maladie de Rendu-Osler ou angiomatose hémorragique familiale ou télangiectasie hémorragique héréditaire

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire caractérisée par de petites malformations vasculaires disséminées.

La maladie de Rendu-Osler se transmet sur le mode autosomique (par des chromosomes non sexuels) dominant (il suffit que le gène en cause soit reçu de l'un des parents pour que la maladie se développe). Elle se caractérise par des télangiectasies (petits vaisseaux dilatés) et des angiomes (petits amas de vaisseaux sanguins) qui touchent surtout la face, mais aussi les extrémités, les muqueuses du nez et de la bouche, l'ensemble des muqueuses digestives, le cerveau et la rétine.

Symptômes et signes

La maladie commence généralement entre 10 et 20 ans par des saignements répétés du nez et des gencives. Après la puberté apparaissent des télangiectasies, qui prédominent sur la peau du visage, le dos des mains et les muqueuses de la bouche, du nez et du pharynx. L'évolution se fait par poussées, parfois accompagnées d'hémorragies répétées responsables d'anémie par carence en fer. De graves hémorragies digestives peuvent survenir, parfois non contrôlables en raison de la diffusion des angiomes tout le long du tube digestif, ainsi que des hémorragies cérébrales.

Traitement et pronostic

Le traitement est purement palliatif et comprend, outre le traitement en urgence des hémorragies digestives et cérébrales, la correction de l'anémie par prescription de fer et la destruction des lésions hémorragiques, au fur et à mesure de leur apparition, par électrocoagulation. Le pronostic est essentiellement fonction de la localisation des hémorragies.