nanisme

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Petitesse anormale de la taille par rapport à la taille moyenne des individus de même âge et de même sexe.

Plus précisément, on parle de nanisme lorsque la taille d'un individu est inférieure de trois écarts-types, ou déviations standards, sur la courbe de croissance normale établie en fonction de l'âge et du sexe. En effet, des tables de croissance, élaborées à partir de grandes populations d'enfants, donnent, pour chaque âge et chaque sexe, une taille moyenne et la valeur d'un écart-type.

Causes

Les causes de nanisme sont multiples, la taille étant déterminée par de nombreux facteurs génétiques, hormonaux et environnementaux. Toutefois, la plupart des enfants qui sont amenés en consultation pour petite taille ne relèvent pas de la pathologie : il s'agit d'une petite taille constitutionnelle, avec courbe de croissance régulière, ou d'un retard de croissance lié à une puberté tardive.

Il faut distinguer les nanismes dont les causes sont anténatales et ceux qui débutent (ou se révèlent) après la naissance. Parmi les premiers, on trouve le retard de croissance intra-utérin, les anomalies osseuses constitutionnelles, dont la plus fréquente est l'achondroplasie (maladie génétique touchant le squelette), certaines anomalies chromosomiques conduisant à diverses malformations (trisomie 21, syndrome de Turner). Ces différentes maladies peuvent être dépistées avant la naissance par échographie ou par amniocentèse. Les nanismes à début postnatal comprennent des anomalies endocriniennes : hypothyroïdie, déficit en hormone de croissance. Certaines maladies métaboliques ou viscérales (maladie cœliaque, caractérisée par une malabsorption digestive, maladies rénales, hépatiques, neurologiques ou cardiorespiratoires) sont parfois responsables. La malnutrition et la carence affective peuvent également être à l'origine d'un nanisme (nanisme psychosocial). Enfin, dans certains cas, aucune cause n'est mise en évidence (nanisme dit « essentiel »).

Diagnostic

Le diagnostic de nanisme repose d'abord sur des éléments cliniques simples : l'histoire médicale de l'enfant depuis la grossesse, sa courbe de croissance staturale, compte tenu de la taille des parents, l'existence éventuelle d'une dysmorphie (difformité), la maturation sexuelle et osseuse (radiographie des os du poignet). L'étude de ces différents paramètres, éventuellement complétée par certains examens biologiques, permet de retrouver la cause du nanisme et, le cas échéant, de mettre en place un traitement.

Traitement

Les insuffisances hormonales sont compensées par des traitements substitutifs : l'hypothyroïdie est compensée par l'administration orale d'hormone thyroïdienne à vie ; l'insuffisance de sécrétion d'hormone de croissance, par l'injection quotidienne de cette hormone, obtenue par génie génétique, dès le diagnostic établi et jusqu'à l'achèvement de la puberté. Quand un traitement de la cause du nanisme est possible, il est appliqué (maladie cœliaque, malnutrition).

Voir : achondroplasie, croissance de l'enfant.