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syndrome de Klinefelter ou syndrome XXY

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire caractérisée par une anomalie du développement des tubules séminifères des testicules.

Le syndrome de Klinefelter est une affection assez fréquente chez l'homme, liée à une anomalie chromosomique consistant en la présence d'un ou de plusieurs chromosomes X surnuméraires. Le caryotype le plus souvent rencontré comprend 44 chromosomes non sexuels et 3 chromosomes sexuels, XXY, mais il est possible d'observer jusqu'à quatre chromosomes X. La cause exacte de cette anomalie n'est pas connue, mais un âge maternel avancé lors de la conception pourrait jouer un rôle.

Symptômes et signes

Le sujet est d'apparence normale, de taille plutôt grande. Les premiers caractères apparaissent à la puberté, dominés par un développement insuffisant des testicules. En outre, lorsque la sécrétion de testostérone est insuffisante, la musculature et la pilosité peuvent être moins importantes.

Diagnostic

Cette maladie est parfois constatée chez un jeune garçon pubère, au vu de testicules peu développés, de consistance dure. Plus souvent, c'est ultérieurement que le sujet consulte pour infertilité. Le bilan hormonal met en évidence une élévation des gonadotrophines (hormones hypophysaires stimulant la sécrétion testiculaire), un taux abaissé ou normal de testostérone et une légère augmentation de l'œstradiol. Le spermogramme (analyse du sperme) montre habituellement une absence totale de spermatozoïdes. Le diagnostic est établi par l'examen des chromosomes (caryotype).

Traitement

Le traitement vise à corriger le déficit éventuel en testostérone par des hormones substitutives.