maladie de Minkowski-Chauffard ou sphérocytose héréditaire

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire caractérisée par une anémie hémolytique (diminution du taux d'hémoglobine sanguin, due à la destruction des globules rouges).

La maladie de Minkowski-Chauffard est la moins rare des anémies hémolytiques constitutionnelles chez les personnes non originaires de la zone intertropicale. Elle peut être due à plusieurs mutations distinctes, touchant différents gènes impliqués dans la synthèse des protéines de la membrane des globules rouges. Le mode de transmission héréditaire de la maladie dépend de la mutation impliquée ; il est néanmoins le plus souvent autosomique dominant (il suffit que l'individu ait hérité d'une seule copie mutée du gène pour que la maladie se déclare).

Signes et évolution

La maladie de Minkowski-Chauffard se constate habituellement dans l'enfance, mais peut ne se révéler qu'à l'âge adulte. Elle est caractérisée par une anémie, qui peut s'aggraver à l'occasion d'épisodes infectieux ou se compliquer d'érythroblastopénie (arrêt brutal de la production par la moelle osseuse d'érythroblastes, cellules précurseurs des globules rouges) après infection par certains virus. On peut également observer une lithiase biliaire (formation de calculs dans les voies biliaires), provoquée par l'excès de bilirubine. Des ulcères peuvent apparaître aux jambes. Des anomalies osseuses sont également constatées dans les formes sévères. Une augmentation du volume de la rate (splénomégalie) accompagne habituellement la maladie, et peut en être révélatrice, si celle-ci ne s'est pas manifestée auparavant (formes légères de la maladie), chez l'adulte.

Diagnostic

Il n'existe pas de critère biochimique formel déterminant la maladie. En conséquence, le diagnostic repose sur un faisceau d'arguments établis à partir de l'analyse sanguine, comme la petitesse anormale des globules rouges et leur forme sphérique (microsphérocytose), ainsi que leur fragilité excessive, constatée par des tests de laboratoire.

Traitement

Il repose sur l'ablation de la rate (splénectomie). Cette intervention est justifiée dans toutes les formes entraînant une hémolyse grave. Toutefois, la rate joue un rôle important dans l'élimination de germes tels que le pneumocoque ou le méningocoque ; la splénectomie est donc dangereuse si elle est pratiquée avant l'âge de 5 ans, en raison des risques infectieux qu'elle entraîne. Ces risques sont très réduits après cet âge, surtout grâce à la vaccination. Après splénectomie, les symptômes régressent totalement car les globules rouges ne sont plus détruits, même s'ils restent toujours anormaux.