hémochromatose ou diabète bronzé

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie métabolique consécutive à l'accumulation de fer dans les tissus de l'organisme.

Différents types d'hémochromatose

On distingue l'hémochromatose primitive, généralement héréditaire, de l'hémochromatose secondaire, qui fait suite à une autre maladie.

L'hémochromatose primitive est due à une mauvaise régulation de l'absorption du fer par l'intestin. C'est un ensemble de maladies rares, héréditaires (se transmettant le plus souvent sur le mode récessif) et qui, en France, sont plus fréquentes dans les familles d'origine bretonne. La principale mutation, en effet plus fréquente chez les personnes originaires d'Europe du Nord, est celle qui touche le gène HFE (un gène du système HLA) ; elle se raréfie à mesure que la population considérée est plus méridionale. Le diagnostic précoce de la maladie est possible.

L'hémochromatose secondaire peut être liée à un alcoolisme chronique et surtout à des transfusions répétées, chaque litre de sang apportant 500 milligrammes de fer.

Symptômes et signes

Le stockage excessif de fer entraîne de multiples anomalies. Dans le foie, il provoque une cirrhose, et favorise l'apparition d'un cancer. Dans le pancréas, il perturbe la sécrétion d'insuline, entraînant l'apparition d'un diabète sucré ; d'autres anomalies endocriniennes apparaissent également, par atteinte de l'hypophyse (déficit en gonadotrophines et en TSH) et des corticosurrénales. Dans le cœur, l'accumulation de fer altère le fonctionnement du myocarde, et peut entraîner une insuffisance cardiaque. L'atteinte cutanée se manifeste par une hyperpigmentation (aspect bronzé) ou une coloration grise de la peau.

Diagnostic

Une hémochromatose est systématiquement recherchée chez une personne polytransfusée et dans le cadre d'une enquête génétique menée chez une famille dont l'un des membres présente la mutation responsable.

Le diagnostic est suggéré par une augmentation du taux de fer sérique et une élévation du coefficient de saturation de la sidérophiline (au-delà de 50 %). Il est confirmé par une mesure de la charge tissulaire en fer, soit par biopsie hépatique, soit en imagerie par résonance magnétique (I.R.M.), technique moins invasive que la précédente.

Traitement

Le traitement de l'hémochromatose consiste à pratiquer des saignées régulières chez les patients qui ne sont pas anémiques ; celles-ci demeurent le procédé le plus efficace pour éliminer le fer en excès. Cependant, chez les malades polytransfusés, ce traitement n'est pas possible. Administrée à forte dose et de préférence par voie sous-cutanée à l'aide d'une pompe portable, la déféroxamine (chélateur du fer) retarde le processus de surcharge en fer en augmentant son élimination urinaire et digestive. D’autres molécules actives par voie buccale ont été mises au point et commercialisées.