leucinose ou maladie des urines à odeur de sirop d'érable

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire due à la déficience d'une enzyme participant au métabolisme d'acides aminés tels que la leucine et la valine.

Très rare, la leucinose se traduit par une augmentation des taux sanguin et urinaire de leucine et de valine. Dès la naissance apparaissent des troubles neurologiques (mouvements anormaux du corps et des globes oculaires, altération de la conscience pouvant aboutir à un coma) et un retard mental. Le traitement est un régime très spécialisé excluant ou limitant définitivement les aliments contenant les acides aminés concernés (produits animaux). Quand il est entrepris assez tôt, les résultats sont relativement satisfaisants.