L'apparition sur la Terre de cellules eucaryotes (pourvues d'un vrai noyau) a pu être plus précoce qu'on le croyait jusqu'à présent. Deux chercheurs, un Français et un Allemand, ont trouvé au sud-ouest du Groenland, dans des sédiments datant de 3,83 milliards d'années, des microfossiles qui se présentent sous forme de cellules, de filaments ou de colonies cellulaires et qui paraissent proches des levures. Les plus anciens êtres vivants connus auparavant étaient des micro-organismes sphériques découverts en 1967 en Afrique du Sud et datés de 3,4 milliards d'années. La découverte des microfossiles du Groenland pose un problème. On pense que les conditions favorables à la vie ont été réalisées il y a 4,4 milliards d'années ; il ne se serait donc écoulé que 600 millions d'années entre les premiers composés organiques et les cellules eucaryotes.
Des séquences non fonctionnelles dans les chromosomes des eucaryotes
La découverte, dans les gènes des organismes eucaryotes (dont les cellules contiennent un noyau distinct), de portions qui n'ont aucun rôle dans la transmission du message génétique représente une minirévolution en biologie moléculaire. Au contraire du chromosome des bactéries, où toutes les séquences de nucléotides constituant un gène sont rigoureusement recopiées dans les molécules d'ARN messagers qui les expriment en protéines spécifiques, chez les eucaryotes (comme les oiseaux et les mammifères), de longs segments, les introns, sont intercalés entre les parties fonctionnelles du gène, les exons.
Il y a donc une étape supplémentaire dans la traduction du message génétique : la formation d'un précurseur de l'ARN messager identique au gène ; puis, par excision des parties inutiles et assemblage des parties signifiantes par épissage, la formation du véritable ARN messager, plus court.
Évolution
La structure en mosaïque des gènes a été décrite pour la première fois en 1977 chez deux virus, l'adéno-virus humain et le SV 40 (virus du polyome du singe). Depuis, par la méthode du clonage des gènes (Journal de l'année 1977-78) dans des plasmides de bactéries, on a montré que, chez les organismes supérieurs, les gènes normaux sont discontinus.
Le gène de l'hémoglobine humaine bêta porte, en son milieu, un intron d'environ 450 nucléotides ; celui de l'hémoglobine bêta du lapin, un intron d'environ 600 nucléotides. Pour l'immunoglobuline de souris, les quatre portions non codantes insérées dans le gène entre la partie variable et la partie constante totalisent plus de 1 000 nucléotides. Dans la plupart des gènes mosaïques déjà connus, le nombre d'introns varie entre 2 et 4. Pour les protéines du blanc d'œuf de poule, le nombre des insertions est plus élevé : 7 introns pour l'ovalbumine, au moins 16 pour la conalbumine (ou ovotransferrine). La structure fine du gène de la conalbumine a été élucidée au cours de l'été 1979 au laboratoire de génétique moléculaire des eucaryotes de Strasbourg, sous la direction de P. Chambon.
Quelle est la fonction des introns ? Comme l'a montré Tonegawa en 1979, dans le gène de l'immunoglobuline ils sont régulièrement intercalés entre les 4 exons qui correspondent aux quatre domaines fonctionnels de la protéine dans son rôle d'anticorps. Ils pourraient donc agir comme zones de raccordement, en particulier de « raccordement en tandem » entre les exons.
Ainsi serait confirmée l'hypothèse de S. Ohno : les espèces évolueraient par duplication des gènes, suivie de translocation chromosomique ; les nouvelles unités de transcription génétique seraient alors capables de coder pour de nouvelles protéines.
Promoteurs
D'autre part, en juillet 1979, deux équipes suisses ont identifié chez le crapaud Xenopus laevi une séquence d'ADN qui paraît être le promoteur d'un gène. On appelle ainsi une portion de nucléotides adjacente au gène et qui induit l'entrée en action de celui-ci. Le promoteur est reconnu par l'enzyme ARN-polymérase et lui indique sur le chromosome l'emplacement des séquences à traduire. De tels promoteurs étaient connus chez les procaryotes, comme par exemple le promoteur du gène de l'opéron lactose chez la bactérie Escherichia coli ; c'est la première fois que l'un d'eux est isolé chez un eucaryote.
Médecine
La chimie du cerveau
Depuis la découverte des peptides cérébraux par Guillemin et Schally, qui leur valut le prix Nobel de médecine 1977 (Journal de l'année 1977-78), la connaissance du fonctionnement du cerveau progresse rapidement. Les découvertes portent aussi bien sur de nouveaux neuromédiateurs que sur les activités normales et pathologiques des cellules nerveuses. L'expérimentation met notamment à profit le fait que le cerveau consomme à lui seul 20 % de la totalité du glucose sanguin ; on utilise une substance voisine, le désoxyglucose, qui n'est pas métabolisée et sert de marqueur biologique.