syndrome du chromosome X fragile ou syndrome de fragilité du chromosome X
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Affection héréditaire caractérisée par un retard mental modéré, un prognathisme, des oreilles trop grandes et décollées, un crâne étroit et allongé et une augmentation de volume des testicules.
Le syndrome du chromosome X fragile, appelé dans le langage médical courant syndrome de l'X fragile, ou X fragile, est une maladie liée au sexe.
Cependant, sa transmission présente quelques caractéristiques particulières : alors que normalement, dans les maladies liées au sexe, les femmes peuvent transmettre la maladie mais n'en sont jamais atteintes, dans le cas du syndrome du chromosome X fragile, les femmes peuvent présenter des signes atténués de la maladie ; parallèlement, certains hommes porteurs de l'anomalie chromosomique, et qui devraient donc être atteints, ne le sont pas.
Le mécanisme de ce syndrome, très complexe, est aujourd'hui partiellement élucidé. Son nom tient au fait que, chez les sujets malades, le bras long du chromosome X présente une zone de constriction. Le syndrome de l'X fragile est l'une des causes les plus fréquentes de retard mental chez le garçon. Il peut être dépisté dès la 9e ou la 10e semaine de grossesse par la biopsie de trophoblaste.
Prévention
Il n'existe pas actuellement de traitement de ce syndrome. Dans les familles touchées, un conseil génétique est recommandé aux couples désireux d'avoir un enfant.