glycogénose

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Toute maladie héréditaire caractérisée par une surcharge des organes en glycogène.

Les glycogénoses, affections rares, se transmettent sur le mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) récessif (le gène en cause doit être reçu du père et de la mère pour que la maladie se développe). Elles sont dues à un déficit d'une des enzymes responsables du métabolisme du glycogène, qui s'accumule dans le foie, le cœur, les reins, les muscles et ne fournit plus le glucose dont les cellules ont besoin.

Selon l'enzyme atteinte, on distingue plusieurs types de glycogénose.

La glycogénose de type I, ou maladie de von Gierke, due à un déficit en glucose-6-phosphatase, est la moins rare. Elle se traduit par une surcharge progressive du foie en glycogène, une hypoglycémie, un retard de la croissance et de la puberté.

La glycogénose de type II, ou maladie de Pompe, commence quelques mois après la naissance et associe une hypotonie (faiblesse musculaire), un gros cœur, une surcharge du foie, une macroglossie (grosse langue) ; son diagnostic anténatal est possible. D'autres formes de l'affection se localisent plutôt aux muscles.

Les glycogénoses de type III et de type IV sont rares et atteignent surtout le foie.

Le traitement, peu satisfaisant dans l'ensemble, est celui des symptômes (crises d'hypoglycémie) ; certaines formes de glycogénose sont, en outre, sensibles à un contrôle des apports alimentaires en glucides.