enzymopathie

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Toute affection due à un trouble du métabolisme d'une enzyme.

Il existe un grand nombre d'enzymopathies différentes, dont moins de 200 sont connues : elles ne représentent que les cas les plus graves et se manifestent très tôt. Les enzymopathies ont souvent pour cause une mutation héréditaire du gène commandant la synthèse de l'enzyme. Une enzyme donnée ayant pour fonction d'accélérer une des réactions chimiques de l'organisme par transformation d'une substance (le substrat) en une autre (le produit de la réaction), les signes d'une enzymopathie sont soit l'insuffisance du produit, soit l'accumulation anormale du substrat. Selon l'enzyme en cause, ils sont très variés, parfois très graves : ainsi, la phénylcétonurie (trouble dû à un déficit en une enzyme, la phénylalanine-hydroxylase) se manifeste par une atteinte sévère du système nerveux, avec retard mental.

Traitement

Ce peut être un régime alimentaire d'exclusion (on supprime de l'alimentation le substrat, la phénylalanine par exemple, qui tend déjà à s'accumuler spontanément dans l'organisme du malade). Il peut aussi être symptomatique (s'attaquer non pas à la maladie mais à ses symptômes).