phénylcétonurie
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Maladie héréditaire caractérisée par une accumulation dans l'organisme d'un acide aminé, la phénylalanine, et de ses dérivés (acide phénylpyruvique).
La phénylcétonurie est due à un déficit en une enzyme, la phénylalanine hydroxylase, qui transforme normalement un acide aminé, la phénylalanine, en un autre acide aminé, la tyrosine. Elle provoque, dès les premiers mois de la vie, une dépigmentation de la peau et une atteinte neurologique se traduisant par des crises d'épilepsie puis, progressivement, par une déficience mentale ; la présence d'acide phénylpyruvique dans les urines leur donne une odeur caractéristique. Le dépistage systématique est réalisé chez le nouveau-né au 3e jour après la naissance (test de Guthrie). S'il est positif, un régime alimentaire spécial, pauvre en phénylalanine (contenue dans les protéines animales), permet de prévenir l'apparition des manifestations cliniques.