dépistage anténatal ou diagnostic prénatal
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Dépistage d'une maladie du fœtus avant la naissance.
Le dépistage anténatal s’appuie sur l’histoire familiale, les données sérologiques obligatoires (maladies virales) et l’échographie.
Le dépistage anténatal précoce (amniocentèse, biopsie de villosités choriales) concerne essentiellement les anomalies génétiques ou chromosomiques. Il est effectué au cours du premier trimestre de la grossesse, uniquement chez certaines femmes qui risquent de porter un enfant atteint de telles anomalies. L’échographie morphologique du 5e mois de grossesse permet, plus tardivement, de dépister les malformations fœtales. Enfin, le prélèvement de sang fœtal ouvre la voie à l’exploration biologique du fœtus.
Le dépistage anténatal permet de préparer la naissance et la prise en charge précoce d'un enfant porteur d'une anomalie compatible avec la vie.
Techniques
L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique par ponction abdominale. Elle permet le dépistage anténatal des anomalies chromosomiques par l'étude du caryotype des cellules fœtales, l'étude de l'A.D.N. et la mesure de certaines enzymes. Elle est effectuée vers la 17e semaine d'aménorrhée (absence des règles). Les dépistages le plus souvent effectués sont ceux de la trisomie 21 et de l'hémophilie.
La biopsie de villosités choriales consiste à prélever un échantillon de tissu placentaire (trophoblaste) par voie vaginale ou abdominale sous contrôle échographique ou endoscopique. Elle a le même intérêt que l'amniocentèse mais peut se faire plus tôt (vers la 10e semaine d'aménorrhée) et fournit des résultats plus rapidement.
Le prélèvement de sang fœtal, pratiqué sous contrôle échographique à partir du 5e mois de la grossesse, permet de dépister des infections fœtales, de réaliser le caryotype, d'analyser le sang fœtal et de déceler des anomalies sanguines (anémie, thrombopénie) et des anomalies biologiques (enzymes hépatiques, gaz du sang). Certaines analyses sont aujourd'hui réalisées à partir d'un prélèvement de sang maternel, qui autorise, à partir du 3e mois, certains diagnostics biologiques en offrant des résultats comparables et sans risque pour le fœtus. À l'avenir, le prélèvement de sang maternel permettra l'étude de cellules fœtales qui ont traversé la barrière fœtoplacentaire et circulent dans le sang maternel.
Par ailleurs, les tests de dépistage génétique de la trisomie 21 dans le sang maternel ont été autorisés en France en 2013. Ils permettent de réduire le recours aux examens potentiellement à risque pour le fœtus.