osteogenesis imperfecta

nom féminin

Définitions de osteogenesis imperfecta


  • Maladie de la trame conjonctive de l'os, responsable d'une véritable ostéoporose, se traduisant par des fractures spontanées et des malformations osseuses, souvent associée à une surdité et à une coloration bleue des sclérotiques. (Elle comprend notamment la maladie de Porak et Durante, forme majeure à manifestation anténatale ou néonatale, et la maladie de Lobstein à transmission autosomique dominante se manifestant plus tardivement.)

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