osseuse). Le diagnostic du xanthogranulome nécrobiotique, qui repose sur la biopsie cutanée, doit donc être complété par une analyse des protéines du sang par électrophorèse, laquelle permet de déceler l'existence d'un éventuel myélome multiple. Un tel xanthogranulome peut être enlevé chirurgicalement sous anesthésie locale, mais il arrive que les lésions récidivent. Lorsqu'il est associé à un myélome multiple, celui-ci doit être traité par chimiothérapie.

xanthomatose

Toute maladie caractérisée par la dissémination de xanthomes (petites tumeurs bénignes, planes ou nodulaires, formées de cellules riches en dépôts lipidiques).

   Selon qu'elle se trouve associée ou non à une hyperlipidémie (augmentation anormale du taux de certains lipides tels que le cholestérol dans le sang), une xanthomatose se range dans l'un des deux grands groupes de xanthomatoses, les xanthomatoses hyperlipidémiques ou les xanthomatoses normolipidémiques.

Xanthomatoses hyperlipidémiques

Caractérisées par la dissémination de xanthomes et par une hyperlipidémie, elles regroupent 3 types d'affection.

— Les hypertriglycéridémies endogènes pures sont caractérisées par la formation de. 0s éruptifs (taches en saillie entourées d'un halo rouge) ou de xanthomes striés palmaires (lésions jaunâtres), par une athérosclérose précoce et parfois par des calculs de la vésicule biliaire.

— Les syndromes d'hypertriglycéridémie majeure se manifestent le plus souvent par la formation brutale (à la suite d'un apport alimentaire riche en graisses) de nombreux xanthomes, par un gros foie, une grosse rate et divers troubles neurologiques ; le taux sanguin de triglycérides est très élevé.

— Les xanthomatoses hyperlipidémiques héréditaires apparaissent dès l'enfance (xanthomes plans, xanthomes tendineux, xanthomes plans de l'angle interne de l'œil) ou vers la cinquantaine (xanthomes plans et tendineux). Elles se traduisent par une athérosclérose (maladie dégénérative de l'artère ayant pour origine la formation d'une plaque d'athérome - dépôt lipidique - sur sa paroi).

Xanthomatoses normolipidémiques

Caractérisées par la dissémination de xanthomes, les xanthomatoses normolipidémiques ne s'accompagnent pas d'élévation du taux des lipides circulants du sang. On regroupe sous ce terme plusieurs affections caractérisées par diverses lésions.

— Le xanthome papulonodulaire disséminé se traduit par la dissémination de petites papules rouge brunâtre.

— Le xanthome plan se caractérise par la formation de taches planes, jaune ou jaune-orangé. L'une de ses formes particulières, appelée xanthome plan des paupières, ou xanthélasma, se traduit par la présence de dépôts jaunâtres dans l'angle interne de l'œil et sous les paupières.

TRAITEMENT ET PRÉVENTION

Le traitement consiste d'une part à soigner les xanthomes, d'autre part à traiter l'hyperlipidémie éventuellement associée à la xanthomatose (régime alimentaire, prise de médicaments hypolipémiants). Dans les familles touchées, le conseil génétique a un rôle majeur dans la prévention de la transmission de ces maladies.