aberration chromosomique
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes.
Dans de nombreux cas, les aberrations chromosomiques sont congénitales, provenant d'une mauvaise répartition chromosomique (lors de la formation de l'ovule ou du spermatozoïde, ou au cours des premières divisions de l'ovule fécondé) ou d'un arrangement chromosomique anormal de l'un des deux parents, mais elles peuvent aussi être acquises (chromosome Philadelphie dans la leucémie myéloïde chronique par exemple).
Différents types d'aberration chromosomique
Les anomalies autosomiques portent sur les 44 chromosomes dont les informations génétiques n'interviennent pas dans la détermination du sexe. Lorsqu'une des 22 paires d'autosomes comporte un autosome supplémentaire, on parle de trisomie. Le type de trisomie le plus fréquent est la trisomie 21, qui touche en moyenne 1 enfant sur 1 000. Toutes ces anomalies autosomiques provoquent des malformations physiques plus ou moins graves et entraînent des déficits cognitifs (difficultés d'apprentissage, de mémorisation, d'expression, etc.). Parfois, bien que le nombre de chromosomes soit normal, une partie d'un autosome manque (c'est le cas de la maladie du cri du chat, due à la perte du bras court du chromosome 5) ou un autosome est porteur d'un segment supplémentaire provenant d'un autre autosome.
Les anomalies des chromosomes sexuels portent sur les 2 chromosomes sexuels (XX chez les femmes, XY chez les hommes). Environ 1 fille sur 2 500 naît avec un seul chromosome sexuel X : c'est le syndrome de Turner. Il en résulte des malformations physiques caractéristiques, un développement sexuel anormal (absence de règles) et une stérilité. Toutes les autres anomalies des chromosomes sexuels sont liées à la présence d'un chromosome supplémentaire. Le syndrome de Klinefelter atteint 1 enfant sur 500 de sexe masculin : on observe alors un ou plusieurs chromosomes X supplémentaires. Il en résulte un développement sexuel anormal et une stérilité. La présence d'un deuxième chromosome Y est parfois observée chez certains garçons, et n'a aucune conséquence négative.
Diagnostic
Les aberrations chromosomiques sont mises en évidence par l'étude du caryotype (représentation photographique des chromosomes d'une cellule). En cas de grossesse à risques (antécédents familiaux, anomalie échographique, femme âgée de plus de 38 ans), le médecin propose vers la 15e semaine une analyse chromosomique des cellules du fœtus, prélevées au cours d'une amniocentèse. En cas de détection d'une anomalie grave, il peut être envisagé de mettre fin à la grossesse. Un généticien évalue alors les risques d'anomalie pour les grossesses ultérieures.
Traitement
Étant donné la nature des anomalies décelées, qui portent sur toutes les cellules d'un individu, aucune guérison n'est possible. La plupart des anomalies autosomiques ne permettent pas une longue survie. Les traitements hormonaux et chirurgicaux contribuent à corriger certaines anomalies du développement caractéristiques des syndromes de Turner et de Klinefelter.
Voir : conseil génétique, maladie du cri du chat, syndrome de Klinefelter, trisomie 21, syndrome de Turner.