Les recherches scientifiques sur la structure du génome humain : la totalité de l’information nécessaire pour la vie, concentrée dans un volume qui ne dépasse pas quelques millièmes de millimètres cubes.
Journal de l'année Édition 1991
Le génome humain La totalité de l'information nécessaire pour le développement et la vie d'un être humain est contenue dans 46 chromosomes (molécules d'ADN) concentrés dans un volume qui ne dépasse pas quelques millièmes de millimètres cubes. Cette information se trouve sous la forme d'une double hélice d'ADN composée de l'enchaînement de quatre parties élémentaires (bases). Les progrès récents de la biologie moléculaire offrent la possibilité de lire cette information et donc d'accéder à la description exhaustive de l'ensemble des « plans » de la machine humaine. Cette ambition est à la base du programme de recherches sur le génome humain, l'une des plus grandes aventures scientifiques de cette fin du xxe siècle. On ne connaît encore aujourd'hui qu'environ 2 000 gènes sur les quelque 50 000 présents dans le noyau de chacune des cellules du corps humain.
Journal de l'année Édition 1993
La cartographie du génome humain Déchiffrer intégralement le grand livre de l'hérédité humaine : tel est l'objectif du programme « génome humain », le plus ambitieux programme de recherche biologique jamais entrepris, auquel participent quelque 250 laboratoires dans le monde. La communauté scientifique en attend des retombées capitales, notamment pour la détection et la compréhension des mécanismes à l'origine des 3 000 maladies génétiques recensées, étape indispensable à la mise au point de leur traitement. Présentés en 1992, les résultats des travaux de deux équipes françaises, celle du docteur Daniel Cohen, du Centre d'étude du polymorphisme humain et de Généthon, sur la cartographie physique du génome, et celle du docteur Jean Weissenbach, de l'Institut Pasteur, concernant la carte génétique à haute résolution du génome, marquent une avancée considérable et constituent un formidable coup d'accélérateur pour les recherches sur les maladies génétiques.
Journal de l'année Édition 1995
Biologie : la piste du génome Cette année encore, les faits marquants survenus dans le domaine de la biologie gravitent pour l'essentiel autour du projet Génome humain. Ce fabuleux programme de recherche lancé en 1989 prévoit, au prix fort (près de 20 milliards de francs), de décrypter d'ici à l'an 2000 l'intégralité du patrimoine héréditaire de l'espèce humaine. À la clé se trouvent, rappelons-le, la connaissance – inimaginable il y a seulement 20 ans – du fonctionnement des gènes et de l'organisation de notre programme génétique, et. surtout, des perspectives inestimables sur le plan médical, puisque l'on recense plus de 3 000 maladies héréditaires, pour la plupart graves et actuellement intraitables, dont les causes et les mécanismes pourraient ainsi être élucidés.
Journal de l'année Édition 1997
La première carte complète du génome humain L'exploration de l'infiniment petit n'est plus aujourd'hui l'apanage des physiciens. D'année en année, les biologistes pénètrent plus avant dans l'intimité du vivant. Particulièrement spectaculaires sont les avancées de la génétique. Créé en 1990 par le professeur Daniel Cohen et financé grâce aux dons récoltés lors du « Téléthon » qu'organise chaque année l'Association française contre les myopathies, le Généthon avait annoncé, dès 1993, avoir établi une première cartographie du génome humain. Mais il ne s'agissait encore que d'un repérage grossier, donnant la position approximative de quelque 2 000 « balises » sur l'ensemble de l'ADN (acide désoxyribonucléique) qui compose notre patrimoine génétique. Affiné et complété, le nouvel atlas que publie l'équipe du professeur Jean Weissenbach dans la revue britannique Nature, le 14 mars, comporte désormais 5 264 « marqueurs », soit un marqueur toutes les 700 000 bases (les maillons élémentaires de l'ADN). Une « puissance de résolution » bien supérieure à celle espérée à l'origine du projet international Génome humain (lancé en 1988 par les États-Unis), qui aidera considérablement à localiser et à identifier les quelque 100 000 gènes associés à nos 23 paires tic chromosomes. Déjà, depuis 1992, les travaux des chercheurs du Généthon ont permis de localiser 223 gènes impliqués dans plus de 200 maladies. Le nouvel objectif de l'équipe-phare de la génétique française, dans le cadre du projet « Généthon 2 », est désormais, en collaboration avec plusieurs laboratoires anglo-saxons, de fusionner l'ensemble des données actuellement disponibles sur le génome humain, autrement dit de positionner l'ensemble des séquences génétiques déjà répertoriées. La carte qui en résultera accélérera encore l'identification des quelque 3 000 gènes que l'on sait impliqués, d'une manière ou d'une autre, dans une maladie héréditaire.
Journal de l'année Édition 2002
Le génome humain en voie de déchiffrage La publication le 12 février, dans deux revues scientifiques anglo-saxonnes des travaux de deux équipes rivales, permet d'y voir plus clair dans la carte des composants de la vie. Parvenant aux mêmes conclusions, les recherches ont créé la surprise en révélant que le génome humain contiendrait environ 30 000 gènes, au lieu des 100 000 prédits par les généticiens.
