hérédité
Transmission des caractères génétiques des parents à leurs descendants.
C'est à un moine tchèque de Brno (Moravie), Gregor Mendel, qu'on doit une contribution décisive à la compréhension des mécanismes de l'hérédité. Pendant 8 ans à partir de 1856, Mendel fit des croisements entre des lignées de pois (les « pois de Mendel ») et en dégagea les lois qui portent son nom. Il présenta les résultats de ses travaux oralement en 1865, puis les publia en 1866. Mais ses résultats passèrent largement inaperçus, et c'est seulement à partir de 1900 qu’ils furent redécouverts – de façon indépendante – par trois botanistes : Hugo De Vries, Carl Correns et Erich Von Tschermak. C’est en raison de l’antériorité des découvertes de Gregor Mendel que les lois de l’hérédité sont appelées lois de Mendel.
Les expériences de Mendel
Protocole expérimental
Dans un premier temps, Mendel sélectionna des lignées de pois de race pure, c'est-à-dire des pois dont tous les descendants présentent de façon constante le même profil pour un caractère donné. Une telle plante offrait en outre quelques avantages tels qu'une culture aisée et une facilité de protection contre la fécondation par les pollens de plants non sélectionnés.
Il s'intéressa à 22 variétés de pois, et plus particulièrement à 7 caractères héréditaires : la forme des graines mûres (lisse ou ridée), leur couleur (jaune ou verte), la coloration de leur enveloppe (blanche ou grise), la forme des gousses mûres (rectiligne ou présentant des constrictions), la couleur des gousses à maturité (jaune ou verte), la position des fleurs (axiale ou apicale) et la longueur des tiges (courte ou longue).
Les expériences permettant d'analyser les règles de transmission d'un seul caractère sont aujourd'hui appelées « expériences de monohybridisme » ; les résultats les plus célèbres de Mendel concernent la transmission de la couleur et de la forme des pois.
Mendel réalisa toutes ses expériences selon un protocole rigoureusement identique : aussitôt après la formation des boutons de fleur, il coupait les étamines des plants dont il voulait contrôler la descendance pour éviter le phénomène d'autopollinisation. Pour supprimer tout risque de pollinisation croisée, il enveloppait chaque fleur dans un petit sac en papier.
Expérience sur la transmission d’un seul caractère
Lors d'une première expérience, il féconda une fleur dont le plant était issu de pois à graines lisses avec le pollen d'une fleur dont le plant donnait normalement des pois à graines ridées. Il procéda également, avec une rigueur toute scientifique, à la fécondation inverse : par dépôt du pollen de plants à graines lisses sur le pistil de fleurs provenant d'un plant à graines ridées. Les résultats étaient semblables quel que soit le sens du croisement.
Lors de la première génération (notée conventionnellement F1), tous les descendants, c'est-à-dire toutes les graines de pois produites par les plantes, avaient un aspect lisse : on dit qu'elles sont de phénotype (caractère apparent) « lisse ». Le caractère « ridé », pourtant présent chez l'un des parents, n'apparaissait chez aucun des descendants (loi d’uniformité des hybrides de première génération) ; il semblait avoir complètement disparu. Toutefois, parmi les descendants de seconde génération (F2), obtenus par croisement des plants de première génération, Mendel compta 5 474 graines lisses et 1 850 graines ridées : le caractère « ridé » était réapparu dans une proportion de 1 pour 3. Ainsi, sur quatre individus de F2, trois sont de phénotype « lisse » et un est de phénotype « ridé ». Une conclusion s'imposa alors : le caractère « ridé » devait être porté par les individus de la F1, mais il ne s'exprimait pas : il est récessif, l’autre étant dominant.
Expérience sur la transmission de deux caractères
Mendel conduisit ce type de recherches en analysant la transmission simultanée de deux caractères – la forme des pois et de leur couleur – au cours de générations successives (expériences de dihybridisme). Après croisement de pois jaunes et lisses avec des pois verts et ridés, les individus de la première génération sont tous jaunes et lisses. Ce résultat impose la constatation suivante : le caractère « jaune » et le caractère « lisse » sont tous deux dominants. Après croisement des individus de la F1, Mendel obtint toutes les combinaisons possibles entre les différents allèles, dans des proportions comparables à chaque expérience : sur 16 pois, il en compta 9 lisses et jaunes, 3 lisses et verts, 3 ridés et jaunes pour 1 vert et ridé. Le fait que, dans la F2, on trouve des pois ridés et jaunes, ainsi que des pois lisses et verts montre que les caractères « jaune » et « lisse », associé en F1, ne sont pas liés l’un à l’autre. Il en déduisit que la transmission de chacun de ces caractères se fait indépendamment (loi de ségrégation indépendante des caractères).
Les lois de transmission des caractères héréditaires
Les chromosomes, supports de l’hérédité
C’est Thomas Hunt Morgan et son équipe qui, entre 1910 et 1915, établissent la théorie chromosomique de l’hérédité : les gènes sont des entités physiques, constituées d’ADN et alignées sur les chromosomes, éléments du noyau cellulaire visibles à un certain stade de la mitose (division cellulaire). Après la division d'une cellule, la répartition des chromosomes dans les cellules filles se fait au hasard.
Chromosomes, autosomes et chromosomes sexuels
Chez l'être humain, le noyau de chaque cellule contient 44 chromosomes homologues (regroupés par paires), appelés chromosomes autosomes, et deux chromosomes sexuels : les chromosomes sexuels de la femme sont identiques et traditionnellement désignés par les lettres XX. Les chromosomes sexuels de l'homme sont différents et désignés par les lettres XY.
La molécule de l'hérédité
Un chromosome est constitué par deux molécules d'A.D.N. en forme d'hélice, associées à des protéines. L'A.D.N. est le support de l'hérédité. Sa molécule comporte des segments correspondant chacun à un caractère héréditaire déterminé (la couleur des yeux, par exemple). Cet élément du chromosome, porteur d'un caractère héréditaire, s'appelle un gène. Chaque chromosome contient plusieurs milliers de gènes. Toutes les cellules d'un même organisme contiennent exactement les mêmes gènes car elles sont issues d'une même cellule qui provient de la réunion d'un ovule et d'un spermatozoïde lors de la fécondation.
Dominance et récessivité
Selon les lois de l'hérédité, un caractère génétique est dominant ou récessif.
Un caractère dominant (tel le caractère « yeux bruns ») se manifeste chez l'enfant même s'il n'est transmis que par un seul des deux parents. Il s'exprime même s'il existe un autre caractère (« yeux bleus ») sur le chromosome homologue.
Un caractère récessif (le caractère « yeux bleus », par exemple) doit être transmis par les deux parents pour se manifester chez l'enfant. Il ne peut s'exprimer que s'il est porté par les deux gènes homologues.
L'hybridation réalisée par Johann Mendel entre des variétés de pois illustre cette différence : le croisement entre pois lisses et pois ridés donne toujours à la première génération (F1) des pois lisses exclusivement. Ce n'est qu'à la deuxième génération (F2) que le caractère ridé réapparaît. Le caractère lisse est un caractère dominant, le caractère ridé, un caractère récessif.
Chaque gène est présent chez un individu en deux exemplaires (un sur chacun des deux chromosomes homologues d’une paire). De plus, chaque gène existe en plusieurs versions, appelées allèles . Lorsque, pour un caractère donné, un allèle récessif et un allèle dominant sont présents, seul l’allèle dominant est en mesure de s'exprimer. Mais lorsque la fécondation met en présence deux allèles récessifs, c'est le caractère récessif qui s'exprime.
Des expériences comparables à celles de Mendel sur le pois ont été réalisées avec des fleurs, les belles-de-nuit, et ont permis d'observer l'apparition d'un caractère intermédiaire en F1, qui se maintient en F2.
Si l'on croise, comme dans les expériences précédentes, les individus de variétés pures de belles-de-nuit à fleurs blanches et à fleurs rouges, tous les descendants de F1 sont roses : le caractère blanc et le caractère rouge s’expriment tous les deux, à part égale. On dit que ces caractères sont codominants.
Des expériences menées sur les capacités d'expression d'un grand nombre de gènes différents ont montré que tous les degrés d'expression, de la dominance complète à la récessivité absolue, peuvent être rencontrés.
Hétérozygotie et monozygotie
Lorsque, pour un caractère donné, un individu est porteur des deux allèles différents du même gène, il est dit hétérozygote pour ce gène ; lorsqu'il est porteur de deux allèles identiques, il est dit homozygote pour ce gène. Un individu peut être homozygote pour un gène et hétérozygote pour un autre ; toutes les combinaisons sont possibles pour chacun des gènes de chaque espèce (qui se comptent par milliers, voire dizaines de milliers [le génome humain renferme ainsi quelque 30 000 gènes]).
La détermination du sexe
C’est en 1905 que deux chercheurs, Edmond Wilson et Nettie Stevens, travaillant chacun sur un insecte, firent – indépendamment – la découverte de l’existence d’une différence morphologique majeure dans deux chromosomes qu’ils attribuent à la détermination du sexe : la femelle possède deux chromosomes en forme de X, alors que le mâle n'en possède qu'un ; en revanche, il possède un chromosome unique (non apparié) qui n'a pas d'équivalent chez la femelle et qui a la forme d'un Y (ainsi, chez de nombreuses espèces, dont l’homme, la femelle est XX, et le mâle XY).
Reproduction des cellules
Les cellules de notre corps, comme les êtres vivants les plus simples, telles les bactéries, se reproduisent par division cellulaire. Mais le mécanisme de la division n'est pas le même pour les cellules sexuelles que pour les autres cellules de l'organisme.
Une cellule mère non sexuelle se divise selon un processus appelé mitose et donne ainsi naissance à deux cellules filles qui ont un nombre de chromosomes et de gènes identique à celui de la cellule mère.
La cellule sexuelle, ou gamète, résulte d'un processus de division particulier, la méiose. Celle-ci, qui ne se produit que dans les ovaires et les testicules, conduit à la formation de cellules qui ne contiennent chacune que la moitié du matériel génétique présent dans les autres cellules, soit 23 chromosomes, dont un chromosome sexuel : X pour l'ovule, X ou Y pour le spermatozoïde.
La rencontre d'un ovule et d'un spermatozoïde lors de la fécondation forme une cellule qui contient à nouveau 46 chromosomes, 23 provenant du père et 23 de la mère. Les deux chromosomes sexuels seront soit XX (une fille), soit XY (un garçon).
Hérédité autosomique et hérédité liée au sexe
Certains caractères et certaines maladies peuvent être transmis par les parents aux enfants soit par les chromosomes non sexuels, ou autosomes – on parle alors d'hérédité autosomique –, soit par les chromosomes sexuels : on parle alors d'hérédité liée au sexe.
Le principe de l'hérédité autosomique d'un caractère dominant se manifeste par exemple dans la syndactylie, malformation héréditaire à transmission autosomique qui se manifeste chez un sujet par la fusion de doigts ou d'orteils. Le gène D porteur du caractère « syndactylie » est dominant. Lors de la fécondation, selon le spermatozoïde et l'ovule en présence, les chromosomes concernés, pouvant chacun porter le gène D ou le gène d (récessif), se réunissent selon une combinaison donnée parmi quatre possibilités : gène D du père et gène D de la mère (DD), gène D du père et gène d de la mère (Dd) ; gène D de la mère et gène d du père (Dd), gène d de la mère et gène d du père (dd). Seul le descendant présentant l'association dd ne porte pas le gène D de la maladie. La syndactylie des parents se retrouvera chez trois descendants sur quatre, ce qui prouve qu'il suffit d'un seul gène D dans le chromosome pour que l'anomalie s'exprime chez l'individu.
Le principe de l'hérédité liée au sexe peut être illustré par l'hémophilie.
X et Y sont les chromosomes sexuels sains transmis à un garçon. Le chromosome x' est le chromosome sexuel porteur du gène récessif de l'hémophilie.
Lors de la fécondation, selon le spermatozoïde et l'ovule en présence, les chromosomes sexuels associés formeront l'une des quatre combinaisons possibles suivantes : chromosome X du père et chromosome x' de la mère (Xx') ; chromosome X du père et chromosome X de la mère (XX) ; chromosome x' de la mère et chromosome Y du père (x'Y) ; chromosome X de la mère et chromosome Y du père (XY).
Seuls les descendants ayant les chromosomes XX (femme saine) et XY (homme sain) ne sont pas porteurs de la maladie. Le gène de l'hémophilie est présent chez les descendants Xx' et x'Y, qui peuvent le transmettre. Cependant, sauf de très rares exceptions, la maladie ne se développera pas chez le sujet Xx' (une femme porteuse de l'hémophilie), car le chromosome x', récessif et porteur de la maladie, ne pourra s'exprimer en présence d'un chromosome homologue X sain. En revanche, le sujet x'Y (un homme hémophile) développera la maladie : les deux chromosomes homologues étant des chromosomes sexuels ne portant pas le même caractère, l'un ne peut empêcher l'autre de s'exprimer.
Les maladies héréditaires
Les maladies héréditaires sont dues à la mutation d'un gène, c'est-à-dire à l'altération de l'information qu'il porte. Cette information regroupe les instructions qui définissent l'élaboration et le rôle d'une protéine. Lorsque le gène mute, la protéine élaborée est modifiée, elle s'écarte de sa fonction normale ou ne peut pas jouer son rôle, ce qui cause une pathologie particulière tranmissible de génération en génération.
Victor Almon Mac Kusick, généticien américain né en 1923, a répertorié plus de 5 000 maladies génétiques.
Pour en savoir plus, voir l'article maladies génétiques.
