trisomie 21 ou mongolisme ou syndrome de Down
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Anomalie chromosomique résultant d'un chromosome 21 surnuméraire.
Fréquence
La fréquence de la trisomie 21, qui concerne 1 enfant sur 650, croît considérablement avec l'âge de la mère, surtout après 35 ans. On estime à 2,5 % la proportion des fœtus porteurs de cette anomalie chromosomique chez les femmes de plus de 40 ans. On compte en Europe environ 400 000 sujets atteints de trisomie 21.
Causes
Cette maladie congénitale est due le plus souvent à l'existence d'un chromosome surnuméraire qui s'ajoute à la 21e paire chromosomique, le sujet atteint possédant donc 47 chromosomes au lieu de 46. Plus rarement, l'un des chromosomes 21 du père ou de la mère est transféré sur un autre chromosome : le sujet n'a alors que 45 chromosomes ; il n'est pas lui-même atteint, mais risque d'avoir un enfant qui le sera. L'évolution parallèle de l'âge de la mère et de la fréquence de la trisomie 21 suggère que l'ovule est plus en cause que le spermatozoïde dans la constitution de cette anomalie. Celle-ci se produit lors des toutes premières divisions cellulaires qui suivent la fécondation.
Signes
À la naissance, la plupart des enfants atteints de trisomie 21 ont des yeux exagérément écartés, avec des fentes palpébrales obliques et bordées en dedans par un repli cutané appelé épicanthus. D'autres anomalies morphologiques sont évocatrices : la partie postérieure de la tête est large et plate, le visage rond, le nez petit et retroussé ; la langue, volumineuse, sort souvent de la bouche entrouverte. Il existe également un pli palmaire transverse unique. Ces enfants sont de petite taille.
À ces caractéristiques morphologiques sont associés d'autres signes, moins connus, tels l'hypotonie musculaire, les troubles de la sensibilité (les sujets sont moins vulnérables à la douleur) ou les troubles métaboliques (carences vitaminiques, chute de la glycémie, par exemple). Des déficits immunitaires expliquent la grande fragilité aux infections des enfants trisomiques. Ceux-ci peuvent être également atteints de malformations (cardiopathie congénitale) ; ils sont davantage exposés à la survenue d'une leucémie aiguë, d'un vieillissement précoce (troubles auditifs ou visuels, démence sénile).
Le handicap mental est présent dans tous les cas, le quotient intellectuel variant selon les sujets de 30 à 80. Mais beaucoup de trisomiques 21 sont capables d'apprentissage, certains pouvant même être initiés à la lecture, voire à l'écriture.
La croissance des sujets atteints est lente et leur puberté tardive. Les filles sont fécondes et les garçons, stériles. Les enfants nés de mère trisomique 21 risquent une fois sur deux de présenter eux-mêmes l'aberration chromosomique.
Diagnostic
L'examen physique de l'enfant permet à lui seul d'évoquer le diagnostic, que viendra ensuite confirmer l'étude du caryotype. L'analyse précise de ce dernier permettra, en outre, de guider les parents lors d'un conseil génétique ultérieur.
Le diagnostic prénatal repose sur l'analyse des cellules du liquide amniotique prélevées par amniocentèse autour de la 17e semaine d'aménorrhée (absence de règles). Le dosage de l'hormone chorionique gonadotrophique (h.C.G.), sécrétée par les ovaires puis par le placenta pendant la grossesse, peut être pratiqué autour de la 16e semaine d'aménorrhée chez les femmes de plus de 30 ans : une élévation anormale de ce taux permet de suspecter une anomalie chromosomique. Ce dosage est l'un des marqueurs sériques de la trisomie 21.
Par ailleurs, de nouveaux tests de dépistage génétique de la trisomie 21 à partir du sang maternel ont été autorisés, en France, en 2013. Ils permettent de réduire les examens potentiellement à risque pour le fœtus.
Traitement et pronostic
Il n'existe pas de traitement spécifique mais un grand nombre de mesures sont susceptibles d'améliorer la qualité de vie des enfants trisomiques. Des aides spécialisées, reçues dès la petite enfance, permettront l'élaboration d'un projet éducatif adapté à chaque enfant. Par la suite, ces aides pourront, selon les cas, être assouplies ou intensifiées.
L'espérance de vie des sujets trisomiques – qui autrefois ne dépassaient généralement pas l'adolescence – a été considérablement augmentée grâce aux progrès médicaux (antibiothérapie) et chirurgicaux (interventions pratiquées sur les cardiopathies).
Voir : aberration chromosomique, amniocentèse.
