myopathie de Duchenne

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire caractérisée par une dégénérescence musculaire.

La myopathie de Duchenne est la plus fréquente et la plus sévère des dystrophies musculaires, qui atteint 1 pour 3 500 garçons. Son mode de transmission est récessif et lié au sexe, c'est-à-dire que la maladie est transmise par les femmes et ne touche que les garçons. Le gène anormal est localisé sur l'un des chromosomes X de la mère. Le produit du gène en cause, la dystrophine, existe à un taux très réduit dans les muscles des sujets atteints. Il est aujourd'hui possible de détecter cette maladie avant la naissance par biopsie des villosités choriales ou par amniocentèse.

Symptômes et diagnostic

La myopathie de Duchenne débute avant l'âge de 5 ans. Les muscles des membres inférieurs sont les premiers touchés, suivis par ceux des membres supérieurs. L'enfant a de plus en plus de mal à se mouvoir, et la paralysie le gagne peu à peu.

L'électromyogramme permet d'affirmer la nature musculaire des troubles ; la biopsie musculaire confirme le diagnostic.

Évolution et traitement

L'évolution est rapide et sévère : la marche devient impossible vers l'âge de 12 ans et nécessite le recours à un fauteuil roulant ; l'insuffisance respiratoire devient chronique ; une atteinte du cœur est fréquente.

Le traitement vise à combattre les symptômes et fait appel à la kinésithérapie et à l'orthopédie.

Perspectives

Plusieurs grandes voies de recherche concernant le traitement de cette affection sont actuellement à l'étude. L'injection de myoblastes (cellules musculaires jeunes) dans les muscles atteints a donné des résultats encourageants chez l'animal, mais n'est encore utilisée que de façon limitée chez l'homme. La seconde méthode, qui est encore du domaine de la recherche, fait appel à la thérapie génique : elle consiste à introduire dans la cellule atteinte le gène normal de la dystrophine.