pseudohermaphrodisme
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Anomalie congénitale caractérisée par la présence, chez un sujet dont les chromosomes sexuels et les gonades (ovaires ou testicules) sont normaux et concordants, d'organes génitaux qui ressemblent à ceux de l'autre sexe.
Contrairement aux sujets atteints d'hermaphrodisme, ceux qui sont atteints de pseudohermaphrodisme ont soit du tissu ovarien, soit du tissu testiculaire, mais jamais les deux à la fois. Il en existe deux types : féminin (XX) ou masculin (XY).
Le pseudohermaphrodisme féminin (sujets génétiquement féminins) est, en général, d'origine endocrinienne, le fœtus ayant été anormalement imprégné par des androgènes. Dans certains cas, cette imprégnation a une origine maternelle (tumeur surrénalienne ou ovarienne virilisante, prise de progestatifs durant la grossesse) mais, le plus souvent, elle résulte d'un trouble enzymatique des glandes surrénales du fœtus (hyperplasie surrénalienne congénitale).
Le pseudohermaphrodisme masculin (sujets génétiquement masculins) peut être dû soit à une anomalie précoce de la fonction testiculaire avec défaut de sécrétion des hormones masculines, soit à une insensibilité aux androgènes par manque des récepteurs cellulaires spécifiques ou par absence enzymatique.
Description
Un enfant atteint de pseudohermaphrodisme féminin, s'il possède deux ovaires bien différenciés, a un clitoris de grande taille semblable à un pénis et des grandes lèvres soudées rappelant le scrotum.
Un enfant atteint de pseudohermaphrodisme masculin est porteur de testicules normaux mais ne présente pas d'organes génitaux externes ou bien a des organes génitaux externes très peu différenciés (pénis très petit et scrotum divisé ressemblant aux grandes lèvres).
Diagnostic et traitement
Les explorations doivent être conduites avec beaucoup de soin afin de pouvoir déterminer le plus précisément possible le sexe de l'enfant : détermination de la chromatine sexuelle (petite masse constituée en grande partie d'A.D.N. et visible dans le noyau de certaines cellules chez la femme), étude du caryotype et génitographie (examen radiologique des organes génitaux après administration d'un produit radio-opaque dans l'orifice génital externe), examens hormonaux et anatomiques précis. Des traitements, hormonaux ou chirurgicaux (plastie du périnée), conduits par des équipes médicales spécialisées, peuvent être mis en route afin de faire concorder sexe génétique et sexe anatomique. Le choix du sexe définitif se révèle parfois très délicat. Si le diagnostic est établi à la naissance, ce choix est fait sur la base des connaissances de l'état hormonal, anatomique et chromosomique. Ainsi, le choix du sexe féminin est toujours souhaitable en cas de pseudohermaphrodisme féminin par hyperplasie surrénalienne ; il s'impose avant la 3e année de l'enfant à moins de refus familial absolu, confirmé après plusieurs entretiens. Dans des cas exceptionnels, liés à un diagnostic tardif, le choix peut se présenter à la puberté : on préfère alors habituellement conserver l'état civil antérieur de l'enfant. Dans certains cas, le traitement permet à l'enfant d'avoir une vie sexuelle normale et même de procréer.