malformation

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Anomalie morphologique congénitale d'un organe ou d'une partie du corps, décelable dès la naissance ou qui se manifeste dans la petite enfance.

Les malformations sont diverses et de gravité très variable, allant du simple angiome cutané, qui disparaît en cours de croissance, à la malformation sévère, qui rend l'enfant non viable. Elles résultent d'un trouble du développement embryonnaire, c'est-à-dire d'un accident remontant à une période comprise entre la fécondation et le 40^e jour de la grossesse (période de formation de la majorité des organes).

De 1,5 à 3 % des nouveau-nés sont porteurs d'une malformation. Celle-ci peut se manifester d'emblée (malformation des membres, malformation cardiaque, par exemple) ou plus tardivement (malformation digestive ou urinaire) ; c'est dire l'importance d'un examen physique approfondi dans les trois jours qui suivent la naissance.

Différents types de malformation

Tous les organes peuvent être concernés. Les malformations peuvent être isolées ou associées. On en distingue différents types.

Les malformations craniosquelettiques (micro- ou macroencéphalie, pied-bot, absence d'un segment de membre, etc.) sont les plus faciles à diagnostiquer.

Les malformations neurologiques (spina-bifida, sténose de l'aqueduc de Sylvius, responsable d'hydrocéphalie, etc.) bénéficient aujourd'hui d'un diagnostic précoce, souvent prénatal.

Les malformations cardiovasculaires (communications interventriculaires ou interauriculaires, transposition des gros vaisseaux, coarctation de l'aorte, etc.) peuvent engendrer une insuffisance cardiaque sévère.

Les malformations digestives (absence d'un segment plus ou moins important de l'œsophage, sténose du pylore, imperforation anale, etc.) sont souvent à l'origine d'occlusions précoces.

Les malformations pulmonaires s'expriment parfois tardivement dans la vie et sont souvent associées à des malformations diaphragmatiques.

Les malformations urogénitales (imperforation vaginale chez la fille, valves de l'urètre postérieur chez le garçon) sont à dépister systématiquement le plus tôt possible.

Causes

Les causes sont incertaines dans 50 à 70 % des cas. Les autres cas relèvent principalement de trois origines.

Les anomalies chromosomiques, dont le risque s'accroît en général avec l'âge de la mère, notamment en ce qui concerne la trisomie 21 (mongolisme), sont les anomalies les plus précoces dans le développement de l'œuf ; elles existent parfois déjà dans le noyau de l'ovule ou du spermatozoïde ou bien surviennent lors des toutes premières divisions cellulaires. On distingue les anomalies de nombre (chromosome surnuméraire ou manquant) et les anomalies de morphologie chromosomique (par exemple, délétion du bras court du 5^e chromosome, causant la maladie dite du cri du chat). Toutes les cellules de l'enfant peuvent être atteintes, ou seulement un groupe cellulaire ; on parle alors de mosaïque.

Les malformations entraînées sont en général complexes, associant le plus souvent un certain degré de déficience mentale.

Les anomalies héréditaires peuvent être liées à l'anomalie d'un seul gène (hérédité monofactorielle) ou de plusieurs gènes (hérédité multifactorielle). La transmission du gène anormal peut se faire selon un mode récessif (le gène devant être reçu des deux parents pour que l'anomalie se manifeste chez l'enfant), ou selon un mode dominant (il suffit que le gène en cause soit transmis par l'un des deux parents pour que la maladie se développe chez l'enfant), comme dans le cas du syndrome de Marfan ; le gène anormal peut se situer sur les chromosomes sexuels ou sur les autosomes (chromosomes non sexuels). La fréquence de ce type d'anomalie augmente en cas de consanguinité.

Les anomalies liées à la grossesse sont multiples. Les substances toxiques ingérées ou inhalées par la mère pendant la grossesse, notamment l'alcool, sont responsables d'une augmentation statistique du nombre des malformations. Certains médicaments peuvent provoquer des malformations (anticancéreux, thalidomide, certains antibiotiques). Aussi la prise de tout médicament en cours de grossesse ne doit-elle se faire qu'après avis médical. Certaines infections de la mère pendant sa grossesse peuvent également être à l'origine de malformations. Elles sont généralement d'autant plus dangereuses qu'elles surviennent au début de la grossesse, notamment au cours du développement embryonnaire ; la rubéole est responsable de malformations oculaires, cardiaques et auditives, la toxoplasmose (infection parasitaire due à un protozoaire, Toxoplasma gondii), d'atteintes oculaires et d'hydrocéphalie, tandis que l'infection à cytomégalovirus peut provoquer une atteinte du cerveau (microcéphalie, calcifications cérébrales) et des anomalies du globe oculaire (microphtalmie) et de la rétine (choriorétinite). Des maladies du métabolisme, tel un diabète mal équilibré chez la mère, l'exposition à des radiations (retombées radioactives, radiographies) augmentent également le risque de malformation.

Traitement

Lorsqu'il est possible, le traitement est le plus souvent chirurgical (par exemple, dérivation du liquide cérébrospinal en cas d'hydrocéphalie, chirurgie esthétique en cas de fente labiopalatine, chirurgie cardiovasculaire en cas de malformation cardiaque, etc.). Dans un petit nombre de cas, il peut reposer sur la prévention : ainsi, une culotte en abduction (cuisses écartées) ou un harnais prévient la survenue d'une luxation congénitale de la hanche.

Dépistage

Grâce aux moyens de dépistage apparus depuis quelques années, la fréquence des anomalies congénitales graves chez l'enfant devrait diminuer.

L'échographie obstétricale permet d'étudier la morphologie du fœtus dès le 2^e trimestre de la grossesse et de dépister les principales malformations (squelettiques et faciales, neurologiques, cardiaques, digestives et urinaires).

L'amniocentèse, prélèvement du liquide amniotique, permet le dépistage des anomalies chromosomiques (en particulier celui de la trisomie 21), la détermination du sexe de l'enfant, pour les malformations liées au sexe, et le dosage de certaines substances telles que l'alpha-fœto-protéine, dont le taux est particulièrement élevé dans le spina-bifida. En France, une amniocentèse est systématiquement proposée à une future mère âgée de plus de 38 ans.

Le prélèvement du sang fœtal dans le cordon ombilical, sous échographie, permet également le dépistage de certaines malformations, en particulier la détection des aberrations chromosomiques.

Le dosage sanguin des hormones de la mère est un indicateur de certaines malformations ; un taux trop important d'hormone chorionique gonadotrophique, par exemple, indique une possibilité de trisomie 21.

Le conseil génétique peut être sollicité par un couple ayant déjà un enfant malformé ou atteint d'une maladie génétique, ou encore avant la naissance d'un premier enfant dans le cas d'antécédents familiaux de maladies héréditaires.

Un syndrome malformatif identifié après la naissance d'un enfant impose à l'équipe médicale de regrouper les données cliniques, radiographiques et celles du caryotype en vue d'évaluer les causes possibles du syndrome. Cette démarche vise à identifier un syndrome connu, éventuellement héréditaire, afin d'offrir la possibilité d'un conseil génétique ultérieur. Dans tous les cas, une prise en charge médico-psycho-sociale de l'enfant et de sa famille doit être assurée.

Voir : congénital, handicap, hémimélie, tératologie.