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syndrome de Turner

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Insuffisance ovarienne due à une anomalie chromosomique et entraînant des malformations corporelles légères, une petite taille, une absence de puberté et une stérilité.

Chez la femme normale, le caryotype (cartographie des chromosomes) comprend 2 chromosomes X. Il n'en existe qu'un chez les femmes atteintes du syndrome de Turner en raison d'une perte de matériel génétique au cours des premières divisions cellulaires suivant la fécondation. Cette absence d'un des 2 chromosomes sexuels entraîne une anomalie de la formation des ovaires pendant la vie intra-utérine. Une telle anomalie chromosomique est probablement à l'origine d'un nombre important de fausses couches spontanées. La fréquence du syndrome de Turner est de 1 pour 2 500 naissances féminines.

Symptômes et signes

Ils sont très variables d'un sujet à l'autre. L'aspect du visage est normal en dehors de l'implantation basse des oreilles et des cheveux sur la nuque. Le thorax est bombé, les mamelons écartés, le cou parfois palmé (une bande de peau reliant la base du cou à l'épaule), les nævi fréquents. On peut retrouver un cubitus valgus (déviation de l'avant-bras en dehors, lors de son extension complète) ainsi qu'un enfoncement de l'extrémité supérieure du tibia sur les radiographies du genou. L'apparition d'un goitre, d'un diabète sucré, l'existence d'anomalies cardiaques ou rénales sont plus souvent constatées chez ces patientes que dans la population générale. Il n'y a pas de développement des seins ni des pilosités pubienne et axillaire, pas d'apparition des règles. En l'absence de traitement, la taille définitive se situe aux alentours de 1,40 mètre.

Des formes atténuées du syndrome de Turner existent, liées à la présence de l'anomalie dans une partie seulement des cellules de l'organisme (situation appelée mosaïque).

Diagnostic

Le diagnostic n'est pas toujours porté avant l'adolescence en raison de l'absence de symptômes très caractéristiques ou gênants. À la naissance cependant, on peut constater un syndrome de Bonnevie-Ullrich, caractérisé par un gonflement des mains et des pieds, qui régresse en une période allant de quelques jours à quelques semaines. À l'âge de la puberté, les dosages hormonaux révèlent un taux de gonadotrophines (hormones folliculostimulante [FSH] et lutéinisante [LH] élevé et un taux d'œstrogènes particulièrement bas. Les ovaires sont habituellement atrophiques à la cœlioscopie. Le diagnostic est confirmé par le caryotype.

Le diagnostic prénatal est possible par établissement précoce du caryotype (effectué sur une biopsie de trophoblaste à la 10e semaine d'aménorrhée ou après une amniocentèse à la 17e semaine). L'échographie systématique du 2e trimestre de grossesse ne permet pas de déterminer avec certitude la présence de l'anomalie.

Traitement

Depuis quelques années, un traitement par injections de somathormone de synthèse est proposé aux fillettes atteintes du syndrome de Turner, dans le but d'augmenter leur taille définitive. Lorsque cette taille paraît atteinte, ou parallèlement à ce traitement, la prise d'œstrogènes et de progestatifs permet l'apparition de règles artificielles, modifie peu à peu la silhouette (répartition des graisses) et fait apparaître les caractères sexuels féminins. En revanche, la stérilité est le plus souvent définitive, à moins d’avoir recours au don d’ovocytes.