bloc enzymatique surrénalien

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Anomalie ou absence de fonctionnement, d'origine héréditaire, d'une enzyme de la glande corticosurrénale.

Le bloc enzymatique surrénalien le plus fréquent (1 pour 5 000 naissances) est lié à l'insuffisance d'une enzyme de type 21-hydroxylase (une hydroxylase accélère la fixation d'un atome d'oxygène et d'un atome d'hydrogène sur une molécule). Les filles sont plus souvent touchées que les garçons (4 pour 1). Cette maladie est transmise sur un mode autosomique récessif.

Le mécanisme du trouble est le suivant : le déficit enzymatique entraîne une baisse du taux de cortisol, qui provoque une élévation de la production par l'hypophyse de corticotrophine (ACTH) ; cette hormone stimule la glande corticosurrénale, qui, à son tour, sécrète plus d'hormones androgènes.

Symptômes et signes

Le bloc enzymatique surrénalien provoque une hyperplasie (augmentation de volume) des deux glandes surrénales, avec une perte de sel (chlorure de sodium) plus ou moins importante. Les symptômes diffèrent selon le degré de gravité de la maladie et selon le moment où elle se manifeste.

Dans les formes qui se révèlent juste après la naissance, la maladie se traduit par une déshydratation aiguë s'il y a perte de sel. La croissance est ralentie. Dans d'autres cas, on observe une hypertension artérielle. Enfin, chez la petite fille, l'excès d'androgènes peut entraîner un pseudo-hermaphrodisme (virilisation avec masculinisation des organes génitaux externes).

Dans les formes de révélation tardive (à la puberté, par exemple), une avance staturale, une puberté précoce ou une stérilité chez l'adulte peuvent être constatées.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic repose sur l'élévation du taux sanguin de précurseurs hormonaux du cortisol.

Le traitement consiste à remplacer les sécrétions absentes par des médicaments dont la prescription dure toute la vie. Un traitement adapté et précoce permet de prévenir un défaut de croissance (petite taille) chez l'enfant ou les signes de virilisme chez la petite fille.