achondroplasie

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection du développement osseux entraînant un nanisme.

L'achondroplasie est une affection héréditaire rare, due à une mutation du gène FGFR3 (Fibroblast Growth Factor Receptor, récepteur du facteur de croissance fibroblastique), situé sur le chromosome 4. Elle touche environ un individu sur 20 000. Les enfants des achondroplases ont un risque sur deux d'être eux-mêmes affectés. Détectable dès la naissance par examen clinique ou radiographique, l'achondroplasie se caractérise par un trouble de l'ossification et une atteinte des cartilages de croissance (zones de croissance osseuse) : ceux-ci se transforment trop tôt en tissu osseux définitif, interrompant la croissance. Les os longs des membres sont les plus affectés. Les achondroplases, qui mesurent entre 1,20 mètre et 1,30 mètre, ont donc des bras et des jambes courts avec un tronc et une tête de taille normale. L'achondroplasie peut entraîner une étroitesse du canal rachidien et une arthrose précoce. Il n'existe actuellement aucun traitement spécifique de cette affection.