myopathie
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Toute affection des fibres musculaires.
MYOPATHIES DÉBUTANT DANS L'ENFANCE
Les affections des fibres musculaires survenant dans l'enfance sont presque toutes dégénératives.
La variété la plus fréquente est la myopathie de Duchenne, qui est transmise par les femmes et n'atteint que les garçons, dès l'âge de 2 ans.
D'autres, comme la myopathie de Becker, apparaissent plus tardivement.
Symptômes et signes
Les enfants atteints souffrent d'une diminution du tonus musculaire souvent généralisée mais prédominant aux racines des membres, au cou, au thorax et à l'abdomen. Le visage a un aspect caractéristique : absence de mimique, chute de la paupière supérieure, bouche ouverte en permanence, lèvre supérieure en accent circonflexe. Les nouveau-nés présentent parfois des rétractions musculaires des pieds et des mains, un torticolis congénital, des déformations des pieds et une luxation de la hanche. Après quelques années, une insuffisance respiratoire peut survenir.
Diagnostic
Ces anomalies doivent conduire à consulter un pédiatre spécialisé en neurologie, qui fera procéder à des examens complémentaires (dosage des enzymes musculaires, électromyographie, biopsie musculaire, etc.), indispensables pour déterminer le type de maladie en cause.
Traitement
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif de ces maladies, mais une prise en charge des troubles qu'elles entraînent permet d'améliorer le confort et l'espérance de vie du malade.
La kinésithérapie, voire des interventions de chirurgie orthopédique permettent de corriger les rétractions et les déformations musculaires. Des séances de rééducation et une assistance respiratoire sont utiles. À un stade ultérieur d'évolution, une trachéotomie permet de pratiquer, la nuit, une assistance respiratoire. En outre, les enfants myopathes font régulièrement l'objet de courts séjours à l'hôpital afin de bénéficier d'une ventilation assistée, en particulier lorsqu'ils souffrent d'une insuffisance respiratoire.
MYOPATHIES DÉBUTANT À L'ÂGE ADULTE
Les affections des fibres musculaires débutant à l'âge adulte peuvent être d'origine dégénérative ou métabolique, ou encore consécutives à une intoxication, à la prise d'un médicament ou à certaines maladies endocriniennes.
Les myopathies dégénératives comprennent notamment la maladie de Steinert, de transmission autosomique – qui se transmet uniquement par les chromosomes non sexuels – dominante (il suffit que le gène en cause soit transmis par l'un des parents pour que le sujet développe la maladie), qui débute entre 20 et 30 ans. Celle-ci se traduit par une faiblesse progressive des muscles associée à une myotonie (décontraction musculaire anormalement lente) et à des manifestations extramusculaires : insuffisance génitale (atrophie testiculaire, impuissance), calvitie précoce, cataracte, troubles de la conduction cardiaque, etc.
Les myopathies métaboliques sont dues à une perturbation biochimique entravant le fonctionnement des muscles. Parmi elles, on distingue notamment :
— les paralysies périodiques, liées à des variations excessives du taux sanguin de potassium ; ces affections héréditaires se traduisent par des accès de paralysie des 4 membres ;
— les glycogénoses, liées à un déficit des enzymes qui dégradent le glycogène ; elles se traduisent par des crampes et, parfois, par une insuffisance musculaire à l'effort.
Les myopathies secondaires sont dues à une intoxication (alcool, héroïne, amphétamines), à la prise d'un médicament (corticostéroïdes, chloroquine, cimétidine) ou liées à une affection endocrinienne (maladie de Basedow ou de Cushing, hypothyroïdie). Elles se traduisent par une faiblesse progressive des muscles.
Diagnostic
Outre l'examen clinique et la réalisation d'un électromyogramme, le diagnostic repose sur différents examens complémentaires : dosage du taux de potassium sanguin pour les paralysies périodiques, biopsie musculaire pour les glycogénoses, etc.
Traitement
Le traitement des myopathies secondaires consiste à supprimer leur cause (arrêt d'un traitement par les corticostéroïdes, traitement de la maladie responsable, etc.). En revanche, il n'existe pas de traitement curatif des autres myopathies, dont on peut cependant tenter de corriger les symptômes (prise de quinine ou de procaïnamide pour traiter la myotonie d'une maladie de Steinert, par exemple).
Voir : myopathie de Duchenne, myopathie de Duchenne, dystrophie musculaire.